LRBA

LRBA
Strwythurau
PDB	Human UniProt search: PDBe RCSB
Rhestr o ddynodwyr PDB
	1T77
Dynodwyr
Cyfenwau	LRBA, BGL, CDC4L, CVID8, LAB300, LBA, LPS responsive beige-like anchor protein
Dynodwyr allanol	OMIM: 606453 HomoloGene: 36205 GeneCards: LRBA
Patrwm RNA pattern
	; ;
	Rhagor o gyfeiriadau
Ontoleg y genyn
Gweithrediad moleciwlaidd	• molecular function;
Cydrannau o'r gell	• integral component of membrane; • Cellbilen; • Golgi apparatus; • lysosome; • Reticwlwm endoplasmig; • bilen;
Prosesau biolegol	• GO:0022610 proses fiolegol;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologau
	987
	n/a
	ENSG00000198589
	n/a
	P50851
	n/a
	NM_001199282; NM_006726; NM_001364905; NM_001367550
	n/a
	NP_001186211; NP_006717; NP_001351834; NP_001354479
	n/a
	Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn LRBA yw LRBA a elwir hefyd yn LPS responsive beige-like anchor protein (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 4, band 4q31.3.^[2]

Cyfystyron

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn LRBA.

BGL
LBA
CDC4L
CVID8
LAB300

Llyfryddiaeth

"Recessively Inherited LRBAMutations Cause Autoimmunity Presenting as Neonatal Diabetes. ". Diabetes. 2017. PMID 28473463.
"Evolving spectrum of LRBA deficiency-associated chronic arthritis: is there a causative role in juvenile idiopathic arthritis?". Clin Exp Rheumatol. 2017. PMID 28134088.
"LRBA deficiency with autoimmunity and early onset chronic erosive polyarthritis. ". Clin Immunol. 2016. PMID 27057999.
"Infancy-Onset T1DM, Short Stature, and Severe Immunodysregulation in Two Siblings With a Homozygous LRBA Mutation. ". J Clin Endocrinol Metab. 2016. PMID 26745254.
"Spectrum of Phenotypes Associated with Mutations in LRBA.". J Clin Immunol. 2016. PMID 26707784.

Cyfeiriadau

[1] "Human PubMed Reference:".

[2] LRBA - Cronfa NCBI

[1]

[2]