Klassifikation nach ICD-10 | |
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H18.5 | Hereditäre Hornhautdystrophien |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Die Hornhautdystrophie (HD) ist eine Gruppe unterschiedlicher, angeborener nicht-entzündlicher, progredienter Erkrankungen (Dystrophien), die auf die Hornhaut des Auges beidseits beschränkt sind.[1]
Die Erstbeschreibung einer Hornhautdystrophie stammt aus dem Jahre 1890 durch den deutschen Augenarzt Arthur Groenouw.[2]
Die Häufigkeit einzelner Formen ist unterschiedlich, insgesamt jedoch selten.[1]
Bei folgenden Syndromen ist die Hornhautdystrophie ein wesentliches Krankheitsmerkmal:[3]
Je nach genetischer Störung erfolgt die Vererbung autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv.
Ursache der verschiedenen Hornhautdystrophien sind Mutationen in den Genen CHST6 (Genort 16q22), COL8A2 (1p34.3-p32.3), KRT3 (12q13), KRT12 (17q12), PIP5K3 (2q35), SLC4A11 (20p13-p12), TACSTD2 (1p32), TCF4 (18q21.2), TGFBI (5q31) und UBIAD1 (1p36.3).
Klinisch kann eine Einteilung nach Lokalisation erfolgen:[4]
Hinzu kommt die Autosomal-dominante Keratitis.[8]
Im Jahre 2015 wurde die „IC3D Classification of Corneal Dystrophies—Edition 2“ veröffentlicht mit nachstehender Einteilung in vier Gruppen:[9]
Klinische Kriterien sind Hornhauttrübung in unterschiedlicher Form und Ausprägung mit entsprechender Beeinträchtigung der Sehschärfe.[1]
Insbesondere bei beidseitigen Hornhauttrübungen sollte immer an Hornhautdystrophien gedacht werden. Die Diagnose stützt sich auf das Alter bei Erkrankungsbeginn und das Aussehen bei der Hornhaut bei der Spaltlampenuntersuchung.[1]
Abzugrenzen sind angeborene systemische Stoffwechselerkrankungen mit Hornhautbefall:[1]