Esferocitosi hereditària

Plantilla:Infotaula malaltiaEsferocitosi hereditària
Tipusanèmia hemolítica congènita, esferocitosi i malaltia Modifica el valor a Wikidata
EpònimOskar Minkowski Modifica el valor a Wikidata
Especialitathematologia Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10D58.0 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9282.0 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana0180683 Modifica el valor a Wikidata
OMIM182900 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB5827 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus000530 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine206107 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD013103 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet822 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0037889 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:12971 Modifica el valor a Wikidata

L'esferocitosi hereditària (EH) és una malaltia autosòmica dominant,[1] també coneguda com la síndrome de Chauffard-Minkowski,[2] que produeix un tipus específic d'anèmia hemolítica[3] acompanyat d'icterícia i esplenomegàlia.[4]

Patofisiologia

[modifica]

Es dona per diverses mutacions en els gens que codifiquen l'espectrina α[5] i β,[6] l'anquirina (anomenada també proteïna banda 2.1)[7] i altres proteïnes integrals situades en la cara interna de la membrana cel·lular dels hematies,[8] les quals causen deficiències crítiques quantitatives i funcionals en la fosforilació d'aquesta membrana,[9] que fan que els glòbuls vermells siguin esfèrics al no poder mantenir la seva normal morfologia bicòncava.[10] Aquests eritròcits deformats, també coneguts amb el nom d'esferòcits, tenen una fragilitat osmòtica augmentada[11] i són selectivament retinguts en la melsa i destruïts pels macròfags.[12] A més dels símptomes típics, molts nens amb EH presenten diarrees, pal·lidesa, fatiga i intolerància a l'exercici.[13] En els nounats, el primer signe de la malaltia és una hiperbilirubinèmia no relacionada amb la incompatibilitat de grup sanguini AB0.[14] Alguns casos singulars amb nivells de bilirubina molt alts poden desenvolupar un kernicterus.[15] La gravetat de l'anèmia és un indicador del grau d'hemòlisi.[16] Una complicació freqüent de l'EH és la litiasi biliar, causada per la formació de càlculs pigmentaris de bilirubinat càlcic.[17] Unes altres, molt menys comunes, són el desenvolupament d'una colèstasi intrahepàtica,[18] d'una síndrome nefròtica per glomerulonefritis membranoproliferativa[19] o d'un pseudotumor paravertebral relacionat amb l'aparició d'eritropoesi extramedul·lar.[20] S'ha descrit algun rar cas d'infart de la medul·la espinal en persones afectades per aquest trastorn genètic,[21] de presència combinada de malaltia de Moyamoya (un tipus de vasculopatia cerebral)[22] i EH,[23] de leucèmia mielocítica crònica concomitant,[24] d'alfa-talassèmia[25] i esferocitosi hereditària en un mateix individu,[26] de nefropatia per IgA associada[27] o de crisi aplàstica (hipoplàsia o aplàsia dels eritròcits medul·lars, disminució del nombre de reticulòcits en sang circulant i anèmia greu) induïda per la infecció pel parvovirus humà B19 en un adult amb EH.[28] Poques vegades, la infecció pel virus d'Epstein-Barr és l'origen d'un infart esplènic en persones que pateixen aquesta malaltia.[29]

Diagnosi diferencial

[modifica]

El seu diagnòstic diferencial inclou l'eliptocitosi hereditària,[30] l'estomatocitosi hereditària,[31] la piropoiquilocitosi hereditària,[32] la deficiència de piruvat cinasa,[33] la deficiència de glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa,[34] l'anèmia hemolítica autoimmunitària,[35] l'anèmia diseritropoètica congènita de tipus II,[36] la sèpsia per Clostridium perfringens[37] o l'ovalocitosi del Sudest asiàtic.[38]

