Αχονδροπλασία

Ειδικότηταιατρική γενετική
Ταξινόμηση
ICD-10Q77.4
ICD-9756.4
OMIM100800 134934
DiseasesDB80
eMedicineradio/809
MeSHD000130
 Το λήμμα παραθέτει τις πηγές του αόριστα, χωρίς παραπομπές. Βοηθήστε συνδέοντας το κείμενο με τις πηγές χρησιμοποιώντας παραπομπές, ώστε να είναι επαληθεύσιμο.
Η σήμανση τοποθετήθηκε στις 30/10/2017.

Η αχονδροπλασία είναι μια κυρίαρχη γενετική διαταραχή που συχνά προκαλείται από τον νανισμό. Οι νάνοι με αχονδροπλασία έχουν ύψος περίπου 131 εκ. για τους άνδρες και 123 εκ. για τις γυναίκες.

Η νόσος εμφανίζεται σε έναν ανά 25.000 ανθρώπους.

Κλινικά χαρακτηριστικά

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Τα κλινικά χαρακτηριστικά της αχονδροπλασίας:

  • Ασύμμετρο, μικρό ανάστημα
  • Μείωση του μεγέθους των άμεσων άκρων
  • Μικρά δάχτυλα χεριών και ποδιών
  • Μεγάλο κεφάλι με προεξέχον μέτωπο
  • Κύφωση ή Λόρδωση
  • Παραμόρφωση ποδιών
  • Συχνές μολύνσεις των αυτιών και άπνοια κατά την διάρκεια του ύπνου
  • Υποπλασία του προσώπου

Αίτια

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Η αχονδροπλασία κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο κατόπιν μετάλλαξης στο γονίδιο 3, που προκαλεί αντικανονική ανάπτυξη των χόνδρων. Μεταλλάξεις των γονιδίων μπορεί να συμβούν όταν κάποιος αποκτά παιδί σε μεγάλη ηλικία (άνω των 30). Έρευνες έχουν δείξει ότι οι μεταλλάξεις των γονιδίων κληρονομούνται αποκλειστικά από τον πατέρα κατά την διάρκεια της σπερματογένεσης.

Υπάρχουν ακόμα δύο σύνδρομα με γενετική βάση παρόμοια με την αχονδροπλασία, η υποχονδροπλασία και η θανατηφόρος δυσπλασία.

Διάγνωση και Θεραπεία

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Διάγνωση

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Η αχονδροπλασία μπορεί να ανιχνευθεί κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω γονικού υπερήχου. Εξέταση DNA πραγματοποιείται για να ανιχνεύσει κάποιες μεταλλάξεις γονιδίων. Άλλα χαρακτηριστικά της αχονδροπλασίας είναι η χαμηλή κίνηση και ο χαμηλός μυικός τόνος. Ένα αίτιο του χαμηλού μυικού τόνου είναι ότι το βρέφος δεν περπατά πριν τους 24 ή 26 μήνες. Εξαιτίας του χαμηλού ύψους, η εμμονή σχετίζεται συχνά με την διαταραχή. Τα παιδιά εμφανίζουν συχνά μολύνσεις των αυτιών (ωτίτιδα).

Θεραπεία

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Προς το παρόν δεν υπάρχει κάποια θεραπεία για την αχονδροπλασία.

Παρόλο που χρησιμοποιούνται από αυτούς που δεν έχουν αχονδροπλασία για να βοηθηθούν με το ύψος τους, οι ορμόνες δεν θα βοηθήσουν τα άτομα με αχονδροπλασία. Ωστόσο υπάρχει μια χειρουργική επέμβαση που μπορεί να μεγαλώσει τα άκρα των ατόμων με αχονδροπλασία. Με την μέθοδο επιμήκυνσης των οστών, η μέθοδος ilizarov.Με μεγάλη επιτυχία.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]