ATP7A

ATP7A je ATPáza typu P, která za spotřeby ATP přenáší před buněčné membrány ionty mědi. Ve střevech přenáší měďné ionty přes bazolaterální membránu střevních buněk.^[1] V jiných buňkách se ATP7A obvykle hromadí v Golgiho aparátu, kde slouží jako zásoba mědi pro nově vyráběné enzymy. Na zvýšenou koncentraci mědi reaguje ATP7A tak, že se přesune z Golgi do vnitrobuněčných váčků a na plazmatickou membránu a vynáší přebytečnou měď ven z buněk – aby nedošlo k otravě.

Onemocnění

Mutace v genu pro ATP7A může vést k závažnému onemocnění způsobenému nedostatkem mědi v těle – tzv. Menkesově chorobě. Při této nemoci nefungují správně některé enzymy, které vyžadují navázané ionty mědi.^[2]

Reference

↑ YU, Corey H.; DOLGOVA, Natalia V.; DMITRIEV, Oleg Y. Dynamics of the metal binding domains and regulation of the human copper transporters ATP7B and ATP7A. IUBMB Life. 2017-04-01, roč. 69, čís. 4, s. 226–235. Dostupné online [cit. 2017-07-09]. ISSN 1521-6551. DOI 10.1002/iub.1611. (anglicky)
↑ KALER, Stephen G. ATP7A-Related Copper Transport Disorders. Příprava vydání Roberta A. Pagon, Margaret P. Adam, Holly H. Ardinger, Stephanie E. Wallace, Anne Amemiya, Lora JH Bean, Thomas D. Bird. Seattle (WA): University of Washington, Seattle Dostupné online. PMID 20301586.

[1] YU, Corey H.; DOLGOVA, Natalia V.; DMITRIEV, Oleg Y. Dynamics of the metal binding domains and regulation of the human copper transporters ATP7B and ATP7A. IUBMB Life. 2017-04-01, roč. 69, čís. 4, s. 226–235. Dostupné online [cit. 2017-07-09]. ISSN 1521-6551. DOI 10.1002/iub.1611. (anglicky)

[2] KALER, Stephen G. ATP7A-Related Copper Transport Disorders. Příprava vydání Roberta A. Pagon, Margaret P. Adam, Holly H. Ardinger, Stephanie E. Wallace, Anne Amemiya, Lora JH Bean, Thomas D. Bird. Seattle (WA): University of Washington, Seattle Dostupné online. PMID 20301586.

[1]

[2]