Hèrnia diafragmàtica congènita

Plantilla:Infotaula malaltiaHèrnia diafragmàtica congènita
Una hèrnia de Morgagni vista en una radiografia de tòrax.
Tipusmalaltia del diafragma, hèrnia diafragmàtica, trastorn congènit, defecte de desenvolupament genètic, rar, durant l’embriogènesi, malaltia respiratòria genètica rara i malaltia Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica i pediatria Modifica el valor a Wikidata
Patogènesi
Associació genèticaZFPM2 Modifica el valor a Wikidata
Afectadiafragma Modifica el valor a Wikidata
Causa deasfíxia neonatal Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11LB00.0 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10Q79.0
CIM-9756.6
Recursos externs
OMIM142340, 610187 i 222400 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB32489 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus001135 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine978118 Modifica el valor a Wikidata
Patient UKCongenital-Diaphragmatic-Hernia Modifica el valor a Wikidata
MeSHD065630 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet2140 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0235833, C1857284 i C0265699 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:3827 Modifica el valor a Wikidata

L'hèrnia diafragmàtica congènita, (HDG) o hèrnia congènita del diafragma és una malformació congènita en la qual existeix una hèrnia diafragmàtica. Aquesta obertura permet que part dels òrgans abdominals (estómac, fetge i intestins) ocupin part de la cavitat toràcica prop dels pulmons. Aquesta tipologia d'hèrnia necessita cirurgia pediàtrica la qual està dirigida a intervenir i solucionar les alteracions que pateixen els nens al moment de néixer.

Causes

[modifica]

Una hèrnia diafragmàtica es produeix per una unió inapropiada de les estructures internes durant el desenvolupament fetal. D'aquesta manera, certs òrgans (estómac, intestí prim, fetge i ronyó) poden ocupar espai a la cavitat toràcica i, per aquest motiu es produeix una hipoplàsia pulmonar (un desenvolupament disminuït dels pulmons).

L'hèrnia diafragmàtica congènita és desconeguda i radica en diverses formes, com una síndrome genètica relacionat amb altres malformacions o bé es pot presentar com una malaltia aïllada. La mitjana estadística d'aparició d'aquesta malaltia es presenta en 1 de cada 2200 a 1 de cada 5000 gestacions.

Símptomes

[modifica]

Durant la vida fetal, el fetus no empra els pulmons per respirar i la HDC no suposa cap risc durant l'embaràs. El problema sorgeix, immediatament després del part, doncs els pulmons del nadó no tenen la capacitat suficient per respirar i obtenir l'oxigen necessari per a viure (és a dir: una insuficiència respiratòria, aguda, que pot dur a la mort del nadó).

Proves necessàries per a diagnosticar un pronòstic de la malformació fetal

[modifica]
  1. Realitzar una ecografia especialitzada.
  2. Amniocentesi i estudi de cariotips (cromosomes fetals).
  3. Ressonància magnètica nuclear.
  4. Valoració multidisciplinària de diversos especialistes en medicina fetal, neonatòlegs i cirurgians pediàtrics.

Tractament

[modifica]

Un cop completat l'avaluació inicial de les proves l'equip mèdic planificarà diverses opcions:

  1. Interrupció de l'embaràs. (en casos greus i dins del temps legal per fer-ho).
  2. Tractament convencional al naixement (suport respiratori immediatament després del naixement mitjançant ventiladors) i, posteriorment, cirurgia pediàtrica per tal de poder reparar el defecte del diafragma.
  3. Tractament intrauterí.

Referències

[modifica]
  • Gran enciclopèdia catalana,Vol.12, pàg. 388.
  • El món del saber,Vol.7, pàg. 22.

Enllaços externs

[modifica]
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Hèrnia diafragmàtica congènita