Síndrome de Sanfilippo

Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome de Sanfilippo
Nena de 12 anys amb síndrome de Sanfilippo tipus A modifica
Tipusmucopolisacaridosi i malaltia Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica Modifica el valor a Wikidata
Patogènesi
Associació genèticaSGSH (en) Tradueix, NAGLU (en) Tradueix, HGSNAT (en) Tradueix i GNS (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10E76.22 i E76.2 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9277.5 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM252900, 252920, 252940 i 252930 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB29177 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus001210 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine948540 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD009084 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet581 i 581 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0026706, C0086647, C0086648, C0086647, C0086648 i C0026706 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:12801 Modifica el valor a Wikidata

La síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipus III (MPS-III) comprèn un grup de malalties d'emmagatzematge lisosomal, causada per la deficiència d'una de les quatre hidrolases lisosomals que participen en la degradació del glicosaminoglicà heparan sulfat (el qual es troba localitzat en la matriu extracel·lular i en les glicoproteïnes de la superfície cel·lular). Té un patró d'herència autosómico recessiu, la qual cosa vol dir que el nen hereta tant del pare com de la mare les còpies del gen mutat. Tots dos pares d'un nen afectat amb un patiment autosòmic recessiu són portadors sans del gen mutat. Aquesta deficiència ocasiona degeneració greu del sistema nerviós central i deteriorament de les habilitats socials i d'adaptació, provocant finalment una mort precoç de la persona afectada. De moment, no s'ha descobert una cura per als humans, encara que s'estan realitzant diferents estudis d'investigació que són esperançadors.

Història

[modifica]

El 1961, Harris va informar les manifestacions clíniques d'una nena amb hepatomegàlia i esplenomegàlia, avaluació esquelètica normal i excreció de grans quantitats de heparan sulfat en l'orina.

El 1962 i 1963, Sanfilippo i associats van descriure vuit nens amb retard mental i mucopolisacariduria d'heparan sulfat i van descriure la síndrome que ara porta el seu nom.

El 1974, Autio i associats,[1] van utilitzar el terme "gàrgola" per descriure l'aparença facial d'un nen amb aspartil-glicosaminuria que assemblava les característiques d'aquestes decoracions.

Incidència

[modifica]

El nombre de persones afectades per la síndrome és variable depenent de la regió geogràfica, al voltant d'un cas per cada 280.000 naixements a Irlanda del Nord,[2] 1 per cada 66.000 a Austràlia,[3] i 1 per 50.000 als Països Baixos.[4] En un estudi realitzat a Austràlia, es va determinar la incidència següent, diferenciant els diferents subtipus de la malaltia.

Síndrome de Sanfilippo (tipus) Incidència aproximada Percentatge de casos
A 1 en 100.000[3] 60%
B 1 en 200.000[3] 30%
C 1 en 1.500.000[3] 4%
D 1 en 1.000.000[3] 6%

Manifestacions clíniques

[modifica]
  • Desenvolupament gairebé normal fins a abans dels 3 a 4 anys.
  • Retard en el desenvolupament, especialment en el llenguatge (etapa 1).
  • Dificultats motores progressives a causa de l'espasticitat i rigidesa de les articulacions, que inicien aproximadament als 10 anys (marquen l'inici de la tercera etapa de la malaltia).
  • Pèrdua auditiva greu (és freqüent en el pacient amb afectació moderada a greu)
  • Degeneració neurològica greu que ocorre en la majoria dels pacients entre els sis i els 10 anys, acompanyat per deterioració ràpida de les habilitats socials i adaptatives (deterioració mental).
  • Problemes conductuals (etapa 2).
    • Agressivitat
    • Hiperactivitat
    • Dèficit d'atenció
    • Trastorns del son
    • Plor intens
    • Autolesió
    • Canvis bruscs en l'estat d'ànim
  • Trastorns fisiològics:
    • Incapacitat o dificultat per controlar els esfínters.
    • Diarrea
    • Dificultats per caminar
    • Articulacions rígides que possiblement no s'estenguin per complet.

Diagnòstic per laboratori

[modifica]

Diagnòstic per imatge

[modifica]
  • Radiografia: grau lleu de disostosis múltiple
  • Tomografia de cervell: atròfia cortical lleu a moderada a l'inici.
  • Atròfia cortical greu en les etapes tardanes.

Tractament

[modifica]

El tractament convencional del nen amb síndrome de Sanfilippo que consisteix en modificació conductual i farmacoterapia ha tingut un èxit limitat per al control de les manifestacions conductuals.

Pronòstic

[modifica]

La síndrome provoca símptomes neurològics considerables, com a discapacitat intel·lectual severa. El CI pot estar per sota de 50. La majoria de les persones amb aquesta síndrome viuen fins als anys d'adolescència; alguns poden viure més, mentre que uns altres amb formes severes de la malaltia moren a una edat més primerenca. Els símptomes semblen més severs en persones amb la síndrome de Sanfilippo tipus A.

Vegeu també

[modifica]

Referències

[modifica]
  1. ↑ Autio S.; Pal J.; i Perheentupa J. (1974): «Aspartylglycosaminuria: a gargoyle-like syndrome with autosomal recessive inheritance», en Birth Defects Orig Artic Ser, 10: 193-200, 1974.
  2. ↑ Nelson J «Incidence of the mucopolysaccharidoses in Northern Ireland». Hum. Genet., 101, 3, 12-1997, pàg. 355–8. DOI: 10.1007/s004390050641. PMID: 9439667.
  3. ↑ 3,0 3,1 3,2 3,3 3,4 Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF «Prevalence of lysosomal storage disorders». JAMA, 281, 3, 1-1999, pàg. 249–54. DOI: 10.1001/jama.281.3.249. PMID: 9918480.
  4. ↑ Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ, et al. «The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands». Hum. Genet., 105, 1–2, 1999, pàg. 151–6. PMID: 10480370.

Enllaços externs

[modifica]
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Síndrome de Sanfilippo