Chondrodysplasia punctata

Klassifikation nach ICD-10
Q77.3	Chondrodysplasia-punctata Syndrome
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Unter dem Begriff Chondrodysplasia punctata wird eine Gruppe von zu den Chondrodysplasien zählender angeborener Erkrankungen zusammengefasst, die zu punktförmigen Verkalkungen (Kalzifizierungen) von Knorpelgewebe an Gelenken, Kehlkopf (Larynx) und Luftröhre (Trachea) führen.

Weitere Symptome sind dysproportionierter Kleinwuchs mit verkürzten Extremitäten, Verhornungsstörung der Haut, grauer Star und Dysmorphien (hypoplastische Nasenwurzel). Mitunter finden sich auch Spaltwirbel.

Chondrodysplasia punctata Conradi-Hünermann, Rö Beckenübersicht eines Neugeborenen mit stippchenförmigen Verkalkungen um die Femurmetaphysen bds.

Zu der Gruppe gehören:

• Conradi-Hünermann-Syndrom: X-chromosomal-dominant vererbter Defekt des EBP-Gen (Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel)
• Chondrodysplasie mit Brachytelephalangie: X-chromosomal-rezessiv vererbter Defekt im ARSE-Gen; eine Phänokopie dieser Erkrankung ist das Warfarin-Syndrom (Cumarin Embryopathie)^[1]
• Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield veraltete Bezeichnung autosomal-dominant^[2][3]
• Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ, autosomal-dominant^[4]
• Chondrodysplasia punctata Typ Toriello, autosomal-rezessiv vererbt^[5]
• Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ autosomal-rezessiv^[6]
• Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ^[7]
• Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion^[8]

Radiologisch sind die Verkalkungen lediglich bis zu einem Alter von 3 bis 5 Jahren nachweisbar. Später stehen Wachstumsverzögerungen oder -störungen im Vordergrund.

Abzugrenzen sind Knorpelverkalkungen anderer Ursache sowie das CODAS-Syndrom.

Geschichtliches

Ursprünglich wurden die Begriffe Chondrodysplasia punctata und Conradi-Hünermann synonym verwendet nach den ersten Beschreibungen durch die Kölner Kinderärzte Erich Conradi 1914 und Carl Hünermann 1931. Die heute gebräuchliche Unterscheidung beruht auf einer Abgrenzung durch Jürgen Spranger 1971.^[9]

Literatur

• J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer, 2002, ISBN 3-437-21430-6.
• B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9.
• F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer, 1998, ISBN 3-540-61480-X.

Einzelnachweise

1. Eintrag zu Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
2. L. Sheffield, D. Danks, V. Mayne, L. Hutchinson: Chondrodysplasia punctata - 23 cases of a mild and relatively common variety. In: Journal of Pediatrics. 1976, 89, S. 916–923.
3. Eintrag zu OBSOLET: Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
4. Eintrag zu Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
5. Eintrag zu Chondrodysplasia punctata Typ Toriello. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
6. Eintrag zu Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
7. Eintrag zu Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
8. C. Curry, R. Magenis, M. Brown u. a.: Inherited chondrodysplasia punctata due to a deletion of the terminal short arm of an X-chromosome. In: New England Journal of Medicine. 1984, 311, S. 1010–1015.
9. J. W. Spranger, J. M. Opitz, U. Bidder: Heterogenity of chondrodysplasia punctata. In: Humangenetik. 1971 11, S. 190–212.

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