Aniridie

Klassifikation nach ICD-10
Q13.1 Fehlen der Iris (angeboren)
Aniridie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Aniridie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Fehlen oder Hypoplasie der Regenbogenhaut (Iris) des Auges.[1][2]

Häufig ist damit auch eine Fehlentwicklung der Retina am hinteren Ende des Augapfels verbunden, was den Verlust der Sehkraft bedeutet.

Aniridie

Synonyme sind Irisaplasie und Irideremie.

Die Erstbeschreibung stammt vom Würzburger Arzt Gutbier.[3], zitiert nach G. Rindfleisch.[4]

Ursache

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Der Erkrankung liegen Mutationen im PAX6-Gen auf der AN2-Region auf dem Chromosom 11 Genort p13 zugrunde. Es ist für eine Kette anderer genetischer Vorgänge, die die Entwicklung des Auges und anderer Strukturen beeinflussen, erforderlich.[5]

Aniridie ist eine heterozygote Krankheit, was bedeutet, dass nur eines der beiden Chromosomen 11 beteiligt ist. Wenn beide betroffen sind (homozygot), ist das Ergebnis ein generell fataler Zustand, mit dem Fehlen der kompletten Augenanlagen.

Mehrere unterschiedliche Mutationen können das PAX6-Gen betreffen: Einige davon scheinen die Funktion des Gens mehr zu unterdrücken als andere, was zu unterschiedlich schwerer Ausprägung der Krankheit führt. So ist bei einigen Aniridie-Betroffenen nur ein relativ kleiner Teil der Iris abgehend, sie haben keinen fovealen Gewebsschwund und haben eine relativ normale Sicht. Daher wird angenommen, dass der Gendefekt in diesen Individuen weniger heterozygote Insuffizienz zur Folge hat, was bedeuten soll, dass die Genfunktion gut genug ist, um in einem abgeschwächteren Erscheinungsbild zu resultieren.

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 100 000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Einteilung

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Diese angeborene Erkrankung kann eingeteilt werden in:[6][7]

  • spontan auftretend, „Neumutation“. Die vereinzelten Auftritte von Aniridie durch Mutationen betreffen die WT1-Region auf den Chromosomen, die der AN2-Region für Aniridie angrenzt. Bei diesen Patienten kommt es gehäuft zum Auftreten eines Nierentumors, dem Nephroblastom (auch Wilms-Tumor genannt). Häufig ist bei derart Betroffenen eine geistige Behinderung und Abnormität der Fortpflanzungsorgane festzustellen (dies alles wird unter dem WAGR-Syndrom zusammengefasst).
  • familiär. Diese erbliche Form hat meist ihren Ursprung in einer autosomal-dominanten Übertragung (das heißt, die Hälfte aller Nachkommen ist durchschnittlich betroffen), wenn auch Fälle einer seltenen autosomal rezessiven Übertragung stattgefunden haben.
  • isoliert, ohne weitere oder nur das Auge betreffende Fehlbildungen[1]
  • syndromal, im Rahmen von Syndromen wie

Klinische Erscheinungen

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Die Krankheit tritt gewöhnlich bei beiden Augen auf. Festzustellen ist, dass die Iris äußerlich kaum zu sehen ist, und nur durch eine Gonioskopie als runder Stumpf erkannt werden kann.

Die Symptome der Erkrankung können sowohl in den Augen als auch außerhalb davon auftreten. Im Folgenden seien einige davon genannt:

  • Die Stümpfe der Iris sind meist feststellbar.
  • Bei partieller Aniridie kann das Sehvermögen noch gut erhalten sein, häufiger tritt jedoch ein Sehkraftverlust auf.
  • Die Hornhaut ist getrübt.
  • Der Patient schielt.
  • Das Sichtfeld verengt sich mit fortschreitender Erkrankung.
  • Die Körpergröße kann vermindert sein.
  • Es können Entwicklungsstörungen der Geschlechtsorgane auftreten.
  • Chromosomenanomalien sind möglich.
  • Geistige Behinderungen können vorhanden sein.
  • Diabetes kann erfolgen.
  • Bestimmte Gehirnareale können fehlgeformt oder nicht richtig gebildet sein.

Therapie

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Aniridie-Patienten zeigen erhöhtes Risiko auf Bildung von Glaukomen und Katarakten (grüner und grauer Star). Daher sollten sich Erkrankte der professionellen Hilfe eines Augenspezialisten unterziehen. Das Risiko von fortschreitenden Glaukomen bleibt von der Kindheit bis ins Erwachsenenalter stetig bestehen, also sollten Arzt und Optiker regelmäßig Kontrollen anordnen und dafür Sorge tragen, die Sehfunktion (etwa durch Sehhilfenverschreibung oder Förderung der Lichtsensibilität) zu erhalten.

Da die Iris den Lichtfluss reguliert, der das Augeninnere erreicht, sind die Aniridie-Erkrankten meist sehr lichtempfindlich. Eine Abhilfe kann durch getönte Brillen oder Kontaktlinsen mit einer künstlichen Iris geschaffen werden.

Aniridie wird auch mit anderen gesundheitlichen oder entwicklungstechnischen Problemen in Verbindung gebracht, wie zum Beispiel Nystagmus, Grauer Star, Grüner Star, Gewebsschwund der Fovea, Ablösung der Augenlinse, sowie diversen Hornhaut- und Sehnerverkrankungen.

Bei Tieren

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Das Gen ist auch zu 95 % identisch mit dem Gen, das in dem Erbgut des Zebrabärblings zu finden ist. Dieses Tier trennte sich evolutionär von der Menschheit vor etwa 400 Millionen Jahren; daher bildet das PAX6-Gen eine wichtige evolutionäre Brücke zu den Vorfahren der Menschheit. Defekte in diesem Gen erzeugen ebenfalls eine Art von Aniridie in den Augen von Mäusen und Fruchtfliegen.

Aniridie in der öffentlichen Wahrnehmung

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Poster der Fans und des 1. FC Union Berlin zur Spendenaktion Gemeinsam Sehen Union Leben

Da die Aniridie zu den sehr seltenen Augenerkrankungen gehört, werden Details zu Krankheit und Verlauf in der Öffentlichkeit kaum bekannt. Durch die Spendenaktion des 1. FC Union Berlin und dessen Fanclub gelangte in Deutschland die Problematik erstmals in einen überregionalen Blickpunkt und erlangte bundesweite Aufmerksamkeit, die sich auch in den Medien widerspiegelte.[12][13]

Literatur

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Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c Eintrag zu Aniridie, isolierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. ↑ Gutbier: De Irideremia. Diss. inaug. Abh. Würzburg, 1834
  4. ↑ G. Rindfleisch: Beiträge zur Entstehungsgeschichte der angeborenen Missbildungen des Auges. In: Albrecht von Gräfe's Archiv für Ophthalmologie. Bd. 37, 1891, S. 192, doi:10.1007/BF01947220.
  5. ↑ Aniridia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ Genetics Home Reference
  7. ↑ Seltene Krankheiten
  8. ↑ Eintrag zu Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  9. ↑ Eintrag zu Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  10. ↑ Eintrag zu Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  11. ↑ Eintrag zu Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  12. ↑ "Gemeinsam SEHEN - UNION leben" (Memento vom 28. November 2013 im Internet Archive)
  13. ↑ Berliner Zeitung vom 1. August 2013: Union kämpft um Martin Dauschs krankes Kind