Angelman syndrom

Angelman syndrom (forkortet AS)[1] er en sjælden gensygdom i UBE3A,[2] som er knyttet til kromosom nr. 15.[3] En defekt i kromosom nr. 15 er også årsag til Prader-Willi syndrom.[4]

Omkring 1 ud af 12.000 til 20.000 personer lider af AS.[5]

Symptomer

[redigér | rediger kildetekst]

Til de mest karakteristiske symptomer hører svær udviklingshæmning[6] samt lang tunge[7] og mindre lillehjerne,[8] foruden deformt kranium.[9] Det er svært for patienten at holde balancen.[10]

Desuden er en patient med Angelman syndrom kendt for sine hyppige latterudbrud, grineflip og højt humør.[3] Især inden patienten er blevet 3 år forekommer epileptiske anfald.[6]

En begejstring for vand kan ses hos patienten. Patientens hår er typisk lysere end øvrige familiemedlemmers hår.[11]

[redigér | rediger kildetekst]

I 1965 blev sygdommen identificeret.[12] Sygdommen er opkaldt efter den britiske børnelæge Harry Angelman[13] (1915 - 1996),[14] der dog oprindeligt betegnede sygdommen som "puppet syndrome".[15]

Referencer

[redigér | rediger kildetekst]
  1. ^ What is Angelman Syndrome – Angelman Syndrome Foundation
  2. ^ "Arkiveret kopi". Arkiveret fra originalen 27. august 2022. Hentet 27. august 2022.
  3. ^ a b Angelman syndrom | Familie Journal
  4. ^ "Arkiveret kopi" (PDF). Arkiveret fra originalen (PDF) 17. april 2017. Hentet 27. august 2022.
  5. ^ Angelman Syndrome: What It Is, Symptoms & Treatment
  6. ^ a b https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/sjaeldne-sygdomme/sjaeldne-sygdomme/angelmans-syndrom/
  7. ^ Om Angelmansyndrom | angelmanforening.dk
  8. ^ Angelman syndrome - NHS
  9. ^ Symptoms of Angelman Syndrome
  10. ^ Social, sproglig og kognitiv udvikling hos børn med Angelmans syndrom | Ugeskriftet.dk
  11. ^ Angelman syndrom - Medic Info
  12. ^ ANGELMAN, Harry | SpringerLink
  13. ^ Angelman Syndrome - Symptoms, Causes, Treatment | NORD
  14. ^ Harry Angelman | RCP Museum
  15. ^ Angelman Syndrome in the Portrait of a Child With a Drawing by Giovanni F. Caroto
SygdomSpire
Denne artikel om sygdom er en spire som bør udbygges. Du er velkommen til at hjælpe Wikipedia ved at udvide den.