Síndrome de Liddle

Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome de Liddle
Tipusmalaltia del transport tubulorenal, pseudohiperaldosteronisme, hipertensió genètica i malaltia Modifica el valor a Wikidata
Especialitatnefrologia Modifica el valor a Wikidata
Patogènesi
Associació genèticaSCNN1B i SCNN1G Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10I15.1 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM177200 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB7471 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD056929 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet526 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0221043 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:0050477 Modifica el valor a Wikidata
Diagrama hereditari (en anglès).

La síndrome de Liddle és un trastorn poc freqüent, o malaltia minoritària, causat per mutacions d'herència autosòmica dominant en les subunitats de la cadena epitelial de sodi (ENaC). Els pacients afectats presenten hipertensió, alcalosi metabòlica i hipocalèmia per pèrdua renal de potassi, baixos nivells d'aldosterona i supressió de l'activitat de la renina plasmàtica.[1][2]

Referències

[modifica]
  1. ↑ «Síndrome de Liddle». Orphanet: Enfermedades raras [Consulta: 24 setembre 2019].
  2. ↑ «Síndrome de Liddle». EcuRed [Consulta: 24 setembre 2019].