Referències

[modifica]
  1. ↑ Wu, Y; Liao, L; Lin, F «The diagnostic protocol for hereditary spherocytosis-2021 update» (en anglès). J Clin Lab Anal, 2021 Des; 35 (12), pp: e24034. DOI: 10.1002/jcla.24034. PMC: 8649336. PMID: 34689357 [Consulta: 1r juny 2023].
  2. ↑ Corbella i Corbella, J «Els Chauffard, metges d’Avignon, professors a París». Rev R Acad Med Catalunya, 2012 Gen-Mar; 27 (1), pp: 26-27. ISSN 1133-32866 [Consulta: 1r juny 2023].
  3. ↑ Phillips, J; Henderson, AC «Hemolytic Anemia: Evaluation and Differential Diagnosis» (en anglès). Am Fam Physician, 2018 Set 15; 98 (6), pp: 354-361. ISSN: 1532-0650. PMID: 30215915 [Consulta: 20 juny 2023].
  4. ↑ Krafts, K «Hereditary spherocytosis» (en anglès). Pathology Student. University of Minnesota, 2009; Jul 8, pàgs: 2 [Consulta: 2 maig 2023].
  5. ↑ Wichterle, H; Hanspal, M; Palek, J; Jarolim, P «Combination of two mutant alpha spectrin alleles underlies a severe spherocytic hemolytic anemia» (en anglès). J Clin Invest, 1996 Nov 15; 98 (10), pp: 2300-2307. DOI: 10.1172/JCI119041. PMC: 507680. PMID: 8941647 [Consulta: 28 juny 2023].
  6. ↑ Bogusławska, DM; Skulski, M; Machnicka, B; Potoczek, S; et al «Identification of a Novel Mutation of β-Spectrin in Hereditary Spherocytosis Using Whole Exome Sequencing» (en anglès). Int J Mol Sci, 2021 Oct 12; 22 (20), pp: 11007. DOI: 10.3390/ijms222011007. PMC: 8540824. PMID: 34681667 [Consulta: 1r juny 2023].
  7. ↑ Agarwal, AM «Ankyrin Mutations in Hereditary Spherocytosis» (en anglès). Acta Haematol, 2019; 141 (2), pp: 63-64. DOI: 10.1159/000495339. ISSN: 1421-9662. PMID: 30602149 [Consulta: 20 juny 2023].
  8. ↑ Perrotta, S; Gallagher, PG; Mohandas, N «Hereditary spherocytosis» (en anglès). Lancet, 2008 Oct 18; 372 (9647), pp: 1411-1426. ISSN 0140-6736. DOI: 10.1016/S0140-6736(08)61588-3. PMID: 18940465 [Consulta: 11 maig 2023].
  9. ↑ Perrotta, S; Borriello, A; Scaloni, A; De Franceschi, L; Brunati, AM; Turrini, F; Nigro, V; et al «The N-terminal 11 amino acids of human erythrocyte band 3 are critical for aldolase binding and protein phosphorylation: implications for band 3 function» (en anglès). Blood, 2005 Des 15; 106 (13), pp: 4359-4366. DOI: 10.1182/blood-2005-07-2806. ISSN: 1528-0020. PMID: 16118313 [Consulta: 2 maig 2023].
  10. ↑ Zamora, EA; Schaefer, CA «Hereditary Spherocytosis» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Jul 4; NBK539797 (rev), pàgs: 6. PMID: 30969619 [Consulta: 2 maig 2023].
  11. ↑ Shim, YJ; Won, DI «Flow cytometric osmotic fragility testing does reflect the clinical severity of hereditary spherocytosis» (en anglès). Cytometry B Clin Cytom, 2014 Nov; 86 (6), pp: 436-443. DOI: 10.1002/cyto.b.21143. ISSN: 1552-4957. PMID: 24243866 [Consulta: 24 juliol 2023].
  12. ↑ Ledesma Achem, ME; Haro, C; Terán, MM; Mónaco, ME; et al «Cryohemolysis, erythrocyte osmotic fragility, and supplementary hematimetric indices in the diagnosis of hereditary spherocytosis» (en anglès). Blood Res, 2018 Mar; 53 (1), pp: 10-17. DOI: 10.5045/br.2018.53.1.10. PMC: 5898988. PMID: 29662857 [Consulta: 21 maig 2023].
  13. ↑ Huq, S; Pietroni, MAC; Rahman, H; Alam, MT «Hereditary Spherocytosis» (en anglès). J Health Popul Nutr, 2010 Feb; 28 (1), pp: 107-109. DOI: 10.3329/jhpn.v28i1.4529. PMC: 2975852. PMID: 20214092 [Consulta: 18 juliol 2023].
