Multiple epiphysäre Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q78.8	Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
Q77.3	Chondrodysplasia-punctata-Syndrome
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Multiple epiphysäre Dysplasie bezeichnet eine heterogene Gruppe von sehr seltenen angeborenen Erkrankungen mit den gemeinsamen Kennzeichen Anomalien der Epiphyse mit frühzeitig sich entwickelnder Arthrose und Gelenkschmerzen.^[1] Synonyme sind Polyepiphysäre Dysplasie, lateinisch Dysplasia epiphysaria multiplex, Dysostosis epiphysaria^[2], englisch Epiphyseal Dysplasia, Multiple (EDM). Hier wird die Erkrankung beim Menschen beschrieben, sie kommt jedoch auch bei Hunden vor.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit etwa 1 zu 20.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant.^[1]

Klassifikation

Nach der jeweils gefundenen genetischen Veränderung kann folgende Einteilung erfolgen:

• EDM1, Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1, autosomal dominant, Mutationen im COMP-Gen am Genlocus 19p13.11^[4][5]
• EDM2, Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 2, autosomal dominant, Mutationen im COL9A2-Gen an der Location 1p34.2^[6]
• EDM3, Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 3, autosomal dominant, Mutationen im COL9A3-Gen an der Location 20q13.33^[7]
• EDM4, Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4, autosomal rezessiv, Mutationen im DTDST-Gen an der Location 5q32^[8][9]
• EDM5, Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5, autosomal dominant, Mutationen im MATN3-Gen an der Location 2p24.1^[10][11]
• EDM6, Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 6, Mutationen im COL9A1-Gen an der Location 6q13^[12][13]

Ferner gibt es Erkrankungen mit zusätzlichen wesentlichen Veränderungen mit einer eigenen Bezeichnung:

• Multiple epiphysäre Dysplasie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom, Synonym: Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali, EMD mit Makrozephalie und charakteristischem Gesichtsausdruck^[14][15]
• Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton, EMD mit Myopie und Schwerhörigkeit^[16][17]
• Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry, EMD mit Robin Phänotyp^[18][19]
• Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen^[20][21]
• Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie^[22]
• Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie^[23][24]
• Wolcott-Rallison-Syndrom, EMD mit früh einsetzendem Diabetes mellitus^[25][26]

Klinische Einteilung

Nach den klinischen Auffälligkeiten handelt es sich um eine Entwicklungsstörung der Wachstumsfugen und betrifft die dort stattfindende Knochenbildung (enchondrale Ossifikation), insbesondere am Femur. Die Ausprägung ist variabel, so dass drei klinische Formen unterschieden werden:^[27][2]

Schwere Form nach Fairbanks

mit verspätetem Auftreten der Ossifikationskerne der meisten Epiphysen, plumpe Finger und Zehen, mäßig ausgeprägter Kleinwuchs. Die Diagnose wird klinisch erst im Kleinkindesalter gestellt. Die Bezeichnung geht zurück auf den Londoner Orthopäden Harold A.T. Fairbanks (1876–1961) mit einer Fallbeschreibung im Jahre 1935.^[28]

Mildere Form nach Ribbing

mit nur minimaler Beteiligung der Finger und Zehen, hauptsächlich ist nur der Femurkopf betroffen. Die Bezeichnung geht zurück auf die Erstbeschreibung im Jahre 1937 durch den schwedischen Radiologen Seved Ribbing.^[29]

Lokalisierte milde Form nach Meyer

mit ausschließlicher Beteiligung der Femurköpfe (Dysplasia epiphysealis capitis femoris), Meyersche Dysplasie

Behandlung

Die heutige Behandlung besteht vor allem in Physiotherapie und orthopädischen Maßnahmen. Häufig, aber in unterschiedlichem Alter, wird Hüftersatz erforderlich.

Literatur

• Friedrich Böttner: Facharztkompendium Orthopädie und Unfallchirurgie. Alles was Sie für den neuen Facharzt wissen müssen. Verlag OrthoForum, Hamburg 2005, ISBN 3-9810103-0-2.
• S. Anthony, R. Munk, W. Skakun, M. Masini: Multiple Epiphyseal Dysplasia. In: Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons. Bd. 23, Nr. 3, März 2015, ISSN 1067-151X, S. 164–172, doi:10.5435/JAAOS-D-13-00173, PMID 25667404.
• H. Brunzlow, D. Loreck, K. Trzenschik: Multiple Epiphysäre Dysplasie. In: Radiologia diagnostica. Bd. 29, Nr. 4, 1988, ISSN 0033-8354, S. 571–580, PMID 3174957.

Einzelnachweise

1. Eintrag zu Dysplasie, epiphysäre multiple. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
2. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
3. A. Fischer, J. Verschoof, M. Kramer: [Multiple epiphyseal dysplasia in a Jack Russell Terrier]. In: Tierärztliche Praxis Kleintiere. Bd. 39, Nr. 2, 2011, ISSN 1434-1239, S. 105–109, PMID 22143588.
4. EDM1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
5. Eintrag zu Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
6. EDM2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
7. EDM3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
8. EDM4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
9. Eintrag zu Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
10. EDM5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
11. Eintrag zu Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
12. EDM6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
13. Eintrag zu Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
14. MACROCEPHALY WITH MULTIPLE EPIPHYSEAL DYSPLASIA AND DISTINCTIVE FACIES. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
15. Eintrag zu Multiple epiphysäre Dysplasie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
16. EDMMD. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
17. Eintrag zu Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
18. MULTIPLE EPIPHYSEAL DYSPLASIA WITH ROBIN PHENOTYPE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
19. Eintrag zu Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
20. EPIPHYSEAL DYSPLASIA, MULTIPLE, WITH MINIEPIPHYSES . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
21. Eintrag zu Multiple epiphysäre Dysplasie-Miniepiphysen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
22. Eintrag zu Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
23. EPIPHYSEAL DYSPLASIA, MULTIPLE, WITH SEVERE PROXIMAL FEMORAL DYSPLASIA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
24. Eintrag zu Multiple epiphysäre Dysplasie-schwere proximale Femur-Dysplasie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
25. EPIPHYSEAL DYSPLASIA, MULTIPLE, WITH EARLY-ONSET DIABETES MELLITUS. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
26. Eintrag zu Wolcott-Rallison-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
27. F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X.
28. H.A.T. Fairbanks: Generalized disease of the skeleton. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine, 1935, Bd. 28, S. 1611–1619
29. S. Ribbing: Studien über hereditäre multiple Epiphysenstörungen. In: Acta radiologica (Stockholm) Suppl. Bd. 34. S. 1–107

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