Gelatinöse tropfenförmige Hornhautdystrophie

Klassifikation nach ICD-10
H18.5 Hereditäre Hornhautdystrophien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die gelatinöse tropfenförmige Hornhautdysplasie (GDLD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer oberflächlichen Hornhautdystrophie mit zahlreichen milchig-gelatineartigen Knötchen unter dem Epithel der Hornhaut.[1]

Komplett trübe Hornhaut mit zahlreichen tropfenartigen Knötchen, einige Blutgefäße sind sichtbar

Synonyme sind: Subepitheliale Amyloidose; Primäre familiäre Amyloidose (Grayson); englisch Amyloidosis, Corneal; Amyloid Corneal Dystrophy, Japanese Type; Corneal Dystrophy, Lattice Type III; Lattice Corneal Dystrophy, TYPE III[2]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1914 durch G. Nakaizumi.[3] (zitiert nach D. S. Gartry.[4])

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die meisten Beobachtungen stammen aus Japan, Häufigkeit dort 1 zu 300.000. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

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Der Erkrankung liegen Mutationen im TACSTD2-Gen auf Chromosom 1 Genort p32.1 zugrunde, welches für den tumorassoziierten Kalzium-Signal-Überträger 2 kodiert.[5]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1][2]

  • Krankheitsbeginn im 1. oder 2. Lebensjahrzehnt
  • multiple prominente milchweiße gelatinöse Knötchen unter dem Hornhautepithel
  • erhebliche Photophobie
  • vermehrter Tränenfluss
  • Fremdkörpergefühl
  • zunehmender Visusverlust

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdysplasie.

Geschichte

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Die erste Beschreibung außerhalb Japans stammt von 1930 durch E. F. Lewkojewa.[6]

Literatur

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  • H. Kaza, M. R. Barik, M. M. Reddy, R. Mittal, S. Das: Gelatinous drop-like corneal dystrophy: a review. In: The British journal of ophthalmology. Bd. 101, Nr. 1, Januar 2017, S. 10–15, doi:10.1136/bjophthalmol-2016-309555, PMID 27913443 (Review).
  • P. Jongkhajornpong, K. Lekhanont, M. Ueta, K. Kitazawa, S. Kawasaki, S. Kinoshita: Novel TACSTD2 mutation in gelatinous drop-like corneal dystrophy. In: Human genome variation. Bd. 2, 2015, S. 15047, doi:10.1038/hgv.2015.47, PMID 27081552, PMC 4785563 (freier Volltext).
  • O. Lezrek, C. Daoudi, H. Handor, A. Belmokhtar, K. Naciri, Z. Hafidi, M. Laghmari, M. Lezrek, R. Daoudi: Dystrophie gélatineuse de la cornée. In: Journal francais d'ophtalmologie. Bd. 38, Nr. 1, Januar 2015, S. 90, doi:10.1016/j.jfo.2014.05.009, PMID 25455555.

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c Eintrag zu Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ a b IC3D-Klassifikation
  3. ↑ G. Nakaizumi: A rare case of corneal dystrophy. In: Nippon Ganka Gakkai Zasshi, 1914; Bd. 18, S. 949–50.
  4. ↑ D. S. Gartry, M. G. Falcon, R. W. Cox: Primary gelatinous drop-like keratopathy. In: The British journal of ophthalmology. Bd. 73, Nr. 8, August 1989, S. 661–664, PMID 2669942, PMC 1041841 (freier Volltext) (Review).
  5. ↑ Corneal dystrophy, gelatinous drop-like. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ E. F. Lewkojewa: Ueber einen Fall primaerer Degenerationamyloidose der Kornea. In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde Bd. 85, 1930, S. 117–137.