Acondroplasia

Acondroplasia
Enghraifft o'r canlynoldesignated intractable/rare disease, clefyd prin, dosbarth o glefyd Edit this on Wikidata
Mathosteochondrodysplasia, clefyd Edit this on Wikidata
Tudalen Comin Ffeiliau perthnasol ar Gomin Wicimedia
Acondroplasia
Manylyn o Las Meninas gan Diego Velázquez (1656), yn dangos Maribarbola a Nicolasito Pertusato (dde), corachod acondroplastig yn entourage Infanta Margarita.
Enghraifft o'r canlynoldesignated intractable/rare disease, clefyd prin, dosbarth o glefyd Edit this on Wikidata
Mathosteochondrodysplasia, clefyd Edit this on Wikidata
Tudalen Comin Ffeiliau perthnasol ar Gomin Wicimedia

Mae Acondroplasia yn aml yn achosi corachedd. Mae'n digwydd fel mwtaniad[1] (neu 'drawsblygiad') ysbeidiol mewn tua 80% o achosion (yn gysylltiedig â rhieni hŷn) neu gellir ei etifeddu fel anhwylder genetig autosomal amlwg.

Mae pobl sydd ag acondroplasia yn fyr, gyda chyfartaledd taldra'r oedolyn yn 131 cm (4.30 tr) i wyrywod a 123 cm (4.04 tr) i fenywod. Mae achosion o oedolion acondroplastig cyn fyrred â 62.8 cm (2.06 tr). Os yw'r ddau riant yn acondroplasig ac yn trosglwyddo'r genyn trawsblygol, yna mae'n annhebygol iawn y bydd y plentyn homosygaidd yn byw yn hwy nag ychydig fisoedd. Mae i'w weld mewn tua 1 o bob 25,000 o bobl.[2]

Gweler hefyd

[golygu | golygu cod]
  • Acondroplasia mewn plant
  • Rhestr o ddarganfyddiadau radiograffig sy'n gysylltiedig â chyflyrau cwenog

Cyfeiriadau

[golygu | golygu cod]
  1. ↑ Geiriadur Bangor; Canolfan Bedwyr; adalwyd 30 Tachwedd 2017.
  2. ↑ "Mortality in achondroplasia study: A 42-year follow-up". Am. J. Med. Genet. A 143 (21): 2502–11. 2007. doi:10.1002/ajmg.a.31919. PMID 17879967.