Die Trichothiodystrophie (altgriechischτριχο-tricho-, deutsch ‚Haar‘,altgriechischθειονthion, deutsch ‚Schwefel‘, altgriechischδυσ-dys, deutsch ‚miss-, un-‘ und altgriechischπλάσεινplasein, deutsch ‚formen, bilden‘), kurz TTD ist eine heterogene Krankheitsgruppe mit den Kennzeichen kurzer, brüchiger Haare mit erniedrigtem Schwefelgehalt.[1][2]
Die Erstbeschreibung erfolgte unabhängig voneinander im Jahre 1971 durch den US-amerikanischenArzt Richard Allen[3] und den Dermatologen aus Singapur Chong Hai Tay.[4] Die heute gebräuchliche Bezeichnung „Trichodystrophie“ wurde 1980 von V.era H. Price und Mitarbeitern vorgeschlagen.[5]
Die Diagnose kann durch Untersuchung von Haaren im polarisierten Licht oder unter dem Rasterelektronenmikroskop gestellt werden.
Eine vorgeburtliche Diagnose ist durch Analyse des DNA-Repair im Trophoblasten oder in Amniozyten möglich.[2]
BIDS ist ein Akronym für brüchiges Haar, intellektuelle Minderleistung, verminderte (decreased) Fruchtbarkeit und Minderwuchs (short stature).
Das Syndrom wurde zuerst bei einer Familie der Amischen beschrieben.
BIDS ist mit dem Gen MPLKIP (TTDN1) assoziiert.[9][10]
„IBIDS“ enthält als Akronym noch I für Ichthyose.[11]Tay-Syndrom bezieht sich auf den Arzt Dr. Chong Hai Tay aus Singapur, Autor einer Veröffentlichung von 1971.[12] Betroffen ist das ERCC2-Gen auf Chromosom 19 q13.32[13]
Das PIBIDS-Syndrom enthält zusätzlich zum Typ E noch eine Photosensitivität (P).[14], gleichfalls XPD/ERCC2 -Gen im Chromosom 19Genort q13.2–q13.3 betroffen, nicht mehr als eigenständige Form angesehen.[13]
SIBIDS hat als Unterscheidungsmerkmal eine Osteosklerose
ONMR-Syndrom für Onycho-Tricho-Dysplasie - Neutropenie, Itin-Syndrom nach einer Veröffentlichung von 1991.[15]
Klinisch imponieren hypoplastische Fingernägel, chronische Neutropenie und leichte psychomotorische Retardierung. Gehäuft treten Infekte auf.[16][17]
Ferner werden aufgeführt:
Trichothiodystrophie Typ B, Synonym: Sabinas-Brittle hair-Syndrom (nicht mehr gebräuchlich)[18][19]
↑ abBernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑C. H. Tay: Ichthyosiform erythroderma, hair shaft abnormalities, and mental and growth retardation. A new recessive disorder. In: Archives of dermatology. Band 104, Nummer 1, Juli 1971, S. 4–13, PMID 5120162.
↑V. H. Price, R. B. Odom, W. H. Ward, F. T. Jones: Trichothiodystrophy: sulfur-deficient brittle hair as a marker for a neuroectodermal symptom complex. In: Archives of dermatology. Band 116, Nummer 12, Dezember 1980, S. 1375–1384, doi:10.1001/archderm.116.12.1375, PMID 7458366.
↑R. J. Pollitt, F. A. Jenner, M. Davies: Sibs with mental and physical retardation and trichorrhexis nodosa with abnormal amino acid composition of the hair. In: Archives of disease in childhood. Bd 43, Nr 228, April 1968, S. 211–216, ISSN1468-2044. PMID 5645693. PMC 2019837 (freier Volltext).
↑C. H. Tay: Ichthyosiform erythroderma, hair shaft abnormalities, and mental and growth retardation. A new recessive disorder. In: Archives of Dermatology. Bd 104, Nr 1, Juli 1971, S. 4–13, ISSN0003-987X. PMID 5120162.
↑P. H. Itin, M. R. Pittelkow: Trichothiodystrophy with chronic neutropenia and mild mental retardation. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Bd 24, Nr 2 Pt 2, Februar 1991, S. 356–358, ISSN0190-9622. PMID 1999547.
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