KCNE1

KCNE1
Estructures disponibles PDB Cerca Human UniProt: PDBe RCSB Llista de codis id de PDB 2K21
Identificadors
Àlies	KCNE1 (HUGO), ISK, JLNS, JLNS2, LQT2/5, LQT5, MinK, potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1
Identif. externs	OMIM: 176261   GeneCards: KCNE1   OMA: KCNE1 - orthologs
Malalties relacionades genèticament
Jervell-Lange Nielsen syndrome , Romano–Ward syndrome  [1]
Localització del gen (humà) Crom. Cromosoma 21 (humà)[2] Banda 21q22.12 Inici 34.446.688 bp[2] Fi 34.512.214 bp[2]
Patró d'expressió d'ARN Bgee humà ratolí (ortòleg) Més explicacions sang monòcit olfactory zone of nasal mucosa  granulòcit melsa right lung  upper lobe of left lung  apex of heart  bone marrow cells  trompa de Fal·lopi Més referències a dades d'expressió BioGPS Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica Funció molecular potassium channel activity  delayed rectifier potassium channel activity  voltage-gated potassium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential repolarization  voltage-gated ion channel activity  telethonin binding  potassium channel regulator activity  unió proteica  voltage-gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization  voltage-gated potassium channel activity  transmembrane transporter binding  Component cel·lular membrana  component integral de la membrana  voltage-gated potassium channel complex  membrana plasmàtica  superfície cel·lular  Z discdkac  membrana plasmàtica apical  membrane raft  Lisosoma  Procés biològic regulation of ion transmembrane transport  protein O-linked glycosylation  ventricular cardiac muscle cell action potential  cardiac muscle cell action potential involved in contraction  ion transport  oïda  potassium ion transport  membrane repolarization  negative regulation of protein targeting to membrane  membrane repolarization during action potential  regulation of delayed rectifier potassium channel activity  cardiac conduction  potassium ion transmembrane transport  positive regulation of potassium ion transmembrane transport  protein N-linked glycosylation  membrane repolarization during cardiac muscle cell action potential  regulation of heart rate by cardiac conduction  regulation of potassium ion transmembrane transport  negative regulation of delayed rectifier potassium channel activity  cellular response to cAMP  regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization  membrane repolarization during ventricular cardiac muscle cell action potential  transport  potassium ion export across plasma membrane  Fonts:Amigo / QuickGO
Ortòlegs Espècies Humà Ratolí Entrez 3753 Ensembl ENSG00000180509 UniProt P15382 Q6FHJ6 RefSeq (ARNm) NM_000219 NM_001127668 NM_001127669 NM_001127670 NM_001270402 NM_001270403 NM_001270404 NM_001270405 RefSeq (proteïna) NP_000210 NP_001121140 NP_001121141 NP_001121142 NP_001257331 NP_001257332 NP_001257333 NP_001257334 NP_000210.2 Localització (UCSC) Chr 21: 34.45 – 34.51 Mb Cerca a PubMed [3]
Wikidata
Veure/Editar gen humà

KCNE1 és un canal de potassi activat per voltatge pertanyent a la família relacionada amb Isk, codificat pel gen humà homònim. El gen està relacionat amb la síndrome del QT llarg tipus 5. Les mutacions en el gen KCNE1 poden causar la síndrome de Romano-Wards^[4] (en heterozigosi), així com la síndrome de Jervell i Lange-Nielsens (en homozigosi).

Vegeu també

• KCNE2

Referències

1. «Malalties que s'associen genèticament amb KCNE1, vegeu/editeu les referències a wikidata».
2. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000180509 - Ensembl, May 2017
3. «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
4. Zehelein J, Thomas D, Khalil M, Wimmer AB, Koenen M, Licka M, Wu K, Kiehn J, Brockmeier K, Kreye VA, Karle CA, Katus HA, Ulmer HE, Schoels W. «Identification and characterisation of a novel KCNQ1 mutation in a family with Romano-Ward syndrome». Biochim Biophys Acta., 1690, 3, 2004, pàg. 185-192. «Enllaç».

Enllaços externs

• Referència al MeSH (anglès)