Angeborene Thrombozytopenie

Klassifikation nach ICD-10
D69.6	Thrombozytopenie, nicht näher bezeichnet
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
Vorlage:Infobox ICD/Wartung	{{{21BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Angeborene Thrombozytopenie ist eine Gruppe erblicher Erkrankungen mit Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie).

Folgende Einteilung ist gebräuchlich:^[1]

Isolierte Thrombozytopenien

Zu dieser Gruppe der konstitutionellen Thrombozytopenien ohne extra-hämatogoetische Manifestation gehören:^[2]

• Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie, Synonyme: Kongenitale amegakaryozytäre thrombozytopenische Purpura; Thrombozytopenie, amegakaryozytäre, kongenitale^[3]
• Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion^[4]
• Delta-Storage-Pool-Krankheit, isolierte, Synonyme: Isolierte d-Storage-Pool-Krankheit; Isolierte delta-SPD; Isolierte dense-SPD^[5]
• Familiäre Blutplättchen-Störung mit assoziierter myeloischer Malignität, Synonyme: Familiäre Thrombozytenfunktionsstörung mit Prädisposition zu myeloischer Malignität; Familiäre Thrombozytopenie mit Prädisposition für AML^[6]
• Kongenitale autosomal-rezessive Thrombozytopenie der kleinen Blutplättchen, Synonyme: ADAP-Defizienz; CARST; FYN-bindendes Protein-Defizienz^[7]
• Thromboxan-Synthetase-Mangel, Synonym: Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-Synthetase-Mangel^[8]
• Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen^[9]

Syndromale Thrombozytopenien

Zu dieser Gruppe gehören:^[10]

• Aktinomyopathie-assoziierte syndromale Thrombozytopenie, Synonyme: ACTB-AST; ACTB-Syndrom; Beta-Actin-Syndrom^[11]
• ATRUS-Syndrom, Synonyme: Radioulnare Synostose-amegakaryozytische Thrombozytopenie-Syndrom; Syndrom der Radioulnar-Synostose mit amegakaryozytärer Thrombozytopenie^[12]
• Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose^[13]
• Mikrodeletionssyndrom 21q22, (Pierre-Robin-Sequenz, persistierende angeborene Thrombozytopenie, Corpus-callosum-Agenesie, Gesichtsdysmorphie und erhebliche Entwicklungsretardierung)
• MYH9-assoziierte Krankheiten^[14]
  • Epstein-Syndrom, Synonyme: Alport-Syndrom mit Makrothrombozytopenie; Thrombozytopenie durch MYH9-Genmutation
  • Fechtner-Syndrom, Synonym: Alport-Syndrom mit Leukozyteneinschlüssen und Makrothrombozytopenie
  • Sebastian-Syndrom, Synonym: Makrothrombozytopenie mit leukozytären Einschlüssen
  • May-Hegglin-Anomalie, Synonym: May-Hegglin-Syndrom
• Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom, Synonym: PFITS^[15]
• Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes, Synonym: Sensorineurale Schwerhörigkeit-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes^[16]
• Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom, Synonyme: Stormorken-Syndrom; Thrombozytopathie-Asplenie-Miosis-Syndrom^[17]
• Takenouchi-Kosaki-Syndrom^[18]
• TAR-Syndrom

Syndrome

In der medizinischen Datenbank Orphanet finden sich weitere Syndrome mit einer Thrombozytopenie als wesentliches Merkmal:

• Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom, Synonyme: XLTT^[19]
• Evans-Syndrom
• Fetale/Neonatale Alloimmun-Thrombozytopenie (NAIT)^[20]
• Heparin-induzierte Thrombozytopenie, Synonyme: HIT; Heparin-assoziierte Thrombozytopenie, Thrombozytopenie, Heparin-induzierte, Typ 2^[21]
• Idiopathische thrombozytopenische Purpura
• Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom, Synonyme: MLT; Viszerokutane Angiomatose-Thrombozytopenie-Syndrom^[22]
• Myelodysplastisches Syndrom
• TAFRO-Syndrom
• Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz^[23]
• TRIANGLE-Krankheit, Synonyme: Syndrom der autoimmunen hämolytischen Anämie mit autoimmuner Thrombozytopenie und primärem Immundefekt; Autoimmunhämolytische Anämie-Autoimmunthrombozytopenie-primärer Immundefekt-Syndrom durch TPP2-Mangel; Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt; TPPII-Defizienz; TPPII-assoziierter Immundefekt, Autoimmunität und neurologische Entwicklungsstörungen mit gestörter Glykolyse und lysosomaler Expansion; Tripeptidyl-Peptidase II-Mangel^[24]
• Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom
• Wiskott-Aldrich-Syndrom

Darüber hinaus werden weitere Syndrome mit Thrombozytopenie angeführt:^[25]

• CYCS-related Thrombocytopenie^[26]
• Fanconi-Anämie
• FYB related thrombocytopenia^[27]
• GNE myopathy with congenital thrombocytopenia^[28]
• Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante, Synonym: TUBB1-related Thrombocytopenie^[29]
• Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive^[30]
• Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form^[31]
• Tropomyosin 4-related Thrombocytopenie^[32]
• TRPM7-related Thrombocytopenie^[33]
• Upshaw-Schulman-Syndrom, Synonym: Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form

Makrothrombozytopenie

Die Gruppe der Makrothrombozytopenien umfasst neben den bereits genannten MYH9-assoziierten Krankheiten folgende Krankheitsbilder:

• Bernard-Soulier-Syndrom, Synonyme: Riesen-Plättchen-Syndrom; hämorrhagische Thrombozytendystrophie
• Autosomal-dominante Makrothrombozytopenie
• Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz
• Autosomal-rezessive Makrothrombozytopenie
• Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie
• Sitosterolämie, Synonyme: Phytosterolämie; Xanthomatose mit Sitosterolämie, vormals Mediterrane Makrothrombozytopenie
• Grey-Platelet-Syndrom, Synonyme: Alpha-Granula-Mangel der Plättchen; Alpha-Storage-Pool-Krankheit; Alpha-Thrombozytengranula-Mangel; GPS; Graue Thrombozyten-Syndrom^[34]

Literatur

• Patrizia Noris, Alessandro Pecci: Hereditary thrombocytopenias: a growing list of disorders. In: Hematology. 2017, Band 2017, Nummer 1, S. 385–399 doi:10.1182/asheducation-2017.1.385.

