Síndrome d'Ehlers-Danlos

Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome d'Ehlers-Danlos
modifica
Tipuscol·lagenopatia i malaltia Modifica el valor a Wikidata
EpònimEdvard Ehlers i Henri-Alexandre Danlos Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica Modifica el valor a Wikidata
Clínica
Símptomesskin hyperelasticity (en) Tradueix i joint hypermobility (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Patogènesi
Afectateixit connectiu Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11LD28.1 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10Q79.6 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9756.83 Modifica el valor a Wikidata
CIAPL82 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
DiseasesDB4131 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus001468 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine1114004 i 943567 Modifica el valor a Wikidata
Patient UKehlers-danlos-syndrome-pro Modifica el valor a Wikidata
MeSHD004535 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet98249 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0013720 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:13359 Modifica el valor a Wikidata

Les síndromes d'Ehlers-Danlos (SED) són un grup de 13 trastorns del teixit connectiu genètics en la classificació actual,[1] amb l'últim tipus descobert el 2018.[2] Els símptomes sovint inclouen articulacions amb excés de mobilitat, dolor articular, pell vellutada i estirada i formació anormal de cicatrius.[2] Es poden notar al néixer o a la primera infància.[3] Les complicacions poden incloure dissecció aòrtica, luxacions articulars, escoliosi, dolor crònic o artrosi precoç.[2][4]

Els SED es produeixen a causa de mutacions genètiques de més de 19 gens presents en néixer.[2] El gen específic afectat determina el tipus d'SED.[2] Algunes són degudes a mutacions aparegudes de nou durant el desenvolupament primerenc, mentre que d'altres s'hereten de manera autosòmica dominant o recessiva.[2] Normalment, aquestes mutacions donen lloc a defectes en l'estructura o processament de la proteïna col·lagen.[2]

El diagnòstic es basa sovint en els símptomes i es confirma mitjançant proves genètiques o biòpsia de pell,[4] però inicialment es pot passar per alt el diagnòstic en persones amb hipocondria, depressió, o síndrome de fatiga crònica.[4]

Encara no es coneix cap cura[5] i el tractament és simptomàtic.[4] La fisioteràpia i aparells de musculació poden ajudar a enfortir els músculs i donar suport a les articulacions.[4] Algunes formes de l'SED donen lloc a una esperança de vida normal, però les que afecten els vasos sanguinis solen disminuir-la.[5]

El tipus d'EDS hipermòbil (hEDS) afecta almenys a una de cada 5.000 persones a tot el món;[2][6] els altres tipus no són tan freqüents.[7][8] El pronòstic depèn de la situació específica del trastorn.[4] L'excés de mobilitat va ser descrit per primera vegada per Hipòcrates l'any 400 aC.[9] Les síndromes reben el nom de dos metges, Edvard Ehlers i Henri-Alexandre Danlos, que els va descriure al tombant del segle xx.[10]

Referències

[modifica]
  1. ↑ «A Case of Spondylodysplastic Ehlers-Danlos Syndrome With Comorbid Hypophosphatasia» (en anglès). AACE Clinical Case Reports, 8, 6, 01-11-2022, pàg. 255–258. DOI: 10.1016/j.aace.2022.08.005. PMC: 9701907. PMID: 36447830.
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6 2,7 «Ehlers–Danlos syndrome». Arxivat de l'original el 8 maig 2016. [Consulta: 8 maig 2016].
  3. ↑ The Netter Collection of Medical Illustrations – Integumentary System. 2a edició. Elsevier Health Sciences, 2012, p. 235. ISBN 978-1455726646. 
  4. ↑ 4,0 4,1 4,2 4,3 4,4 4,5 «The clinical presentation of Ehlers-Danlos syndrome». Advances in Neonatal Care, 5, 6, 12-2005, pàg. 301–314. DOI: 10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID: 16338669.
  5. ↑ 5,0 5,1 Ferri's Netter Patient Advisor. Elsevier Health Sciences, 2016, p. 939. ISBN 9780323393249. 
  6. ↑ «Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome Type III and Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history». American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics, 175, 1, 3-2017, pàg. 48–69. DOI: 10.1002/ajmg.c.31538. PMID: 28145611.
  7. ↑ «The Ehlers-Danlos syndromes, rare types». American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics, 175, 1, 3-2017, pàg. 70–115. DOI: 10.1002/ajmg.c.31550. PMID: 28306225.
  8. ↑ «The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes». American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics, 175, 1, 3-2017, pàg. 8–26. DOI: 10.1002/ajmg.c.31552. PMID: 28306229. publicació d'accés lliure
  9. ↑ Hypermobility of Joints. Springer, 2011, p. 1. ISBN 9781848820852. 
  10. ↑ «Heritable collagen disorders: the paradigm of the Ehlers-Danlos syndrome». The Journal of Investigative Dermatology, 132, E1, 11-2012, pàg. E6-11. DOI: 10.1038/skinbio.2012.3. PMID: 23154631. publicació d'accés obert