Síndrome de Kearns-Sayre

Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome de Kearns-Sayre
Tipusoftalmoplegia externa progressiva crònica, síndrome amb hipoparatiroïdisme, malaltia neurometabòlica, sordesa genètica sindròmica, malaltia mitocondrial amb afectació ocular, síndrome amb estrabisme simptomàtic, retinitis pigmentària sindròmica, malaltia mitocondrial amb miocardiopatia dilatada, distròfia retiniana hereditària, malaltia mitocondrial amb epilèpsia, malaltia mitocondrial amb neuropatia perifèrica i trastorn de la fosforilació oxidativa mitocondrial a causa d'una supressió única a gran escala de l'ADN mitocondrial Modifica el valor a Wikidata
EpònimThomas P. Kearns (en) Tradueix i George Pomeroy Sayre (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Especialitatoftalmologia Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10H49.81 i H49.8 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9277.87 Modifica el valor a Wikidata
CIAPF95 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM530000 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB7137 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine950897 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD007625 Modifica el valor a Wikidata
GeneReviewsPanoramica Modifica el valor a Wikidata
Orphanet480 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0022541 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:12934 Modifica el valor a Wikidata

La síndrome de Kearns-Sayre és una malaltia mitocondrial.

Clínica

[modifica]