Hornhautdystrophie

Klassifikation nach ICD-10
H18.5	Hereditäre Hornhautdystrophien
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Hornhautdystrophie (HD) ist eine Gruppe unterschiedlicher, angeborener nicht-entzündlicher, progredienter Erkrankungen (Dystrophien), die auf die Hornhaut des Auges beidseits beschränkt sind.^[1]

Die Erstbeschreibung einer Hornhautdystrophie stammt aus dem Jahre 1890 durch den deutschen Augenarzt Arthur Groenouw.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit einzelner Formen ist unterschiedlich, insgesamt jedoch selten.^[1]

Im Rahmen von Syndromen

Bei folgenden Syndromen ist die Hornhautdystrophie ein wesentliches Krankheitsmerkmal:^[3]

Familiäre Amyloid-Polyneuropathie Typ IV
Chandler-Syndrom
Cogan-Reese-Syndrom
Fuchs-Endotheldystrophie
Pachyonychia congenita
Richner-Hanhart-Syndrom (Tyrosinämie Typ II)

Ursache

Je nach genetischer Störung erfolgt die Vererbung autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv.

Ursache der verschiedenen Hornhautdystrophien sind Mutationen in den Genen CHST6 (Genort 16q22), COL8A2 (1p34.3-p32.3), KRT3 (12q13), KRT12 (17q12), PIP5K3 (2q35), SLC4A11 (20p13-p12), TACSTD2 (1p32), TCF4 (18q21.2), TGFBI (5q31) und UBIAD1 (1p36.3).

Einteilung

Klinisch kann eine Einteilung nach Lokalisation erfolgen:^[4]

anteriore Form^[5]
stromale Form^[6]
posteriore Form^[7]

Hinzu kommt die Autosomal-dominante Keratitis.^[8]

Klassifikation

Im Jahre 2015 wurde die „IC3D Classification of Corneal Dystrophies—Edition 2“ veröffentlicht mit nachstehender Einteilung in vier Gruppen:^[9]

Epitheliale und subepitheliale Dystrophien
- Epitheliale Basalmembrandystrophie (EBMD)
- Epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie (ERED)
- Subepitheliale muzinöse HD (SMCD)
- Meesmann-HD (MECD), (Meesmann-Wilke-Syndrom)
- Lisch epitheliale HD (LECD)
- Gelatinöse tropfenförmige HD (GDLD)
Dystrophien der Bowman-Lamelle
- Reis-Bücklers-HD (RBCD), (Granuläre Hornhautdystrophie Typ III)
- Thiel-Behnke HD (TBCD)
- Gittrige HDen (LCD;) – Typ 1 Varianten (III, IIIA, I/IIIA, IV)
- Granuläre HD Typ 1 (GCD1), (Groenouw I; klassische Form)
- Granuläre HD Typ 2 (GCD2), (Avellino-Dystrophie)
Dystrophien des Stromas
- Makuläre HD (MCD), (Groenouw II; Fehr-Syndrom)
- Schnyder-HD (SCD)
- Kongenitale stromale HD (CSCD)
- Fleckchen HD (FCD)
- Posteriore amorphe HD (PACD)
- Zentral-wolkenförmige HD-François (CCDF)
- Prä-Descemet-HD (PDCD);
Endotheliale Dystrophien
- Fuchs-endotheliale HD (FECD)
- Hintere polymorphe HD (PPCD)
- Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie (CHED), (vormals CHED1 + 2)
- X-gebundene Endothel-Hornhautdystrophie (XECD)

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind Hornhauttrübung in unterschiedlicher Form und Ausprägung mit entsprechender Beeinträchtigung der Sehschärfe.^[1]

Diagnose

Insbesondere bei beidseitigen Hornhauttrübungen sollte immer an Hornhautdystrophien gedacht werden. Die Diagnose stützt sich auf das Alter bei Erkrankungsbeginn und das Aussehen bei der Hornhaut bei der Spaltlampenuntersuchung.^[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind angeborene systemische Stoffwechselerkrankungen mit Hornhautbefall:^[1]

Cystinose
Keratosis follicularis spinulosa decalvans
LCAT-Mangel
Morbus Fabry
systemische Lysosomale Speicherkrankheiten
Tyrosinämie Typ 2
X-chromosomale Ichthyose

Weblinks

IC3D-Klassifikation. corneasociety.org

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d ^e Orphanet Hornhautdystrophie
↑ A. Groenouw: Knötchenförmige Hornhauttrübungen (Noduli corneae). In: Archiv für Augenheilkunde, 1890, Band 21, S. 281–289.
↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ W. Lisch, B. Seitz: Neue internationale Klassifikation der Hornhautdystrophien. In: Der Ophthalmologe, Band 108, 2011, S. 883; doi:10.1007/s00347-011-2388-8
↑ Orphanet Hornhautdystrophie, superfizielle
↑ Orphanet Hornhautdystrophie, stromale
↑ Orphanet Hornhautdystrophie, posteriore
↑ Orphanet Keratitis, autosomal-dominante
↑ J. Weiss, H. Møller, W. Lisch, S. Kinoshita, A. Aldave, M. Belin, T. Kivelä, M. Busin, F. Munier, B. Seitz, J. Sutphin, C. Bredrup, M. Mannis, C. Rapuano, G. Rij, E. Kim, G. Klintworth: IC³D-Klassifikation von Hornhautdystrophien. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Band 228, 2011, S. S1; doi:10.1055/s-0029-1245895.

[Orpha-1] Orphanet Hornhautdystrophie

[2] A. Groenouw: Knötchenförmige Hornhauttrübungen (Noduli corneae). In: Archiv für Augenheilkunde, 1890, Band 21, S. 281–289.

[3] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Lisch-4] W. Lisch, B. Seitz: Neue internationale Klassifikation der Hornhautdystrophien. In: Der Ophthalmologe, Band 108, 2011, S. 883; doi:10.1007/s00347-011-2388-8

[5] Orphanet Hornhautdystrophie, superfizielle

[6] Orphanet Hornhautdystrophie, stromale

[7] Orphanet Hornhautdystrophie, posteriore

[8] Orphanet Keratitis, autosomal-dominante

[9] J. Weiss, H. Møller, W. Lisch, S. Kinoshita, A. Aldave, M. Belin, T. Kivelä, M. Busin, F. Munier, B. Seitz, J. Sutphin, C. Bredrup, M. Mannis, C. Rapuano, G. Rij, E. Kim, G. Klintworth: IC³D-Klassifikation von Hornhautdystrophien. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Band 228, 2011, S. S1; doi:10.1055/s-0029-1245895.

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