Malformació d'Arnold-Chiari

Plantilla:Infotaula malaltiaMalformació d'Arnold-Chiari
Tall sagital de RMN potenciada en T2 d'un pacient amb simptomatologia compatible amb Arnold Chiari. Es mostra una herniació menor a 3mm. modifica
Tipusdefecte del tub neural Modifica el valor a Wikidata
EpònimJulius Arnold (mul) Tradueix i Hans Chiari Modifica el valor a Wikidata
Especialitatneurologia Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11LA03 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10Q07.0 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9348.4 i 741.0 Modifica el valor a Wikidata
CIAPN85 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM207950 i 207950 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB899 Modifica el valor a Wikidata
Patient UKchiari-malformations Modifica el valor a Wikidata
MeSHD001139 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet1136 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0750930, C0003803, C0555206, C0003803 i C0750932 Modifica el valor a Wikidata

La malformació d'Arnold-Chiari (MAC), algunes vegades anomenada 'malformació de Chiari', és una malformació congènita de l'encèfal en la qual les amígdales cerebel·loses són estirades i empeses cap avall a través de l'obertura de la base del crani (vegeu forat magne).[1] La MAC pot causar mals de cap, dificultats per empassar, vòmits, marejos, dolor al coll, marxa inestable, mala coordinació de les mans, adormiment i formigueig de mans i peus i problemes de parla.[2] Amb menys freqüència, les persones poden experimentar brunzits a les orelles, debilitat, ritme cardíac lent o ritme cardíac ràpid, curvatura de la columna vertebral (escoliosi) relacionada amb deteriorament de la medul·la espinal, respiració anormal, com ara apnea central del son, caracteritzada per períodes de cessació de la respiració durant el son i, en casos greus, paràlisi.[2]

Es pot arribar a bloquejar el flux del líquid cefalorraquidi (LCR) amb hidrocefàlia secundària.[3] El tronc encefàlic, parells cranials i la part inferior del cerebel poden estar estirats o comprimits. En conseqüència, qualsevol de les funcions controlades per dites àrees pot veure's afectada. El bloqueig del LCR també pot causar siringomièlia.

Història

[modifica]

El metge austríac Hans Chiari va descriure per primer cop aquestes malformacions cerebrals els anys 1890.[4] Un dels seus col·legues, el Dr. Julius Arnold, va contribuir més tard a donar la definició d'aquesta malaltia.[5] Schwalbe and Gredig[6] són els estudiants del Dr. Arnold que suggeriren emprar el terme de "malformació d'Arnold-Chiari".[7][8]

L'any 2005 se li va diagnosticar a un primat no humà, en Nico, ximpanzé rescatat per la Fundació Mona.[9][10]

Tractament

[modifica]

El tractament consisteix en la descompressió quirúrgica.,[11] Té per objectiu aturar el creixement de la cavitat medul·lar i fer retrocedir els signes neurològics del pacient. Tot i això, no es recomana sempre la intervenció pels elevats riscos que comporta.

A l'última monografia fiable sobre aquest tema: “Syringomyelia” de Jörg Klekamp i Madjid Samii,[12] fent referència a la Craniectomia Suboccipital (CSO) aplicada a la Síndrome d'Arnold-Chiari I (SACH.I) i a la Siringomièlia (SM.I) es diu: <<… In the literature, mortality rates vary from 0,7%[13] to 1,4%[14] and 12,1%.[15] Two patients of our series died in the early postoperative period, indicating a surgical mortality of 1%...>>.

Des de l'any 2005 hi ha una nova teoria que es basa en la tracció anòmala de la medul·la pel filum terminale.[16] Aquesta teoria es coneix com "tracció medul·lar" i fonamenta no només la causa de la Síndrome de Chiari sinó que també la relaciona amb l'existència d'altres malalties classificades originàriament com idiopàtiques com la siringomièlia, l'escoliosi o la platibàsia, entre d'altres.[17][18]

La cirurgia indicada és mínimament invasiva, es desenvolupa en un règim pràcticament ambulatori i consisteix en la secció del filum terminale.[19]

