KCNE2

KCNE2
Estructures disponibles PDB Cerca ortòloga: PDBe RCSB Llista de codis id de PDB 2M0Q
Identificadors
Àlies	KCNE2 (HUGO), ATFB4, LQT5, LQT6, MIRP1, potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2
Identif. externs	OMIM: 603796   MGI: 1891123   HomoloGene: 71688   GeneCards: KCNE2   OMA: KCNE2 - orthologs
Malalties relacionades genèticament
Romano–Ward syndrome  [1]
Localització del gen (humà) Cromosoma: 21 (humà)[2] Banda 21q22.11 Inici 34.364.006 bp[2] Fi 34.371.381 bp[2]
Localització del gen (ratolí) Cromosoma: 16 (ratolí)[3] Banda 16|16 C4 Inici 92.089.277 bp[3] Fi 92.095.017 bp[3]
Patró d'expressió d'ARN Bgee humà ratolí (ortòleg) Més explicacions body of stomach  pílor càrdies  testicle fundus  Gònada Descending thoracic aorta  duodè Tibial arteries  artèria coronària dreta Més explicacions Epithelium of choroid plexus  epithelium of stomach  vestibular membrane of cochlear duct  mucous cell of stomach  neural layer of retina  pyloric antrum  right lung lobe  epithelium of lens  choroid plexus of lateral ventricle  myocardium of atrium  Més referències a dades d'expressió BioGPS
Ontologia genètica Funció molecular potassium channel activity  protein homodimerization activity  transmembrane transporter binding  delayed rectifier potassium channel activity  voltage-gated ion channel activity  potassium channel regulator activity  unió proteica  voltage-gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization  voltage-gated potassium channel activity  inward rectifier potassium channel activity  Component cel·lular component integral de la membrana  membrana  voltage-gated potassium channel complex  membrana plasmàtica  Lisosoma  reticle endoplasmàtic  aparell de Golgi  superfície cel·lular  Procés biològic negative regulation of voltage-gated potassium channel activity  tongue development  regulation of inward rectifier potassium channel activity  positive regulation of voltage-gated calcium channel activity  regulation of ion transmembrane transport  ventricular cardiac muscle cell action potential  envelliment humà  cardiac muscle cell action potential involved in contraction  ion transport  potassium ion transport  membrane repolarization  membrane repolarization during action potential  regulation of delayed rectifier potassium channel activity  cardiac conduction  potassium ion transmembrane transport  regulation of membrane repolarization  positive regulation of proteasomal protein catabolic process  regulation of heart rate by cardiac conduction  regulation of potassium ion transmembrane transport  regulation of cyclic nucleotide-gated ion channel activity  negative regulation of delayed rectifier potassium channel activity  regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization  membrane repolarization during ventricular cardiac muscle cell action potential  transport  potassium ion export across plasma membrane  potassium ion import across plasma membrane  Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs Espècies Humà Ratolí Entrez 9992 246133 Ensembl ENSG00000159197 ENSMUSG00000039672 UniProt Q9Y6J6 Q9D808 RefSeq (ARNm) NM_172201 NM_005136 NM_134110 NM_001358372 RefSeq (proteïna) NP_751951 NP_598871 NP_001345301 Localització (UCSC) Chr 21: 34.36 – 34.37 Mb Chr 16: 92.09 – 92.1 Mb Cerca a PubMed [4] [5]
Wikidata
Veure/Editar gen humà Veure/Editar gen del ratolí

KCNE2 és un gen humà que codifica un canal de potassi activat per voltatge pertanyent a la família relacionada amb Isk. El gen està relacionat amb la síndrome del QT llarg.

La proteïna KCNE2 resultant està formada per tan sols 123 aminoàcids, amb seqüències consens per a d llocs de N-glicosilació a dues asparagines (asn6 i asn29) i dos llocs de fosforilació mitjançada per la proteïna-cinasa C (PKC, de l'anglès, protein kinase C) a les treonines (thr71 i ser74).^[6]

Vegeu també

• KCNE1

Referències

1. «Malalties que s'associen genèticament amb KCNE2, vegeu/editeu les referències a wikidata».
2. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000159197 - Ensembl, May 2017
3. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039672 – Ensembl, May 2017
4. «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
5. «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
6. Abbott GW, Sesti F, Splawski I, Buck ME, Lehmann MH, Timothy KW, Keating MT, Goldstein SA «MiRP1 forms IKr potassium channels with HERG and is associated with cardiac arrhythmia». Cell, 97, 2, 1999, pàg. 175-187. «Enllaç».

Enllaços externs

• Referència al MeSH (anglès)