Tuberin | ||
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Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
Masse/Länge Primärstruktur | 1807 Aminosäuren | |
Sekundär- bis Quartärstruktur | Heterodimer mit Hamartin | |
Isoformen | 6 | |
Bezeichner | ||
Gen-Name | TSC2 | |
Externe IDs | ||
Vorkommen | ||
Homologie-Familie | Hovergen | |
Übergeordnetes Taxon | Säugetiere[1] |
Tuberin (TSC2) ist ein Protein in Säugetierzellen, das als Tumorsuppressor wirkt. Für diese Funktion ist die Bildung des Hamartin-Tuberin-Komplexes notwendig, die durch verschiedene Defekte gestört werden kann, im Mensch beispielsweise durch Mutation des TSC2-Gens. Unfähigkeit zur Bildung des Komplexes ist die Ursache für Tuberöse Sklerose, eine Erbkrankheit.
Tuberin enthält die RAP-GAP-Domäne, die für die Aktivierung der GTPasen RHEB, RAP1A und RAB5 durch den TSC-Komplex ursächlich ist.[2]