CTSA |
---|
|
Strwythurau |
---|
PDB | Human UniProt search: PDBe RCSB |
---|
Rhestr o ddynodwyr PDB |
---|
1IVY, 3BP4, 3BP7, 3BXN, 4AZ0, 4AZ3, 4CI9, 4CIA, 4CIB, 4MWS, 4MWT |
|
|
Dynodwyr |
---|
Cyfenwau | CTSA, GLB2, GSL, NGBE, PPCA, PPGB, cathepsin A |
---|
Dynodwyr allanol | OMIM: 613111 HomoloGene: 80163 GeneCards: CTSA |
---|
|
|
Orthologau |
---|
Species | Bod dynol | Llygoden |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (mRNA) | | |
---|
RefSeq (protein) | | |
---|
Lleoliad (UCSC) | n/a | n/a |
---|
PubMed search | [1] | n/a |
---|
Wicidata |
|
Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn CTSA yw CTSA a elwir hefyd yn Cathepsin A (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 20, band 20q13.12.[2]
Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn CTSA.
- "Chemical chaperone treatment for galactosialidosis: Effect of NOEV on β-galactosidase activities in fibroblasts. ". Brain Dev. 2016. PMID 26259553.
- "A case of galactosialidosis with novel mutations of the protective protein/cathepsin a gene: diagnosis prompted by trophoblast vacuolization on placental examination. ". Pediatr Dev Pathol. 2014. PMID 25075748.
- "Clinical utility of whole-exome sequencing in rare diseases: Galactosialidosis. ". Eur J Med Genet. 2014. PMID 24769197.
- "Lysosomal multienzyme complex: pros and cons of working together. ". Cell Mol Life Sci. 2014. PMID 24337808.
- "Galactosialidosis: review and analysis of CTSA gene mutations.". Orphanet J Rare Dis. 2013. PMID 23915561.