PGM1

PGM1
Strwythurau
PDB	Human UniProt search: PDBe RCSB
Rhestr o ddynodwyr PDB
	5F9C, 5HSH, 5EPC
Dynodwyr
Cyfenwau	PGM1, CDG1T, GSD14, phosphoglucomutase 1
Dynodwyr allanol	OMIM: 171900 HomoloGene: 1979 GeneCards: PGM1
Patrwm RNA pattern
	Rhagor o gyfeiriadau
Ontoleg y genyn
Gweithrediad moleciwlaidd	• intramolecular transferase activity, phosphotransferases; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • isomerase activity; • metal ion binding; • magnesium ion binding; • phosphoglucomutase activity;
Cydrannau o'r gell	• cytoplasm; • cytosol; • extracellular exosome; • actin cytoskeleton; • extracellular region; • tertiary granule lumen; • ficolin-1-rich granule lumen;
Prosesau biolegol	• gluconeogenesis; • glycogen biosynthetic process; • glycogen catabolic process; • glycolytic process; • organic substance metabolic process; • galactose catabolic process; • glucose metabolic process; • neutrophil degranulation; • carbohydrate metabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologau
	5236
	n/a
	ENSG00000079739
	n/a
	P36871
	n/a
	NM_002633; NM_001172818; NM_001172819
	n/a
	NP_001166289; NP_001166290; NP_002624
	n/a
	Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn PGM1 yw PGM1 a elwir hefyd yn Phosphoglucomutase 1 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 1, band 1p31.3.^[2]

Cyfystyron

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn PGM1.

CDG1T
GSD14

Llyfryddiaeth

"Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency. ". N Engl J Med. 2014. PMID 24499211.
"Phosphoglucomutase genetic polymorphism and body mass. ". Am J Med Sci. 2007. PMID 18091362.
"Asp263 missense variants perturb the active site of human phosphoglucomutase 1. ". FEBS J. 2017. PMID 28117557.
"Phosphoglucomutase-1 deficiency: Intrafamilial clinical variability and common secondary adrenal insufficiency. ". Am J Med Genet A. 2015. PMID 26768186.
"Phosphoglucomutase1 is necessary for sustained cell growth under repetitive glucose depletion.". FEBS Lett. 2014. PMID 24952355.

Cyfeiriadau

[1] "Human PubMed Reference:".

[2] PGM1 - Cronfa NCBI

[1]

[2]