TSC1

TSC1
Estructures disponibles PDB Cerca ortòloga: PDBe RCSB Llista de codis id de PDB 5EJC, 4Z6Y
Identificadors
Àlies	TSC1 (HUGO), LAM, TSC, tuberous sclerosis 1, TSC complex subunit 1
Identif. externs	OMIM: 605284   MGI: 1929183   HomoloGene: 314   GeneCards: TSC1   OMA: TSC1 - orthologs
Malalties relacionades genèticament
psoriasi, tuberous sclerosis 1 , lymphangioleiomyomatosis , esclerosi tuberosa, isolated focal cortical dysplasia type II  [1]
Localització del gen (humà) Crom. Cromosoma 9 (humà)[2] Banda 9q34.13 Inici 132.891.348 bp[2] Fi 132.946.874 bp[2]
Localització del gen (ratolí) Crom. Cromosoma 2 (ratolí)[3] Banda 2|2 A3 Inici 28.531.240 bp[3] Fi 28.581.179 bp[3]
Patró d'expressió d'ARN Bgee humà ratolí (ortòleg) Més explicacions Pars compacta  músculs glutis external globus pallidus  Region I of hippocampus proper  pars reticulata  lateral nuclear group of thalamus  dorsal motor nucleus of vagus nerve  inferior olivary nucleus  superior vestibular nucleus  middle temporal gyrus  Més explicacions ventromedial nucleus  lateral hypothalamus  lateral septal nucleus  anterior amygdaloid area  supraoptic nucleus  Rostral migratory stream  paraventricular nucleus of hypothalamus  substància negra mammillary body  arcuate nucleus  Més referències a dades d'expressió BioGPS Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica Funció molecular chaperone binding  unió proteica  protein N-terminus binding  Hsp70 protein binding  ATPase inhibitor activity  Hsp90 protein binding  GTPase activating protein binding  Component cel·lular citoplasma  cell cortex  growth cone  intracellular membrane-bounded organelle  lamel·lipodi  membrana  Microfilament  TSC1-TSC2 complex  citoesquelet  citosol  nucli cel·lular  perinuclear region of cytoplasm  Lipid droplet  membrana plasmàtica  cell projection  complex macromolecular  chaperone complex  postsynaptic density  Procés biològic rRNA export from nucleus  regulation of cell cycle  neural tube closure  cerebral cortex development  memory T cell differentiation  regulation of protein kinase activity  positive regulation of focal adhesion assembly  myelination  negative regulation of insulin receptor signaling pathway  synapse organization  regulation of translation  hippocampus development  regulation of phosphoprotein phosphatase activity  cell-matrix adhesion  potassium ion transport  adaptive immune response  protein heterooligomerization  kidney development  desenvolupament neuronal  cell projection organization  activation of GTPase activity  regulation of focal adhesion assembly  glucose import  regulation of cell-matrix adhesion  negative regulation of cell size  response to insulin  cardiac muscle cell differentiation  negative regulation of translation  negative regulation of cell population proliferation  cellular response to oxygen-glucose deprivation  adult locomotory behavior  negative regulation of TOR signaling  regulation of neuron death  negative regulation of macroautophagy  negative regulation of neuron projection development  positive regulation of macroautophagy  negative regulation of GTPase activity  regulation of stress fiber assembly  positive regulation of stress fiber assembly  negative regulation of oxidative stress-induced neuron death  negative regulation of ATP-dependent activity  protein stabilization  Fonts:Amigo / QuickGO
Ortòlegs Espècies Humà Ratolí Entrez 7248 64930 Ensembl ENSG00000165699 ENSMUSG00000026812 UniProt Q92574 Q9EP53 RefSeq (ARNm) NM_000368 NM_001008567 NM_001162426 NM_001162427 NM_001362177 NM_022887 NM_001289575 NM_001289576 RefSeq (proteïna) NP_000359 NP_001155898 NP_001155899 NP_001349106 NP_001276504 NP_001276505 NP_075025 Localització (UCSC) Chr 9: 132.89 – 132.95 Mb Chr 2: 28.53 – 28.58 Mb Cerca a PubMed [4] [5]
Wikidata
Veure/Editar gen humà Veure/Editar gen del ratolí

L'esclerosi tuberosa 1 (TSC1), també coneguda com hamartina, és una proteïna que en humans està codificada pel gen TSC1.^[6]

Funció

TSC1 funciona com una co-chaperona que inhibeix l'activitat ATPasa de la chaperona Hsp90 (proteïna de xoc tèrmic-90) i desaccelera el seu cicle de chaperona. Tsc1 funciona com a facilitador de Hsp90 en l'acompanyament de clients de cinases i no quinases, inclòs Tsc2, evitant per tant la seva ubiqüitinació i degradació al proteasoma.^[7] TSC1, TSC2 i TBC1D7 és un complex multiproteic també conegut com a complex TSC. Aquest complex regula negativament la senyalització de mTORC1 funcionant com una proteïna activadora de GTPase (GAP) per a la petita GTPase Rheb, un activador essencial de mTORC1. El complex TSC ha estat implicat com a supressor de tumors.^[8]

Importància clínica

Els defectes d'aquest gen poden causar esclerosi tuberosa, a causa d'un deteriorament funcional del complex TSC.Els defectes en TSC1 també poden ser una causa de displàsia cortical focal. TSC1 pot estar implicat en la protecció de les neurones cerebrals a la regió CA3 de l'hipocamp dels efectes de l'ictus.^[9]

Interaccions

S'ha demostrat que TSC1 interactua amb:

• AKT1,
• HSP70
• HSP90
• NEFL,
• PLK1, i
• TSC2.

Referències

1. «Malalties que s'associen genèticament amb TSC1, vegeu/editeu les referències a wikidata».
2. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000165699 - Ensembl, May 2017
3. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026812 – Ensembl, May 2017
4. «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
5. «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
6. «Entrez Gene: TSC1 tuberous sclerosis 1» (en anglès).
7. The EMBO Journal, 36, 24, December 2017, pàg. 3650–3665. DOI: 10.15252/embj.201796700. PMC: 5730846. PMID: 29127155.
8. «TSC1 gene: MedlinePlus Genetics» (en anglès). [Consulta: 16 febrer 2024].
9. Nature Medicine, 19, 3, March 2013, pàg. 351–7. DOI: 10.1038/nm.3097. PMC: 3744134. PMID: 23435171.