KCNA2 |
---|
|
Dynodwyr |
---|
Cyfenwau | KCNA2, HBK5, HK4, HUKIV, KV1.2, MK2, NGK1, RBK2, EIEE32, potassium voltage-gated channel subfamily A member 2, DEE32 |
---|
Dynodwyr allanol | OMIM: 176262 HomoloGene: 21034 GeneCards: KCNA2 |
---|
|
|
Orthologau |
---|
Species | Bod dynol | Llygoden |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (mRNA) | | |
---|
RefSeq (protein) | | |
---|
Lleoliad (UCSC) | n/a | n/a |
---|
PubMed search | [1] | n/a |
---|
Wicidata |
|
Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn KCNA2 yw KCNA2 a elwir hefyd yn Potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 1, band 1p13.3.[2]
Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn KCNA2.
- HK4
- MK2
- HBK5
- NGK1
- RBK2
- HUKIV
- KV1.2
- EIEE32
- "Clinical spectrum and genotype-phenotype associations of KCNA2-related encephalopathies. ". Brain. 2017. PMID 29050392.
- "Dominant KCNA2 mutation causes episodic ataxia and pharmacoresponsive epilepsy. ". Neurology. 2016. PMID 27733563.
- "A recurrent mutation in KCNA2 as a novel cause of hereditary spastic paraplegia and ataxia. ". Ann Neurol. 2016. PMID 27543892.
- "Determinants of frequency-dependent regulation of Kv1.2-containing potassium channels. ". Channels (Austin). 2016. PMID 26646078.
- "De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy.". Nat Genet. 2015. PMID 25751627.