Malaltia de Niemann-Pick

Plantilla:Infotaula malaltiaMalaltia de Niemann-Pick
Tipusesfingolipidosi i malaltia Modifica el valor a Wikidata
EpònimAlbert Niemann i Ludwig Pick Modifica el valor a Wikidata
Especialitatendocrinologia Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10E75.249 i E75.24 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9272.7 Modifica el valor a Wikidata
CIAPT99 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana0247909 Modifica el valor a Wikidata
OMIM257200 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB9016, 34341 i 33390 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus001207 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine1114349 Modifica el valor a Wikidata
Patient UKNiemann-Pick-Disease Modifica el valor a Wikidata
MeSHD009542 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0028064 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:14504 Modifica el valor a Wikidata

La malaltia de Niemann-Pick o trastorn de Niemann-Pick és una alteració del metabolisme dels greixos d'origen genètic que comporta problemes motors i retard mental.[1] La causa és una mutació genètica recessiva en el cromosoma 18[2] que fa que el greix esfingomielina s'acumuli en òrgans diversos (cervell, fetge, pulmó, etc.).[3] Es pot tractar amb un trasplantament al·logènic d'un progenitor sa, que no presenti aquest problema genètic.[4]

Aquest trastorn, com totes les lipidosis, és provocat per una acumulació de greixos als teixits del cos humà a causa del fet que no hi ha prou quantitat de l'enzim particular (l'esfingomielinasa àcida) que intervé en el metabolisme del greix (l'esfingomielina) acumulat. Afecta el sistema reticuloendotelial i pot comportar una lesió cerebral àmplia amb retard mental.[3]

Hi ha subtipus d'aquesta malaltia. En els tipus A i B hi ha una manca o un mal funcionament de l'esfingomielasa, que impedeix el metabolisme del greix esfingomielina i la supervivència de la cèl·lula, i que pot afectar el sistema nerviós i el respiratori. Els malalts de tipus A moren entre els dos i els tres anys, mentre que els de tipus B, amb el sistema nerviós menys afectat, poden viure fins al final de la infància o fins i tot poden arribar a l'edat adulta. En el tipus C no es pot metabolitzar el colesterol ni altres greixos, de manera que la persona que té aquest trastorn acumula enormes quantitats de colesterol al fetge, la melsa i el cervell. Els malalts de tipus C viuen fins als vint anys com a molt.[5]

Vegeu també

[modifica]

Referències

[modifica]
  1. ↑ Factors Condicionants del Desenvolupament, de Josefina Sala Roca. Universitat Autònoma de Barcelona, 2001. ISBN 9788449022654 (català)
  2. ↑ Genètica del comportament, de Sunsi Martí Carbonell i Sònia Darbra i Marges. Universitat Autònoma de Barcelona, 2006. ISBN 9788449024511 (català)
  3. ↑ 3,0 3,1 Contribució a l'estudi bioquímic dels lípids: lipidúries, d'Augusto Corominas Vilardel. Institut d'Estudis Catalans, 1970. (català)
  4. ↑ Genètica mèdica, de Rafael Oliva Virgili. Edicions Universitat Barcelona, 2008. ISBN 9788447531943 (català)
  5. ↑ Enfermedad de Niemann-Pick Jordi Montaner, 2006 (castellà)

Enllaços externs

[modifica]
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Malaltia de Niemann-Pick