LCAT-Mangel

Klassifikation nach ICD-10
E78.6 Lipoproteinmangel – Lezithin-Cholesterin-Azyltransferase-Mangel
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der LCAT-Mangel, Akronym für Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase, ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung der Lipoproteine mit den Hauptmerkmalen einer Hornhauttrübung und stark reduzierter Konzentration des HDL-Cholesterols, eventuell zusätzlicher Niereninsuffizienz und hämolytischer Anämie.[1]

Synonym: Norum-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1967 durch den norwegischen Arzt Kaare R. Norum.[2]

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 125 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Klassifikation

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Klinisch können zwei Formen unterschieden werden:

  • die Familiäre Form, Synonym: Kompletter LCAT-Mangel, mit Hornhauttrübungen, Anämie und Niereninsuffizienz[3][4]
  • das Fischaugen-Syndrom, Synonym: Partieller LCAT-Mangel, mit Hornhauttrübungen und manchmal Arteriosklerose.[5][6]

Ursache

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Beiden Formen liegen Mutationen im LCAT-Gen im Chromosom 16 an Genort q22.1 zugrunde, welches für das LCAT-Enzym kodiert, das bei der Umwandlung von Cholesterol-Estern in Lipoproteine mitwirkt.[1]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[7]

Beim Fischaugen-Syndrom sind die Hornhauttrübungen deutlich ausgeprägter und führen frühzeitig zur Beeinträchtigung der Sehschärfe.

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen sind:[7]

sowie die Schnyder-Hornhautdystrophie.

Therapie

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Die Behandlung kann derzeit nur symptomatisch erfolgen.

Geschichte

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Die Erstbeschreibung des Fischaugen-Syndromes erfolgte im Jahre 1979 durch den schwedischen Arzt Lars A. Carlson.[8]

Literatur

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  • B. U. Bender, T. Quaschning, H. P. Neumann, D. Schmidt, A. Kraemer-Guth: A novel frameshift mutation of the lecithin:cholesterol acyltransferase (LCAT) gene associated with renal failure in familial LCAT deficiency. In: Clinical chemistry and laboratory medicine. Bd. 45, Nr. 4, 2007, S. 483–486, doi:10.1515/CCLM.2007.102, PMID 17439325.
  • A. Viestenz, B. Seitz: Okuläre Manifestation bei LCAT-Mangel – eine klinisch-histopathologische Korrelation. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 220, Nr. 7, Juli 2003, S. 499–502, doi:10.1055/s-2003-40943, PMID 12886512.
  • E. G. Weidle, W. Lisch: Hornhauttrübung als Leitsymptom des hereditären Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-(LCAT-) Mangels – Fallbericht und Literaturübersicht. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 190, Nr. 3, März 1987, S. 182–187, doi:10.1055/s-2008-1050353, PMID 3586537.

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c Eintrag zu LCAT-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ K. R. Norum, E. Gjone: Familial serum-cholesterol esterification failure. A new inborn error of metabolism. In: Biochimica et Biophysica Acta. Band 144, Nummer 3, Dezember 1967, S. 698–700, PMID 6078131.
  3. ↑ Eintrag zu LCAT-Mangel, familiärer. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  4. ↑ Norum disease. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ Eintrag zu Fischaugen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  6. ↑ Fish-eye disease. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ a b emedicine.Medscape
  8. ↑ L. A. Carlson, B. Philipson: Fish-eye disease. A new familial condition with massive corneal opacities and dyslipoproteinaemia. In: Lancet (London, England). Band 2, Nummer 8149, November 1979, S. 922–924, PMID 91022.
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