Sindactília

Plantilla:Infotaula malaltiaSindactília
modifica
Tipussinostosi, malformació congènita d'extremitat, síndrome per duplicació cromosòmica i malaltia Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica Modifica el valor a Wikidata
Patogènesi
Associació genèticaHOXD13 (en) Tradueix, LMBR1 (en) Tradueix i GJA1 (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11LB79 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10Q70.9, Q70 i Q70.1 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9755.1 Modifica el valor a Wikidata
CIAPL82 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM185900, 186100, 186200 i 186300 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB29330 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus003289 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine1244420 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD013576 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet90025, 93402, 93403, 93404, 93406, 295012 i 295012 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0039075, C1861348, C1861366, C4706525 i C5681365 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:11193 Modifica el valor a Wikidata
Peus d'una persona amb sindactília; es pot observar la fusió dels dits segon i tercer

La sindactília (del grec συν, "junt", i δακτυλος, "dit") és la fusió congènita o accidental de dos o més dits entre si. Passa normalment en alguns mamífers com el siamang, però és inusual en els humans. La sindactília és la malformació congènita dels membres més freqüent, amb una incidència d'1 entre cada 2.000-3.000 nascuts vius. Pot ser classificada com a simple quan només afecta teixits tous o complexa quan afecta els ossos o ungles de dits adjacents.

Genètica

[modifica]

Els locus associats a la sindactília són:[1]

  • Tipus I - 2q34-Q36[2]
  • Tipus II - 2q31-q32
  • Tipus III - 6q21-Q23
  • Tipus IV - 7q36
  • Tipus V - 2q31-q32

Referències

[modifica]
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Sindactília
  1. ↑ Sato D, Liang D, Wu L, et al -007-0150-5 A syndactyly type IV locus mapes to 7q36. 52, 2007, p. 561-4. DOI 10.1007/s10038-007-0150-5. 
  2. ↑ Bosse K, Betz RC, Lee JA, et al Localization of a generar for syndactyly type 1 to chromosome 2q34- Q36. 67, 2000, p. 492-7. 

Vegeu també

[modifica]