Glycin-Enzephalopathie

Klassifikation nach ICD-10
E72.5 Störungen des Glyzinstoffwechsels
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Glycin-Enzephalopathie ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung des Aminosäurenstoffwechsels mit Ansammlung von Glycin im Körper, was zu Symptomen einer neurometabolischen Erkrankung führt.[1][2][3]

Synonyme sind: Hyperglycinämie, nicht-ketotische; NKA; englisch Glycine synthase deficiency

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1964 durch die Heidelberger Kinderärzte K. Schreier und W. Müller.[4]

Verbreitung

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Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, die Häufigkeit wird mit 1 bis 9 auf 1.000.000 angegeben,[2] bzw. mit 1 zu 55.000 Neugeborenen in Finnland und mit 1 zu 63.000 in British Columbia.[5]

Ursache

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Der Erkrankung liegen verschiedene Mutationen zugrunde, die für mehrere Komponenten des Glycine-Cleavage-Systems verantwortlich sind, so dass es zur Ansammlung von Glycin in Gehirn, Leber, Liquor, Plasma und Urin kommt.[1]:[6]

Einteilung

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Folgende Unterteilung nach Alter bei Manifestation der Erkrankung ist gebräuchlich:

  • neonatale Glycin-Enzephalopathie, klassische, häufigste Form[7]
  • infantile Glycin-Enzephalopathie[8]
  • atypische Glycin-Enzephalopathie[9]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[2][1][6]

  • neonatale Form mit Krankheitsbeginn wenige Tage nach der Geburt mit Muskelhypotonie, Lethargie bis Koma, Myoklonien, Schluckauf, Atem- und Schluckstörung, geistiger Behinderung und Spastik, häufig letale Verläufe
  • infantile Form mit Krampfanfall, geistiger Behinderung unterschiedlichen Ausmaßes nach einem symptomfreien Zeitintervall von bis 6 Monaten
  • atypische Form mit anders gelagerten Verläufen, beispielsweise mit vorübergehender oder spät auftretender Hyperglycinämie

Anscheinend handelt es sich klinisch um ein breites Spektrum.

Diagnose

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Allen Formen gemeinsam ist die Hyperglycinämie im Blut und Liquor. Die Diagnose kann durch Bestimmung der Enzymaktivität aus einer Leberbiopsie, dem 13C-Glycin-Atemtest und dem humangenetischen Nachweis der Mutation erfolgen. Im EEG finden sich Veränderungen wie Suppressions-Bursts und Hypsarrhythmien. Häufige Auffälligkeiten in der Magnetresonanztomographie sind Balkenmangel, abnormale Gyri und Hypoplasie des Kleinhirns bei der neonatalen Form. Hinzu können verzögerte Myelinisierung und Atrophie kommen.[2]

Differentialdiagnostik

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Abzugrenzen sind:[2]

Literatur

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  • A. Radha Rama Devi, L. Lingappa, S. M. Naushad: Identification of Two Novel Mutations in Aminomethyltransferase Gene in Cases of Glycine Encephalopathy. In: Journal of pediatric genetics. Band 7, Nummer 3, September 2018, S. 97–102, doi:10.1055/s-0038-1667036, PMID 30105116, PMC 6087477 (freier Volltext).
  • A. Kurolap, A. Armbruster, T. Hershkovitz, K. Hauf, A. Mory, T. Paperna, E. Hannappel, G. Tal, Y. Nijem, E. Sella, M. Mahajnah, A. Ilivitzki, D. Hershkovitz, N. Ekhilevitch, H. Mandel, V. Eulenburg, H. N. Baris: Loss of Glycine Transporter 1 Causes a Subtype of Glycine Encephalopathy with Arthrogryposis and Mildly Elevated Cerebrospinal Fluid Glycine. In: American Journal of Human Genetics. Band 99, Nummer 5, November 2016, S. 1172–1180, doi:10.1016/j.ajhg.2016.09.004, PMID 27773429, PMC 5097939 (freier Volltext).
  • K. Tada, K. Hayasaka: Non-ketotic hyperglycinaemia: clinical and biochemical aspects. In: European Journal of Pediatrics. Band 146, Nummer 3, Mai 1987, S. 221–227, PMID 3297708 (Review).

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ a b c d e Eintrag zu Glycin-Enzephalopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 9. August 2024.
  3. ↑ Gene Reviews
  4. ↑ K. Schreier und W. Müller: Idiopathische Hyperglycinämie (Glycinose). In: Deutsche Medizinische Wochenschrift. Band 89, September 1964, S. 1739–1743, doi:10.1055/s-0028-1113191, PMID 14189786.
  5. ↑ D. A. Applegarth, J. R. Toone, R. B. Lowry: Incidence of inborn errors of metabolism in British Columbia, 1969-1996. In: Pediatrics. Band 105, Nummer 1, Januar 2000, S. e10, PMID 10617747.
  6. ↑ a b Glycine encephalopathy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ Eintrag zu Glycin-Enzephalopathie, neonatale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 9. August 2024.
  8. ↑ Eintrag zu Glycin-Enzephalopathie, infantile. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 9. August 2024.
  9. ↑ Eintrag zu Glycin-Enzephalopathie, atypische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 9. August 2024.
  10. ↑ V. Subramanian, P. Kadiyala, P. Hariharan, E. Neeraj: A rare case of glycine encephalopathy unveiled by valproate therapy. In: Journal of pediatric neurosciences. Band 10, Nummer 2, 2015 Apr-Jun, S. 143–145, doi:10.4103/1817-1745.159200, PMID 26167219, PMC 4489059 (freier Volltext).
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