Naegeli-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q82.4	Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch)
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Naegeli-Syndrom, auch als Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom (NFJS) beziehungsweise NFJ-Syndrom bezeichnet, ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird. Es handelt sich um eine Form einer anhidrotischen retikulären Pigmentdermatose (Hautkrankheit).^[1] Es wurde nach dem Dermatologen Oskar Naegeli benannt.

Ursache

Das Naegeli-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Betroffen davon ist das Keratin-14-Gen (KRT14)^[2], das auf Chromosom 17 Genlocus q11.2-q21 liegt.^[3]

Prävalenz

Das Naegeli-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Bisher sind in der Literatur fünf Mehrfamiliengenerationen beschrieben. Männer und Frauen sind davon gleich betroffen.

Symptome und Beschwerden

Alle vom Naegeli-Syndrom betroffenen Patienten haben Veränderungen der Haut, wie beispielsweise das Fehlen von Fingerabdrücken (Dermatoglyphen) und eine netzartige Hyperpigmentierung der Haut, die mit zunehmendem Alter wieder abnimmt. Ebenso sind Veränderungen an den Schweißdrüsen (Anhidrose) zu beobachten, die dazu führen, dass die Patienten nur vermindert Schweiß absondern können. Dies ist das Hauptproblem für die meisten NFJS-Patienten.

Bei vielen, aber nicht allen, Patienten werden Veränderungen am Zahnbein, Blasenbildung auf der Haut und Deformationen an den Zehennägeln beobachtet. Die Zähne von fast allen Patienten sind von der Erkrankung betroffen und gehen meist schon in jungen Jahren vollständig verloren.^[4]

Die Symptome ähneln dem Bloch-Sulzberger-Syndrom.^[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere allele Erkrankungen aufgrund von Mutationen am KRT14-Gen wie die Dermatopathia pigmentosa reticularis, und die Epidermolysis bullosa simplex in verschiedenen Typen.^[5]

Therapie

Es ist keine ursächliche Behandlung bekannt. Die Therapie erfolgt symptomatisch.

Namensgebung

Die Krankheit ist nach dem Schweizer Dermatologen Oskar Naegeli (1885–1959) benannt, der sie 1927 erstmals bei einer Schweizer Familie beschrieb, in der der Vater und zwei seiner Töchter betroffen waren.^[6][7]

In einer zweiten 1954 durchgeführten Studie über diese Familie konnten Adolphe Franceschetti (1896–1968)^[8] und Werner Jadassohn (1897–1973) den autosomal-dominanten Erbgang der Krankheit klären und sie vom Bloch-Sulzberger-Syndrom (Incontinentia pigmenti) abgrenzen.^[9]

65 Jahre nach der Entdeckung Naegelis wurde die Familie erneut untersucht. Von den nun 62 Mitgliedern der Familienstammbaums waren 14 Personen vom Naegeli-Syndrom betroffen.^[10]

Einzelnachweise

1. Roche Lexikon Medizin, 5. Auflage.
2. Keratin 14. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
3. N. V. Whittock u. a.: The gene for Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome maps to 17q21. In: Journal of Investigative Dermatology 115/2000, S. 694–698. PMID 10998145.
4. Eintrag zu Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 3. Juni 2008.
5. OMIM KRT14
6. B. Naegeli: Familiärer Chromatophorennavus. In: Schweiz. Med. Wschr. 8/1927, S. 48.
7. whonamedit.com: Oskar Naegeli, abgerufen am 3. Juni 2008.
8. whonamedit.com: Adolphe Franceschetti, abgerufen am 3. Juni 2008.
9. A. Franceschetti, W. Jadassohn: A propos de «l’incontinentia pigmenti,» délimitation de deux syndromes différents figurant sous le même terme. In: Dermatologica 108/1954, S. 1–28.
10. P. H. Itin u. a.: Natural history of the Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome and further delineation of its clinical manifestations. In: Journal of the American Academy of Dermatology 28/1993, S. 942–950. PMID 8496458.

Literatur

• J. Lugassy u. a.: Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome and dermatopathia pigmentosa reticularis: two allelic ectodermal dysplasias caused by dominant mutations in KRT14. In: Am J Hum Genet. 79/2006, S. 724–730. PMID 16960809.
• J. Lugassy u. a.: KRT14 haploinsufficiency results in increased susceptibility of keratinocytes to TNF-alpha-Induced apoptosis and causes Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome. In: Journal of Investigative Dermatology. 128/2008, S. 1517–1524. PMID 18049449.
• E. Sprecher u. a.: Refined mapping of Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome to a 6 cM interval on chromosome 17q11.2-q21 and investigation of candidate genes. In: Journal of Investigative Dermatology. 119/2002, S. 692–698. PMID 12230514.
• C. Tzermias u. a.: Reticular pigmented genodermatosis with milia – a special form of Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome or a new entity? In: Clinical and Experimental Dermatology 20/1995, S. 331–335. PMID 8548993.
• Y. Kudo u. a.: Reticulate pigmentary dermatosis associated with hypohydrosis and short stature: a variant of Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome? In: International Journal of Dermatology 34/1995, S. 30–31. PMID 7896482.
• M. Papini: Natural history of the Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome. In: Journal of the American Academy of Dermatology. 31/1994, S. 830. PMID 7929942.
• G. P. Sparrow u. a.: Hyperpigmentation and hypohidrosis. (The Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome): report of a family and review of the literature. In: Clinical and Experimental Dermatology. 1/1976, S. 127–140. PMID 939040.
• Wenn der Arzt keine Diagnose stellen kann. In: Ärzteblatt. 20. Mai 2008.

Weblinks

• Naegeli-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)