Einzelnachweise

1. Eintrag zu Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionelle Thrombozytopenie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 8. Oktober 2024.
2. Eintrag zu Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 8. Oktober 2024.
3. Eintrag zu Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
4. Eintrag zu Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
5. Eintrag zu Delta-Storage-Pool-Krankheit, isolierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
6. Eintrag zu Familiäre Blutplättchen-Störung mit assoziierter myeloischer Malignität. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
7. Eintrag zu Kongenitale autosomal-rezessive Thrombozytopenie der kleinen Blutplättchen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
8. Eintrag zu Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-Synthetase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
9. Eintrag zu Thrombozytopenie, hereditäre, mit normalen Plättchen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
10. Eintrag zu Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 8. Oktober 2024.
11. Eintrag zu Aktinomyopathie-assoziierte syndromale Thrombozytopenie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
12. Eintrag zu Radioulnare Synostose-amegakaryozytische Thrombozytopenie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
13. Eintrag zu Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
14. Eintrag zu MYH9-assoziierte Krankheiten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
15. Eintrag zu Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
16. Eintrag zu Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
17. Eintrag zu Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
18. Eintrag zu Takenouchi-Kosaki-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
19. Eintrag zu Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
20. Eintrag zu Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
21. Eintrag zu Thrombozytopenie, Heparin-induzierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
22. Eintrag zu Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
23. Eintrag zu Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
24. Eintrag zu  Syndrom der autoimmunen hämolytischen Anämie mit autoimmuner Thrombozytopenie und primärem Immundefekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
25. Ibrahim Almazni, Rachel J. Stapley, Neil V. Morgan: Inherited Thrombocytopenia: Update on Genes and Genetic Variants Which may be Associated With Bleeding. In: Frontiers in Cardiovascular Medicine. 2019, Band 6 doi:10.3389/fcvm.2019.00080.
26. F. Che, J. Zhao, Y. Zhao, Z. Wang, L. Zhang, Y. Yang: A Novel Heterozygous Pathogenic Variation in Gene Cause Autosomal Dominant Non-Syndromic Thrombocytopenia 4 in a Large Chinese Family. In: Frontiers in genetics. Band 12, 2021, S. 783455, doi:10.3389/fgene.2021.783455, PMID 35126455, PMC 8811603 (freier Volltext).
27. C. Levin, A. Koren, E. Pretorius, N. Rosenberg, B. Shenkman, H. Hauschner, L. Zalman, M. Khayat, I. Salama, O. Elpeleg, S. Shalev: Deleterious mutation in the FYB gene is associated with congenital autosomal recessive small-platelet thrombocytopenia. In: Journal of thrombosis and haemostasis : JTH. Band 13, Nummer 7, Juli 2015, S. 1285–1292, doi:10.1111/jth.12966, PMID 25876182.
28. B. Zieger, D. Boeckelmann, W. Anani, H. Falet, J. Zhu, H. Glonnegger, H. Full, F. Andresen, M. Erlacher, E. Lausch, S. Fels, B. Strahm, P. Lang, K. M. Hoffmeister: Novel GNE Gene Variants Associated with Severe Congenital Thrombocytopenia and Platelet Sialylation Defect. In: Thrombosis and haemostasis. Band 122, Nummer 7, Juli 2022, S. 1139–1146, doi:10.1055/s-0041-1742207, PMID 35052006, PMC 1006448 (freier Volltext).
29. Eintrag zu Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
30. Eintrag zu Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
31. Eintrag zu Thrombozytopenie mit normalen Plättchen, autosomale Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
32. I. Pleines, J. Woods, S. Chappaz, V. Kew, N. Foad, J. Ballester-Beltrán, K. Aurbach, C. Lincetto, R. M. Lane, G. Schevzov, W. S. Alexander, D. J. Hilton, W. J. Astle, K. Downes, P. Nurden, S. K. Westbury, A. D. Mumford, S. G. Obaji, P. W. Collins, F. Delerue, L. M. Ittner, N. S. Bryce, M. Holliday, C. A. Lucas, E. C. Hardeman, W. H. Ouwehand, P. W. Gunning, E. Turro, M. R. Tijssen, B. T. Kile: Mutations in tropomyosin 4 underlie a rare form of human macrothrombocytopenia. In: The Journal of clinical investigation. Band 127, Nummer 3, März 2017, S. 814–829, doi:10.1172/JCI86154, PMID 28134622, PMC 5330761 (freier Volltext).
33. S. Stritt, P. Nurden, R. Favier, M. Favier, S. Ferioli, S. K. Gotru, J. M. van Eeuwijk, H. Schulze, A. T. Nurden, M. P. Lambert, E. Turro, S. Burger-Stritt, M. Matsushita, L. Mittermeier, P. Ballerini, S. Zierler, M. A. Laffan, V. Chubanov, T. Gudermann, B. Nieswandt, A. Braun: Defects in TRPM7 channel function deregulate thrombopoiesis through altered cellular Mg(2+) homeostasis and cytoskeletal architecture. In: Nature Communications. Band 7, März 2016, S. 11097, doi:10.1038/ncomms11097, PMID 27020697, PMC 4820538 (freier Volltext).
34. Eintrag zu Gray-Platelet-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

Weblinks

• Uptodate

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!