CLIC2

CLIC2
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauCLIC2, CLIC2b, MRXS32, XAP121, chloride intracellular channel 2, CLCNL2
Dynodwyr allanolOMIM: 300138 HomoloGene: 48010 GeneCards: CLIC2
Patrwm RNA pattern
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001289

n/a

RefSeq (protein)

NP_001280

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn CLIC2 yw CLIC2 a elwir hefyd yn Chloride intracellular channel 2 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom X dynol, band Xq28.[2]

Cyfystyron

[golygu | golygu cod]

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn CLIC2.

  • CLIC2b
  • MRXS32
  • XAP121

Llyfryddiaeth

[golygu | golygu cod]
  • "An X-linked channelopathy with cardiomegaly due to a CLIC2 mutation enhancing ryanodine receptor channel activity. ". Hum Mol Genet. 2012. PMID 22814392.
  • "A missense mutation in CLIC2 associated with intellectual disability is predicted by in silico modeling to affect protein stability and dynamics. ". Proteins. 2011. PMID 21630357.
  • "Refinement of the X-linked nonsyndromic high-grade myopia locus MYP1 on Xq28 and exclusion of 13 known positional candidate genes by direct sequencing. ". Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011. PMID 21357393.
  • "The crystal structure of human chloride intracellular channel protein 2: a disulfide bond with functional implications. ". Proteins. 2008. PMID 18186468.
  • "Expression, purification, crystallization and preliminary X-ray diffraction analysis of chloride intracellular channel 2 (CLIC2).". Acta Crystallogr Sect F Struct Biol Cryst Commun. 2007. PMID 18007051.

Cyfeiriadau

[golygu | golygu cod]
  1. "Human PubMed Reference:".
  2. CLIC2 - Cronfa NCBI