Proprotein-Convertase 1

Proprotein-Convertase 1
Proprotein-Convertase 1
nach PDB 1kn6

Vorhandene Strukturdaten: 1kn6

Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 643 Aminosäuren
Kofaktor Calcium2+
Bezeichner
Gen-Namen PCSK1, BMIQ12, NEC1, PC1, PC3, SPC3
Externe IDs
Enzymklassifikation
EC, Kategorie 3.4.21.93, Serinprotease
MEROPS S08.072
Reaktionsart Hydrolyse einer Peptidbindung
Substrat Proinsulin, Proopiomelanocortin, Prorenin, Proenkephalin, Prodynorphin, Prosomatostatin
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen
Übergeordnetes Taxon Wirbeltiere[1]
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 5122 18548
Ensembl ENSG00000175426 ENSMUSG00000021587
UniProt P29120 P63239
Refseq (mRNA) NM_000439 NM_013628
Refseq (Protein) NP_000430 NP_038656
Genlocus Chr 5: 96.39 – 96.43 Mb Chr 13: 75.09 – 75.13 Mb
PubMed-Suche 5122 18548

Proprotein-Convertase 1 (PC1) ist ein Enzym, das für die Abspaltung unnötiger Proteinbestandteile vieler Proteohormone und Neuropeptide (die so genannte posttranslationale Modifikation) verantwortlich ist. Beispielsweise ist PC1 (zusammen mit PC 2) notwendig, um Insulin aus Proinsulin zu erzeugen. Bei PC1 handelt es sich um eine Serinprotease, die in vielen Wirbeltieren vorkommt. Mutationen im menschlichen PCSK1-Gen können zum sehr seltenen PC1-Mangel führen, der mit schweren Stoffwechselstörungen einhergeht.[2][3]

Substrate für PC1 sind unter anderem Proinsulin, Proopiomelanocortin, Prorenin, Proenkephalin, Prodynorphin, Prosomatostatin und Oxytocin-Neurophysin.

Einzelnachweise

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  1. ↑ MEROPS-Eintrag
  2. ↑ UniProt P29120
  3. ↑ Jackson RS, Creemers JW, Farooqi IS, et al: Small-intestinal dysfunction accompanies the complex endocrinopathy of human proprotein convertase 1 deficiency. In: J. Clin. Invest. 112. Jahrgang, Nr. 10, November 2003, S. 1550–60, doi:10.1172/JCI18784, PMID 14617756, PMC 259128 (freier Volltext).