Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom
Některá data mohou pocházet z datové položky.

Angelmanův syndrom je vzácná vrozená genetická porucha. Její příčinou je poškození chromozomu číslo 15, který lidský zárodek zdědí od své matky. Při tomto poškození dochází k takzvané mikrodeleci čili ke ztrátě velmi malého úseku v určitém místě daného chromozomu.[1]

Historie

[editovat | editovat zdroj]

Syndrom poprvé popsal v roce 1965 anglický pediatr Harry Angelman (1915–1996). Během své dlouholeté praxe si totiž všiml tří případů dětí, jež měly shodné příznaky – byly malé a hubené, pohybovaly se strnule a trhaně, byly vážně mentálně retardované a nadměrně se smály. Nazval je „děti-loutky“. Proto se syndrom dříve anglicky nazýval Happy puppet (šťastná loutka); dnes se spíš kromě názvu Angelman syndrome používá výraz Angel child (andělské dítě). V české lékařské terminologii je vžito i pojmenování „syndrom šťastného dítěte“.[2]

Podobná porucha vzniká, zdědí-li dítě poškozený chromozom 15 od otce. V tom případě se však nevyvine Angelmanův syndrom, ale poněkud odlišný Prader-Williho syndrom.

Reference

[editovat | editovat zdroj]
  1. ↑ www.priznaky-projevy.cz. www.priznaky-projevy.cz [online]. [cit. 2014-06-18]. Dostupné v archivu pořízeném dne 2014-08-07. 
  2. ↑ www.dobromysl.cz. www.dobromysl.cz [online]. [cit. 2014-06-18]. Dostupné v archivu pořízeném dne 2016-03-04. 

Externí odkazy

[editovat | editovat zdroj]
Pahýl
Pahýl
 Tento článek je příliš stručný nebo postrádá důležité informace.
Pomozte Wikipedii tím, že jej vhodně rozšíříte. Nevkládejte však bez oprávnění cizí texty.
Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.