Referències

[modifica]
  1. ↑ «urmc.rochester.edu». Arxivat de l'original el 2008-09-05. [Consulta: 23 octubre 2008].
  2. ↑ 2,0 2,1 «Chiari malformation: Symptoms». Mayo Clinic, 13-11-2008. Arxivat de l'original el 11 febrer 2010.
  3. ↑ Rosenbaum, RB; DP Ciaverella. Neurology in Clinical Practice. Butterworth Heinemann, 2004, p. 2192-2193. ISBN 0-7506-7469-5. 
  4. ↑ Chiari, H. Uber Veranderungen des Kleinhirns infolge von Hydrocephalie des Grosshirns. Dtsch. Med. Wochenschr. 17: 1172-1175, 1891.
  5. ↑ Arnold, J. Myelocyste, Transposition von Gewebskeimen und Sympodie. Beitr. Path. Anat. 16: 1-28, 1894.
  6. ↑ Ashwal, Stephen. The Founders of child neurology. San Francisco: Norman Pub. in association with the Child Neurology Society, 1990, p. 195. ISBN 0-930405-26-9. 
  7. ↑ Arnold-Chiari malformation a Who Named It
  8. ↑ Bejjani GK «Definition of the adult Chiari malformation: a brief historical overview». Neurosurg Focus, 11, 1, 2001, pàg. E1. DOI: 10.3171/foc.2001.11.1.2. PMID: 16724811.
  9. ↑ Brull, Joan. Made in Mona. 2019. Riudellots de la Selva: Fundació Mona, p. 11. ISBN 9788409091454. 
  10. ↑ Marques-Bonet, Tomas; Feliu-Olleta, Olga; Riera, Laura; Llorente, Miquel; Navarro, Arcadi «Potential damaging mutation in LRP5 from genome sequencing of the first reported chimpanzee with the Chiari malformation» (en anglès). Scientific Reports, 7, 1, 09-11-2017, pàg. 15224. DOI: 10.1038/s41598-017-15544-w. ISSN: 2045-2322.
  11. ↑ Guo F, Wang M, Long J, et al «Surgical management of Chiari malformation: analysis of 128 cases». Pediatr Neurosurg, 43, 5, 2007, pàg. 375–81. DOI: 10.1159/000106386. PMID: 17786002.
  12. ↑ KLEKAMP J., SAMII M.. SYRINGOMYELIA. Spinger-Verlang, 2002, p. 65. 
  13. ↑ AGHAKHANI J., PARKER F., TADIE M., «Syringomyelia and Chiari abnormality in the adult. Analysis of the results of a comparative series of 285 cases». Neurochirurgie, 45, Suppl.1, 1999, pàg. 23-36.
  14. ↑ LORENZO D.N., FORTUNA A., GUIDETTI B. «Craneovertebral junction malformations. Cranioradiological findings, long term results and surgical indications in 63 cases.». J. Neurorusurg, 57, 1982, pàg. 603-608.
  15. ↑ PAUL K.S., LYER.H., STRANG F.A., DUTTON J. «Arnold-Chiari Malformation. Review of 71 cases.». J. Neurorusurg, 58, 1983, pàg. 183-187.
  16. ↑ Royo-Salvador, Miguel B. «Aportación a la etiología de la Siringomielia». Tesis doctoral. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE BARCELONA, 1992.
  17. ↑ Royo-Salvador, M.B. «Siringomielia, escoliosis y malformación de Arnold-Chiari idiopáticas, etiología común». REV NEUROL (Barc), 24, 132, 1996, pàg. 937-959. Arxivat de l'original el 2015-09-24 [Consulta: 11 desembre 2014].
  18. ↑ Royo-Salvador, M.B. «Platibasia, impresión basilar, retroceso odontoideo y kinking del tronco cerebral, etiología común con la siringomielia, escoliosis y malformación de Arnold-Chiari idiopáticas». REV NEUROL (Barc), 24, 134, 1996, pàg. 1241-1250.
  19. ↑ Royo-Salvador, M.B. «Nuevo tratamiento quirúrgico para la siringomielia, la escoliosis, la malformación de Arnold-Chiari, el kinking del tronco cerebral, el retroceso odontoideo, la impresión basilar y la platibasia idiopáticas». REV NEUROL (Barc), 25, 140, 1997, pàg. 523-530. Arxivat de l'original el 2014-08-23 [Consulta: 11 desembre 2014].

Vegeu també

[modifica]

Enllaços externs

[modifica]
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Malformació d'Arnold-Chiari