Β-Globin-Locus

Am menschlichen sogenannten β-Globin-Locus, einer kleinen Region auf dem Chromosom 11, liegen fünf einander recht ähnliche Gene der gleichen Genfamilie, die für verschiedene Varianten eines Proteins codieren, das im Proteinkomplex des Sauerstoff transportierenden Hämoglobins die eine Hälfte an Untereinheiten bildet.

Der Locus beinhaltet nicht nur die β-Globin-Gene, sondern auch das delta-, gamma-A-, gamma-G- und epsilon-Globin. Die Expression aller dieser Gene wird durch eine einzige Locus-Kontrollregion (LCR) kontrolliert und ist während verschiedener Phasen der Entwicklung unterschiedlich.[1]

Die Reihenfolge der Gene im beta-globin Cluster lautet: 5' - epsilon – gamma-G – gamma-A – delta – beta - 3'.

Die Anordnung der Gene spiegelt die zeitliche Differenzierung ihrer Expression während der Entwicklung wider: Der Genabschnitt, welcher bereits in der frühen embryonalen Phase wichtig ist, befindet sich dem LCR am nächsten.

Einzelnachweise

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  1. ↑ Levings PP, Bungert J: The human beta-globin locus control region. In: Eur. J. Biochem. 269. Jahrgang, Nr. 6, März 2002, S. 1589–99, doi:10.1046/j.1432-1327.2002.02797.x, PMID 11895428.

Literatur

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  • Frischknecht H, Dutly F: A 65 bp duplication/insertion in exon II of the beta globin gene causing beta0-thalassemia. In: Haematologica. 92. Jahrgang, Nr. 3, März 2007, S. 423–4, doi:10.3324/haematol.10785, PMID 17339197.
  • Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M: The multiple functions of hemoglobin. In: Crit. Rev. Biochem. Mol. Biol. 30. Jahrgang, Nr. 3, 1995, S. 165–96, doi:10.3109/10409239509085142, PMID 7555018.
  • Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ: A review of the molecular genetics of the human alpha-globin gene cluster. In: Blood. 73. Jahrgang, Nr. 5, 1. April 1989, S. 1081–104, PMID 2649166.
  • Salzano AM, Carbone V, Pagano L, Buffardi S, De RC, Pucci P: Hb Vila Real [beta36(C2)Pro → His] in Italy: characterization of the amino acid substitution and the DNA mutation. In: Hemoglobin. 26. Jahrgang, Nr. 1, Februar 2002, S. 21–31, doi:10.1081/HEM-120002937, PMID 11939509.