Diastrophische Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q77.5 Diastrophische Dysplasie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Diastrophische Dysplasie ist eine seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptkennzeichen Kleinwuchs, kurze Extremitäten und Gelenkdeformationen. Sie gehört zu den Skelettdysplasien.[1][2][3]

Synonyme sind: Diastropher Kleinwuchs; Diastrophischer Zwergwuchs (veraltete nicht mehr übliche Bezeichnung)

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1960 durch die französischen Pädiater und Humangenetiker Maurice Lamy (1895–1975) und Pierre Maroteaux (* 1928).[4]

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]

Ursache

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Der Erkrankung liegen homozygote Mutationen im SLC26A2-Gen im Chromosom 5 am Genort q32 zugrunde, welches für einen hauptsächlich im Knorpel vorkommenden Sulfat-Transporter kodiert. An gleicher Stelle befinden sich auch Veränderungen bei einer Variante mit breiten Knochen und Platyspondylie (Broad bone-platyspondylic variant).[5][6]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1][2]

  • Dysproportionierter Kleinwuchs
  • Kurze Extremitäten
  • normal großer Kopf
  • Häufig progrediente Kyphoskoliose
  • Körpergröße des Erwachsenen bei 80–140 cm
  • Multiple Gelenkkontrakturen der Schulter, der Ellenbogen, der Finger und der Hüftgelenke
  • Proximal ansetzender abgespreizter und überstreckbarer Daumen („Anhalter“)
  • nach ulnar abweichende Fingerstellungen
  • Klumpfüße
  • Sandalenlücke
  • Zystische Tumoren im Ohrknorpel bereits in der Neugeborenenzeit mit blumenkohlartiger Auftreibung der Ohrmuschel
  • Häufig Gaumenspalte und Hypoplasie des Unterkiefers

Allerdings ist der Ausprägungsgrad der klinischen Veränderungen sehr variabel, mitunter sind die Symptome gering, so dass die Diagnose erst spät gestellt wird.

Diagnose

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Eine vorgeburtliche Diagnose mittels Ultraschall (Klumpfuß, kurze Gliedmaßen) ist möglich.[7][8]

Die Diagnose ergibt sich aus dem Röntgenbild mit verkürzten metaphysär aufgetriebenen Röhrenknochen, flache Epiphysen, ovalärer Verformung des Os MC I. Die Wirbelkörper sind weniger und unregelmäßig deformiert.[1] Subluxation des Daumens „Tramperdaumen“, Kyphose der HWS mit Subluxation der Halswirbel[2]

Radiologische Kriterien sind:[9]

  • Verbreiterte Metaphysen mit Gabelbildung am Femur und am Radius distal
  • Hammerkopfkonfiguration der proximalen Femurmetaphyse
  • Verzögert einsetzende Kopfkernbildung
  • Sehr kurzer Schenkelhals
  • Zapfenepiphysen im Femur distal möglich
  • Hypoplasie des Metakarpale I
  • Zervikale Kyphose mit Beeinträchtigung des Rückenmarkes

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen ist die Pseudodiastrophische Dysplasie, die Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance gegen die Broad Bone-Platyspondylic Variant und die Atelosteogenesis, auch die Omodysplasie.

Therapie

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Die Behandlung zielt auf die Kyphose der Halswirbelsäule, der Thorakalskoliose mit gegebenenfalls operativer Korrektur auch von Gelenkkontrakturen und Fußdeformitäten.[2][10]

Literatur

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  • B. Jasiewicz, T. Potaczek, S. Duda, M. Tęsiorowski: Cervical spine surgery in patients with diastrophic dysplasia: Case report with long-term follow-up. In: Journal of craniovertebral junction & spine, Dezember–Oktober 2015, Band 6, Nummer 4, S. 216–218; doi:10.4103/0974-8237.167886, PMID 26692703, PMC 4660502 (freier Volltext).
  • A. Al Kaissi, V. Kenis, E. Melchenko, F. B. Chehida, R. Ganger, K. Klaushofer, F. Grill: Corrections of lower limb deformities in patients with diastrophic dysplasia. In: Orthopaedic surgery, November 2014, Band 6, Nummer 4, S. 274–279; doi:10.1111/os.12146, PMID 25430710, PMC 6583372 (freier Volltext).
  • C. Tennstedt, S. Bartho, R. Bollmann, A. Schwenke, I. Nitz, K. Rothe: Osteochondrodysplasien. Pränatale Diagnostik und pathologisch-anatomische Befunde. In: Zentralblatt für Pathologie, März 1993, Band 139, Nr. 1, S. 71–80; PMID 8499423.
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Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ a b c d e Eintrag zu Dysplasie, diastrophe. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 1. August 2024.
  3. ↑ L. Bonafé, L. Mittaz-Crettol, D. Ballhausen und A. Superti-Furga: Diastrophic Dysplasia. In: GeneReviews®
  4. ↑ M. Lamy, P. Maroteaux: Le nanisme diastrophique. In: La Presse médicale, November 1960, Band 68, S. 1977–1980; PMID 13758600.
  5. ↑ A. Mégarbané, F. A. Haddad, S. Haddad-Zebouni, M. Achram, G. Eich, M. Le Merrer, A. Superti-Furga: Homozygosity for a novel DTDST mutation in a child with a ‘broad bone-platyspondylic’ variant of diastrophic dysplasia. In: Clinical genetics, Juli 1999, Band 56, Nr. 1, S. 71–76, PMID 10466420.
  6. ↑ Diastrophic Dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ J. C. Honório, R. F. Bruns, L. F. Gründtner, S. Raskin, L. P. Ferrari, E. Araujo Júnior, L. M. Nardozza: Diastrophic dysplasia: prenatal diagnosis and review of the literature. In: São Paulo medical journal = Revista paulista de medicina, 2013, Band 131, Nr. 2, S. 127–132, PMID 23657516 (Review).
  8. ↑ M. J. Canto, M. Buixeda, J. Palau, F. Ojeda: Early ultrasonographic diagnosis of diastrophic dysplasia at 12 weeks of gestation in a fetus without previous family history. In: Prenatal diagnosis, Oktober 2007, Band 27, Nr. 10, S. 976–978, doi:10.1002/pd.1800, PMID 17602446 (Review).
  9. ↑ W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band 1. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 332.
  10. ↑ T. Kausch, J. Rütt, U. Burck-Lehmann: Die Behandlung der Fußdeformität bei diastrophischer Dysplasie - eine Fallbeschreibung. In: Zeitschrift für Orthopädie und ihre Grenzgebiete, September–Oktober 1994, Band 132, Nr. 5, S. 420–423; doi:10.1055/s-2008-1039847, PMID 7985403.