Makuläre Hornhautdystrophie

Klassifikation nach ICD-10
H18.5	Hereditäre Hornhautdystrophien
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die makuläre Hornhautdystrophie (MCD) ist eine sehr seltene und schwere angeborene Form einer Hornhautdystrophie mit parenchymatöser knötchenförmiger Hornhauttrübung beidseits mit wolkigen Schleierbildungen.^[1]^[2]

Synonyme sind: Fehr-Syndrom; fleckförmige Hornhautdystrophie; Fehr-fleckige Hornhautdystrophie; Fehr-Hornhautentartung; Hornhauttrübung, knötchenförmige (Groenouw Typ II); Groenouw-Hornhautdystrophie Typ II; lateinisch Dystrophia corrneae nodosa; englisch Macular corneal dystrophy; MCD

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1890 durch den Breslauer Augenarzt Arthur Groenouw^[3] sowie eine Beschreibung aus dem Jahre 1904 durch Oskar Fehr.^[4]^[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Diese Form kommt in Indien, Saudi-Arabien und Island gehäuft vor.^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen großteils Mutationen im CHST6-Gen auf Chromosom 16 Genort q23.1 zugrunde, welches für das an der Bildung von Keratansulfat beteiligte Enzym Corneal N-acetylglucosamine-6-sulfotransferase kodiert.^[6] Es kommt zu einer Anhäufung von nicht-sulfatiertem Keratan (Glykosaminoglykanen) im Hornhautendothel.^[2]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[2]^[1]

Beginn meist im ersten Lebensjahrzehnt
anfangs Schleier, später über die gesamte Hornhaut verteilte Flecken und Knötchen
ausgeprägte Sehminderung, mit dem Alter zunehmend
verminderte Hornhautsensibilität
wiederholt auftretende Erosionen der Hornhaut mit Schmerz, Photophobie und Fremdkörpergefühl

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:^[1]^[2]

Granuläre Hornhautdystrophie Typ I (Groenouw-Syndrom I)
Gittrige Hornhautdystrophie Typ I (Biber-Haab-Dimmer-Syndrom)
Dermo-chondro-corneale Dystrophie
Keratitis parenchymatosa (Hornhautenzündung)
tuberkulöse Hornhauterkrankungen
Hornhautbeteiligung bei systemischen Mukopolysaccharidosen wie Morbus Hurler und Morbus Scheie und Mukolipidosen

Literatur

Y. Rubinstein, C. Weiner, A. Einan-Lifshitz, N. Chetrit, N. Shoshany, D. Zadok, I. Avni, E. Pras: Macular Corneal Dystrophy and Posterior Corneal Abnormalities. In: Cornea, Band 35, Nr. 12, Dezember 2016, S. 1605–1610; doi:10.1097/ICO.0000000000001054, PMID 27755187.
T. Arora, S. Arora, V. Sharma: Deep Anterior Lamellar Keratoplasty in Macular Corneal Dystrophy. In: Cornea, Band 34, Nr. 8, August 2015, S. e23; doi:10.1097/ICO.0000000000000473, PMID 25970437.
G. K. Klintworth: Corneal dystrophies. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Band 4, Februar 2009, S. 7; doi:10.1186/1750-1172-4-7, PMID 19236704, PMC 2695576 (freier Volltext) (Review).

Weblinks

emedicine.medscape

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ ^a ^b ^c ^d ^e Eintrag zu Hornhautdystrophie, makuläre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ A. Groenouw: Knötchenförmige Hornhauttrübungen (noduli corneae). In: Archiv Augenheilkunde, 1890, Band 21; S. 281–289.
↑ Fehr O (1904) Über familiäre fleckige Hornhaut-Entartung. Erstbeschreibung. In: Zentralblatt Praktische Augenheilkunde, Band 28, 1904, S. 1–11
↑ Who named it
↑ Macular corneal dystrophy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Hornhautdystrophie, makuläre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] A. Groenouw: Knötchenförmige Hornhauttrübungen (noduli corneae). In: Archiv Augenheilkunde, 1890, Band 21; S. 281–289.

[4] Fehr O (1904) Über familiäre fleckige Hornhaut-Entartung. Erstbeschreibung. In: Zentralblatt Praktische Augenheilkunde, Band 28, 1904, S. 1–11

[5] Who named it

[6] Macular corneal dystrophy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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