Metaphysäre Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q78.5	Metaphysäre Dysplasie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Metaphysäre Dysplasie bezeichnet eine Gruppe von Skelettdysplasien mit überwiegend die Metaphysen betreffenden Veränderungen.^[1]

Teilweise synonym wird (im englischen Sprachraum) der Begriff verwendet für das Pyle-Syndrom (Pyle-Krankheit), autosomal-rezessiv vererbt.^[2] (METAPHYSEAL DYSPLASIA)

Zu den Metaphysären Dysplasien als Krankheitsgruppe werden gezählt:^[3]

• Achondroplasie
• Hypochondroplasie
• Metaphysäre Chondrodysplasien (Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen, Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid und Knorpel-Haar-Hypoplasie)
• Asphyxierende Thoraxdysplasie
• Ellis-van-Creveld-Syndrom
• Knorpel-Haar-Hypoplasie

Ferner:

• Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert^[4]
• Metaphysäre Dysplasie – Maxillahypoplasie – Brachydaktylie, autosomal-dominant, Mutationen im RUNX2-Gen am Genort 6p21.1^[5][6]
• Metaphysäre Dysostose – geistige Retardierung – Schallleitungsschwerhörigkeit^[7][8]
• Metaphysäre Dysplasie – Anetoderma – Optikusatrophie^[9]

veraltete Bezeichnungen:

• Metaphysäre Dysplasie ohne Hypotrichose (Cartilago-Haarhypoplasie-ähnliches Syndrom; Knorpel-Haar-Hypoplasie ähnliche Skelettdysplasie ohne Hypotrichose), autosomal-rezessiv, Mutationen im RMRP-Gen an 9p13.3^[10][11] Verschoben nach Knorpel-Haar-Hypoplasie (Chondrodysplasie, metaphysäre, autosomal-rezessive; McKusick-Chondrodysplasie; METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, MCKUSICK TYPE)^[12]
• Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Spahr^[13][14]
• Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Kaitila^[15]

Im Rahmen von Syndromen kann eine Metaphysäre Dysplasie mit als Hauptmerkmal auftreten wie beim IMAGE-Syndrom.

Einzelnachweise

1. Eintrag zu Dysplasie, metaphysäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 1. August 2024.
2. PYLE DISEASE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
3. W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, S. 321ff., ISBN 3-540-60224-0
4. METAPHYSEAL DYSPLASIA, BRAUN-TINSCHERT TYPE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
5. Eintrag zu Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
6. MDMHB. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
7. Eintrag zu Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
8. METAPHYSEAL DYSOSTOSIS, MENTAL RETARDATION, AND CONDUCTIVE DEAFNESS. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
9. METAPHYSEAL DYSPLASIA, ANETODERMA, AND OPTIC ATROPHY. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
10. Eintrag zu Dysplasie, metaphysäre, ohne Hypotrichose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
11. METAPHYSEAL DYSPLASIA WITHOUT HYPOTRICHOSIS. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
12. Eintrag zu Knorpel-Haar-Hypoplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
13. Eintrag zu Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 22. Juli 2024.
14. METAPHYSEAL DYSPLASIA, SPAHR TYPE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
15. Eintrag zu Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 1. August 2024.

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