  14. ↑ Christensen, RD; Yaish, HM; Gallagher, PG «A Pediatrician's Practical Guide to Diagnosing and Treating Hereditary Spherocytosis in Neonates» (en anglès). Pediatrics, 2015 Jun; 135 (6), pp: 1107-1114. DOI: 10.1542/peds.2014-3516. PMC: 4444801. PMID: 26009624 [Consulta: 11 maig 2023].
  15. ↑ Wang, JF; Ma, L; Gong, XH; Cai, C; Sun, JJ «Severe hyperbilirubinemia in a neonate with hereditary spherocytosis due to a de novo ankyrin mutation: A case report» (en anglès). World J Clin Cases, 2021 Jul 6; 9 (19), pp: 5245-5251. DOI: 10.12998/wjcc.v9.i19.5245. PMC: 8283574. PMID: 34307574 [Consulta: 19 novembre 2023].
  16. ↑ Attie, M; Cocca, A; Basack, N; Schwalb, G; et al «Actualización en Esferocitosis Hereditaria» (en castellà). Hematología, 2012 Maig-Ag; 16 (2), pp: 106-113. ISSN: 2250-8309 [Consulta: 28 juny 2023].
  17. ↑ Herrera García, M; Estrada del Cueto, M «Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares» (en castellà). Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter, 2002 Gen-Abr; 18 (1), pp: 7-24. ISSN: 1561-2996 [Consulta: 19 agost 2023].
  18. ↑ Han, N; Huang, W; Wang, J; Bai, L; et al «Hereditary spherocytosis complicated by intrahepatic cholestasis: two case reports» (en anglès). Ann Transl Med, 2022 Nov; 10 (22), pp: 1255. DOI: 10.21037/atm-22-5076. PMC: 9761145. PMID: 36544651 [Consulta: 19 agost 2023].
  19. ↑ Mathew, A; Varghese, J; Kurian, G; Unni, VN «Hereditary spherocytosis with nephrotic syndrome» (en anglès). Indian J Nephrol, 2007 Oct–Des; 17 (4), pp: 174-175. DOI: 10.21037/atm-22-5076. ISSN: 1998-3662 [Consulta: 10 novembre 2023].
  20. ↑ Rabelo, LM; Lopes Galvão Vieira, V; Rengel Dos Santos, G; Heimbecker, G; Escuissato, DL «Paravertebral pseudotumor in patient with hereditary spherocytosis» (en anglès). Respir Med Case Rep, 2016 Jul 27; 19, pp: 74-76. DOI: 10.1016/j.rmcr.2016.07.011. PMC: 4976615. PMID: 27536548 [Consulta: 24 novembre 2023].
  21. ↑ Waheed, W; Varigonda, AL; Holmes, CE; Trevino, C; et al «Spinal Cord Infarction in a Patient with Hereditary Spherocytosis: A Case Report and Discussion» (en anglès). Case Rep Neurol Med, 2016 Mar 14; 2016, pp: 7024120. DOI: 10.1155/2016/7024120. PMC: 4808664. PMID: 27051541 [Consulta: 3 agost 2023].
  22. ↑ Kondo, T «Moyamoya disease» (en anglès). CMAJ, 2018 Nov 19; 190 (46), pp: E1364. DOI: 10.1503/cmaj.180681. PMC: 6239913. PMID: 30455272 [Consulta: 3 agost 2023].
  23. ↑ Umesh, SU; Arun, K; Sreedharan, SE; Rajalakshmi, P; Sylaja, PN «Moyamoya disease associated with hereditary spherocytosis» (en anglès). Neurol India, 2018 Jul-Ag; 66 (4), pp: 1174-1175. DOI: 10.4103/0028-3886.237016. ISSN: 1998-4022. PMID: 30038116 [Consulta: 2 juliol 2023].
  24. ↑ Xiaoqiu, W; Bingmu, F; Jinhong, J; Zhigang, Q; et al «A case report of hereditary spherocytosis with concomitant chronic myelocytic leukemia» (en anglès). Open Med (Wars), 2016 Maig 17; 11 (1), pp: 152-154. DOI: 10.1515/med-2016-0029. PMC: 5329816. PMID: 28352784 [Consulta: 7 novembre 2023].
  25. ↑ Harteveld, CL; Higgs, DR «Alpha-thalassaemia» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2010 Maig 28; 5, pp: 13. DOI: 10.1186/1750-1172-5-13. PMC: 2887799. PMID: 20507641 [Consulta: 10 juny 2023].
  26. ↑ Li, X; Liao, L; Deng, X; Huang, J; et al «α-thalassaemia combined with hereditary spherocytosis in the same patient» (en anglès). Exp Ther Med, 2018 Feb; 15 (2), pp: 1298-1303. DOI: 10.3892/etm.2017.5579. PMC: 5774485. PMID: 29434716 [Consulta: 10 juny 2023].
