CASK |
---|
|
Strwythurau |
---|
PDB | Human UniProt search: PDBe RCSB |
---|
Rhestr o ddynodwyr PDB |
---|
1KGD, 1KWA, 1ZL8, 3C0G, 3C0H, 3C0I, 3MFR, 3MFS, 3MFT, 3MFU, 3TAC |
|
|
Dynodwyr |
---|
Cyfenwau | CASK, CAGH39, CAMGUK, CMG, FGS4, LIN2, MICPCH, MRXSNA, TNRC8, calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family), calcium/calmodulin dependent serine protein kinase, hCASK |
---|
Dynodwyr allanol | OMIM: 300172 HomoloGene: 2736 GeneCards: CASK |
---|
|
|
Orthologau |
---|
Species | Bod dynol | Llygoden |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (mRNA) | | |
---|
RefSeq (protein) | | |
---|
Lleoliad (UCSC) | n/a | n/a |
---|
PubMed search | [1] | n/a |
---|
Wicidata |
|
Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn CASK yw CASK a elwir hefyd yn Calcium/calmodulin dependent serine protein kinase (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom X dynol, band Xp11.4.[2]
Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn CASK.
- CMG
- FGS4
- LIN2
- TNRC8
- hCASK
- CAGH39
- CAMGUK
- MICPCH
- MRXSNA
- "High expression of CASK correlates with progression and poor prognosis of colorectal cancer. ". Tumour Biol. 2014. PMID 24927672.
- CASK-Related Disorders. 1993. PMID 24278995.
- "Comprehensive investigation of CASK mutations and other genetic etiologies in 41 patients with intellectual disability and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH). ". PLoS One. 2017. PMID 28783747.
- "A de novo splice site mutation in CASK causes FG syndrome-4 and congenital nystagmus. ". Am J Med Genet A. 2017. PMID 28139025.
- "Calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase CASK modulates the L-type calcium current.". Cell Calcium. 2017. PMID 27720444.