Proteïnosi alveolar pulmonar
 Microscopia d'una proteïnosi alveolar pulmonar. Tinció d'HE. | |
.jpg) Secció dels pulmons mostrant una consolidació bilateral difusa a causa del farciment dels alvèols amb fosfolípids i material proteic.  | |
| Tipus | malaltia pulmonar, malaltia dels alvèols pulmonars, primary interstitial lung disease specific to childhood due to pulmonary surfactant protein anomalies (en)  i malaltia |
|---|---|
| Especialitat | pneumologia |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | CSF2RB (en) , CSF2RA (en) , ABCA3 (en) , Proteïna surfactant C i SFTPB (en) |
| Classificació | |
| CIM-11 | CB04.31 |
| CIM-10 | J84.01 |
| CIM-9 | 516.0 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 265120, 610913, 610921, 300770 i 614370 |
| DiseasesDB | 29642 |
| MedlinePlus | 000114 |
| eMedicine | 300615 |
| MeSH | D011649 |
| Orphanet | 747 |
| UMLS CUI | C0034050 i C0034050 |
| DOID | DOID:12120 |
La proteïnosi alveolar pulmonar (PAP) és l'acumulació anormal de material eosinofílic ric en lípids procedent del surfactant pulmonar en els alvèols, interferint en la hematosis. Pot arribar en forma primària o secundàriament en el marc de la leucèmia mieloide, infecció pulmonar o exposició ambiental a pols o químics. S'han reconegut formes familiars rares, la qual cosa suggereix un componen genètic en certs casos. És més comú en homes que en dones i particularment entre els 30 i 50 anys, encara que es pot presentar des de la infància fins a la tercera edat.[1]
Manifestacions clíniques
[modifica]L'inici de la malaltia és insidiós i crònic. De mitjana, l'evolució simptomàtica prèvia al diagnòstic és de set mesos. Entre els símptomes més comuns hi ha la dispnea i tos regularment seca i, en rares ocasions, amb hemoptisi. En menor mesura, es presenta dolor toràcic, febre i pèrdua de pes. En l'examen físic, no es presenten signes anormals. Encara que, en alguns casos es poden escoltar estretors crepitants en l'exploració de tòrax.En el 25% dels casos hi ha acropàquia i cianosi.[1]
Independentment de les manifestacions clíniques, la PAP es caracteritza per l'acumulació de material lipoproteinaci procedent del surfactant en els alvèols pulmonars [2] amb preservació de l'interstici pulmonar.[3]
Mecanisme
[modifica]Es creu que la PAP és causada per una combinació de factors genètics i adquirits que perjudiquen el metabolisme del surfactant pulmonar.[1] La patogènia està relacionada amb alteracions en l'homeòstasi d'aquesta substància, de la qual hi ha una producció normal, però hi ha defectes en el seu aclariment per part dels macròfags alveolars.[4]
Hi ha almenys tres mecanismes fisiopatològics de la PAP: excessiva acumulació de lipoproteïnes del surfactant en els alvèols, casos congènits presentats en el període neonatal amb hipoxèmia greu i defectes genètics en la proteïna del surfactant o en la molècula del receptor β c del factor estimulant de colònies de granulòcits i macròfags (GM-CSF).[1] El surfactant disfuncional es genera a partir de mutacions en els gens que codifiquen les proteïnes B o C del surfactant o a causa de mutacions de la cadena β c de el GM-CSF.[2]
Diagnòstic
[modifica]A la radiografia es mostren patrons radiogràfics no específics de consolidació bilateral i dispersa de parènquima pulmonar. No es mostren signes específics que suggereixin la PAP.[5] Per la seva banda, a la tomografia s'observa un patró característic conegut com a «pavientació» amb distribució «en pedaços o geomètrica». El diagnòstic requereix una biòpsia pulmonar per cirurgia o endoscòpia. Davant d'un examen microscòpic, aquestes presenten «espais alveolars plens amb un material eosinofílic granular» i que dona positiu a la tècnica de Schiff. Igualment, els exàmens de mostres alveolars obtingudes per rentat broncoalveolar mostren «tinció granular eosinofílica difusa» amb pocs macròfags i que dona positiu a la tècnica PAS.[1] La prova ELISA per anticossos contra el GM-CSF pot emprar-se per al diagnòstic de PAP autoimmunitària.[6]
Tractament
[modifica]Tot i que el 25% dels casos poden remetre de manera espontània, es pot iniciar un tractament si el pacient pateix limitacions per la dispnea. El tractament estàndard per a la PAP és el rentat broncoalveolar amb solució salina. En pacients adults es poden requerir grans quantitats i repetir el procediment.[2][3] És a més el tractament més segur i efectiu.[5]
Referències
[modifica]- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 Mejía A., Mayra H.; Alonso M., Delfino; Suárez L., Teresa de J.; Estrada G., Andrea; Gaxiola G., Miguel O. «Proteinosis alveolar pulmonar». Neumología y Cirugía de Tórax, 65, S3, 2006, pàg. S15—S23 [Consulta: 8 març 2016].
- ↑ 2,0 2,1 2,2 Param, Teresa; Flores, Manuel; Bolbaran, Juan Pablo; Díaz, Armando; Acuña, Juan Carlos «Proteinosis alveolar pulmonar, caso clínico». Revista Chilena de Pediatría, 78, 2, 2007, pàg. 176-182. DOI: 10.4067/S0370-41062007000200009 [Consulta: 8 març 2016].
- ↑ 3,0 3,1 Barraclough, R. M.; Gillies, A. J. «Pulmonary alveolar proteinosis: a complete response to GM-CSF therapy». Thorax, 56, 8, 2001, pàg. 664–665. DOI: 10.1136/thorax.56.8.664. PMC: 1746117. PMID: 11462071 [Consulta: 8 març 2016].
- ↑ Rodríguez Portal, José Antonio; Rodríguez Becerra, Eulogio; Sánchez Garrido, Antonio «Proteinosis alveolar. Respuesta al tratamiento con factor estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos por vía inhalada». Archivos de Bronconeumología, 45, 3, 2009, pàg. 150-152. DOI: 10.1016/j.arbres.2008.02.006. PMID: 19286115 [Consulta: 8 març 2016].
- ↑ 5,0 5,1 Shah, Pallav L.; Hansell, David; Lawson, Peter R.; Reid, Kenneth B. M.; Morgan, Cliff «Pulmonary alveolar proteinosis: clinical aspects and current concepts on pathogenesis». Thorax, 55, 1, 2000, pàg. 67-77. DOI: 10.1136/thorax.55.1.67. PMC: 1745595. PMID: 10607805 [Consulta: 8 març 2016].
- ↑ Uchida, Kanji et al. «Standardized serum GM-CSF autoantibody testing for the routine clinical diagnosis of autoimmune pulmonary alveolar proteinosis». Journal of Immunological Methods, 402, 1-2, 2014, pàg. 57-70. DOI: 10.1016/j.jim.2013.11.011. PMID: 24275678 [Consulta: 8 març 2016].