Telethonin | ||
---|---|---|
nach PDB 1ya5 | ||
Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
Masse/Länge Primärstruktur | 167 AA, 19 kDa | |
Bezeichner | ||
Gen-Name | TCAP | |
Externe IDs | ||
Vorkommen | ||
Homologie-Familie | Hovergen |
Telethonin, auch Titin cap protein, ist ein überwiegend in Muskel- und Herzmuskelzellen von Eukaryoten vorkommendes Protein. Beim Menschen wird es kodiert vom TCAP-Gen und ist auf dem langen Arm von Chromosom 17 (17q12) lokalisiert.
Telethonin ist ein Strukturprotein der Z-Scheibe der Sarkomere von Muskelzellen. Es besitzt jeweils zwei Bindestellen für Titin, ein Protein, das zwischen beiden Z-Scheiben verankert wird. Darüber hinaus interagiert es mit Myozenin-1, Myozenin-2, Myozenin-3, Cysteine and glycine-rich protein 3 und Ankyrin repeat domain-containing protein 2.
Mutationen im TCAP-Gen konnten bei der Gliedergürteldystrophie 2G (LGMD2G), der familiären hypertrophen Kardiomyopathie und einer Form der dilatativen Kardiomyopathie (CMD1N) nachgewiesen werden.