Conradi-Hünermann-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q77.3 Chondrodysplasia-punctata-Syndrome
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Conradi-Hünermann-Syndrom (CDPX2) ist eine seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Chondrodysplasia punctata-Syndromen.[1][2]

Es handelt sich um eine Skelettdysplasie mit Kleinwuchs, asymmetrischer Verkürzung der Gliedmaßen besonders der Oberarme und Oberschenkel sowie (Kypho)-Skoliose. Zusätzlich sind die Haut, die Haare und die Augen betroffen.

Synonyme sind: Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom; Happle-Syndrom; lateinisch Chondrodystrophia congenita calcificans; Chondrodysplasia foaetalis calcarea

Die Erkrankung wird benannt nach den deutschen Kinderärzten Erich Conradi[3] und Carl Hünermann[4] sowie nach dem deutschen Arzt Rudolf Happle.[5][6]

Vorkommen

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Die Häufigkeit der Krankheit wird auf mindestens 1 zu 400.000 Neugeborene geschätzt, 95 % der Betroffenen sind weiblich. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.[2]

Ursache

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Der Erkrankung liegen Mutationen im EBP-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.23–p11.22 zugrunde, welches für das Emopamil binding protein EBP, ein Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel kodiert.[7][2]

Klinik

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Die Ausprägung des Syndroms kann sehr unterschiedlich sein.

Klinische Kriterien sind:[1][2][8]

Diagnose

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Die Erkrankung kann bereits im Mutterleib nachgewiesen werden[9].

In der Blutuntersuchung sind die Plasmaspiegel von 8(9) Cholestenol und 8-Dehydrocholesterol erhöht.[2]

Im Röntgenbild finden sich:[1]

  • in den ersten Lebensjahren asymmetrisch verteilte punktförmige, „getüpfelte“ oder „stippled“ Verkalkungen in den Epiphysen der Röhrenknochen[1]
  • höhengeminderte Wirbelkörper
  • rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen.[7]

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen sind die anderen Formen der Chondrodysplasia punctata sowie andere Ursachen für getüpfelte Epiphysen, CHILD-Syndrom, MEND-Syndrom und Vitamin-K-Mangel.[2]

Therapie

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Die Ursache selbst ist nicht behandelbar. Die Hautveränderungen können durch Salben, die Wirbelsäulenverkümmungen durch Korsettbehandlung und eine Beinlängendifferenz orthopädisch angegangen werden,[2][10]

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c d Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ a b c d e f g Eintrag zu Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ E. Conradi: Vorzeitiges Auftreten von Kochen und eigenartigen Verkalkungskernen bei Chondrodystrophia fötalis hypoplastica: Histologische und Röntgenuntersuchungen. In: Jahrbuch für Kinderheilkunde. 1914, Band 80, S. 86–97.
  4. ↑ C. Hünermann: Chondrodystrophia calcificans congenita als abortive Form der Chondrodystrophie. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. 1931, Band 51, S. 1–19.
  5. ↑ R. Happle: X-linked dominant chondrodysplasia punctata. In: Human Genetics. 1979, Band 53, S. 65.
  6. ↑ R. Happle, H. Hästner: X-gekoppelt dominante Chondrodysplasia punctata — ein osteokutanes Syndrom. In: Hautarzt. 1979, Band 30, S. 590–594.
  7. ↑ a b Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ Altmeyers Enzyklopädie
  9. ↑ W. B. Hyndman, D. S. Alexander, K. W. Mackie: Chondrodystrophia calcificans congenita (the conradi-hunermann syndrome). Report of a case recognized antenatally. In: Clinical pediatrics. Band 15, Nummer 4, April 1976, S. 311–321, ISSN 0009-9228. PMID 1253511.
  10. ↑ F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer, 1998, ISBN 3-540-61480-X, S. 660.

Literatur

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  • J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer, 2002, ISBN 3-437-21430-6.
  • R. Hartman, V. Molho-Pessach, J. Schaffer: Conradi-Hünermann-Happle syndrome. In: Dermatology Online Journal. 16 (11), S. 4.
  • J. Bergstedt, K. H. Karlen: [Chondrodystrophia calcificans congenita]. In: Monatsschrift für Kinderheilkunde. Band 102, Nummer 7, Juli 1954, S. 347–349, PMID 13203431.
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