  27. ↑ Biyikli, NK; Gokce, I; Cakalagaoglu, F; Turkkan, E; Alpay, H «Hereditary spherocytosis with immunoglobulin A nephropathy» (en anglès). Iran J Kidney Dis, 2010 Gen; 4 (1), pp: 78-81. ISSN: 1735-8604. PMID: 20081310 [Consulta: 7 novembre 2023].
  28. ↑ Kobayashi, Y; Hatta, Y; Ishiwatari, Y; Kanno, H; Takei, M «Human parvovirus B19-induced aplastic crisis in an adult patient with hereditary spherocytosis: a case report and review of the literature» (en anglès). BMC Res Notes, 2014 Mar 11; 7, pp: 137. DOI: 10.1186/1756-0500-7-137. ISSN: 1756-0500. PMID: 24618088 [Consulta: 11 juliol 2023].
  29. ↑ Ma, Z; Wang, Z; Zhang, X; Yu, H «Splenic infarction after Epstein-Barr virus infection in a patient with hereditary spherocytosis: a case report and literature review» (en anglès). BMC Surg, 2022 Abr 9; 22 (1), pp: 136. DOI: 10.1186/s12893-022-01580-5. PMC: 8994260. PMID: 35397569 [Consulta: 2 juliol 2023].
  30. ↑ Soderquist, C; Bagg, A «Hereditary elliptocytosis» (en anglès). Blood, 2013 Abr 18; 121 (16), pp: 3066. DOI: 10.1182/blood-2012-09-457788. ISSN: 1528-0020. PMID: 23729040 [Consulta: 4 juliol 2023].
  31. ↑ Andolfo, I; Russo, R; Gambale, A; Iolascon, A «Hereditary stomatocytosis: An underdiagnosed condition» (en anglès). Am J Hematol, 2018 Gen; 93 (1), pp: 107-121. DOI: 10.1002/ajh.24929. ISSN: 1096-8652. PMID: 28971506 [Consulta: 4 juliol 2023].
  32. ↑ Escribano Serrat, S; Melo Arias, AF; Martínez Nieto, J; Martínez Nieto, F; et al «Piropoiquilocitosis hereditaria» (en castellà). Ann RANM, 2022; 139 (01), pp: 87-90. DOI: 10.32440/ar.2022.139.01.cc01. ISSN: 2605-2512 [Consulta: 5 juliol 2023].
  33. ↑ Enegela, OA; Anjum, F «Pyruvate Kinase Deficiency» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Abr 27; NBK560581 (rev), pàgs: 7. PMID: 32809416 [Consulta: 4 maig 2023].
  34. ↑ Bello Gutiérrez, P; Dafa, LM «Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: revisión a propósito de un caso» (en castellà). Rev Pediatr Aten Primaria, 2015; 17 (68), pp: 361-368. DOI: 10.4321/S1139-76322015000500014. ISSN: 2174-4106 [Consulta: 4 juliol 2023].
  35. ↑ Barcellini, W; Fattizzo, B «The Changing Landscape of Autoimmune Hemolytic Anemia» (en anglès). Front Immunol, 2020 Jun 3; 11, pp: 946. DOI: 10.3389/fimmu.2020.00946. PMC: 7325906. PMID: 32655543 [Consulta: 5 juliol 2023].
  36. ↑ Heimpel, H; Anselstetter, V; Chrobak, L; Denecke, J; Einsiedler, B; Gallmeier, K; et al «Congenital dyserythropoietic anemia type II: epidemiology, clinical appearance, and prognosis based on long-term observation» (en anglès). Blood, 2003 Des 15; 102 (13), pp: 4576-4581. DOI: 10.1182/blood-2003-02-0613. ISSN: 1528-0020. PMID: 12933587 [Consulta: 24 juliol 2023].
  37. ↑ McGinnis, E; Smith, TW «Clostridium perfringens sepsis with spherocytosis and green neutrophil inclusions» (en anglès). Br J Haematol, 2020 Set; 190 (5), pp: 641. DOI: 10.1111/bjh.16784. ISSN: 1365-2141. PMID: 32468571 [Consulta: 18 juliol 2023].
  38. ↑ Garnett, C; Bain, BJ «South-East Asian ovalocytosis» (en anglès). Am J Hematol, 2013 Abr;88 (4), pp: 328. DOI: 10.1002/ajh.23379. ISSN: 1096-8652. PMID: 23339107 [Consulta: 4 juliol 2023].

Bibliografia

[modifica]

Enllaços externs

[modifica]
  • Spherocytes Medicosis Perfectionalis. 2018 Març (anglès)
  • Ateneos Abril 2022: Esferocitosis hereditaria Co.Re.Bio. 2022 Maig (castellà)