Η γενετική συμβουλευτική είναι η διαδικασία παροχής συμβουλών σε άτομα και οικογένειες που έχουν αποκτήσει ή έχουν υψηλή πιθανότητα απόκτησης παιδιού με γενετική διαταραχή για να τους βοηθήσει να κατανοήσουν και να προσαρμοστούν στις ιατρικές, ψυχολογικές και οικογενειακές απαιτήσεις της γενετικής ασθένειας.[1][2] Η γενετική συμβουλευτική παρέχεται επίσης σε ενήλικες που έχουν μια πάθηση ή έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης αυτής.[3]
Η διαδικασία περιλαμβάνει τη συλλογή του προσωπικού και το οικογενειακού ιστορικού υγείας. Αυτές οι πληροφορίες χρησιμοποιούνται για να προσδιοριστεί πόσο πιθανό είναι ένα άτομο ή μέλος της οικογένειάς του να έχει τη γενετική προδιάθεση. Με βάση αυτές τις πληροφορίες, παρέχεται γενετική συμβουλευτική αν το άτομο ή κάποιος συγγενής του θα χρειαστεί να κάνει μια γενετική εξέταση.[3][4] Μετά τη γενετική εξέταση, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει στην καλύτερη κατανόηση των αποτελεσμάτων της εξέτασης και τις επιλογές θεραπείας, στην αντιμετώπιση των συναισθηματικών ανησυχιών και στην παραπομπή σε κατάλληλους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης και ομάδων υποστήριξης.[3]
Υπάρχουν διαφορετικά στάδια στη ζωή ενός ατόμου όταν θα μπορούσε να παραπεμφθεί για γενετική συμβουλευτική. Αυτό μπορεί να συμβεί όταν ένα ζευγάρι σχεδιάζει να αποκτήσει παιδί, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μετά την απόκτηση ενός παιδιού, και κατά την διαχείριση προβλήματος υγείας ενός ατόμου.[3][4] Η γενετική συμβουλευτική πριν την εγκυμοσύνη μπορεί να επιλύσει ανησυχίες σχετικά με παράγοντες που μπορεί να επηρεάσουν το μωρό κατά τη βρεφική ή την παιδική ηλικία ή την ικανότητα ενός ζευγαριού ν' αποκτήσει παιδί. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να διαχειριστεί ορισμένες εξετάσεις που πρέπει να γίνουν, τυχόν ανιχνευμένα προβλήματα ή καταστάσεις που μπορεί να επηρεάσουν το μωρό κατά τη διάρκεια της βρεφικής ή της παιδικής ηλικίας. Μετά τη γέννηση ενός παιδιού, μπορεί να αντιμετωπίσει τις ανησυχίες ενός ζευγαριού εάν το παιδί εμφανίζει συμπτώματα διαταραχής που μπορεί να έχει γενετικό υπόβαθρο. Τέλος, παρέχεται γενετική συμβουλευτική στους ενήλικες σε ειδικούς τομείς όπως καρδιαγγειακό, ψυχιατρικό και σχετικό με καρκίνο στην περίπτωση που υπάρχει κάποιο πρόβλημα υγείας.[3]