Κακοήθης υπερθερμία

Κακοήθης υπερθερμία
Ανωμαλίες στο γονίδιο υποδοχέας ρυανοδίνης 1 (RYR1) εντοπίζονται συνήθως σε άτομα που έχουν παρουσιάσει επεισόδιο κακοήθους υπερθερμίας.
ΕιδικότηταΑναισθησιολογία, επείγοντα περιστατικά
ΣυμπτώματαΜυϊκή ακαμψία, υψηλή θερμοκρασία σώματος, γρήγορος καρδιακός ρυθμός
ΕπιπλοκέςΡαβδομυόλυση, υψηλό κάλιο στο αίμα
Αίτιαεισπνευστικό αναισθητικό ή/και μυοχαλαρωτικό σε άτομα με ευαισθησία
Διαγνωστική μέθοδοςΒάσει συμπτωμάτων και κατάστασης
Διαφορική διάγνωσηΣήψη, αναφυλαξία, σύνδρομο σεροτονίνης, κακοήθες νευροληπτικό σύνδρομο
ΠρόληψηΑποφυγή πιθανών ερεθισμάτων σε άτομα με ευαισθησία
ΘεραπείαΔαντολένιο, συμπτωματική θεραπεία
ΠρόγνωσηΚίνδυνος θανάτου: 5% (θεραπεία), 75% (χωρίς θεραπεία)
Νοσηρότητα~1 στις 25.000 περιπτώσεις όπου χρησιμοποιούνται αναισθητικά αέρια
Ταξινόμηση

Η κακοήθης υπερθερμία (αγγ.: Malignant hyperthermia ή MH) είναι μια σοβαρή αντίδραση σε ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για την αναισθησία.[1][2] Αυτή η αντίδραση εμφανίζεται ως απόκριση σε ορισμένα αναισθητικά αέρια, τα οποία χρησιμοποιούνται για να εμποδίσουν την αίσθηση του πόνου, όταν χορηγούνται μόνα τους ή σε συνδυασμό με ένα μυοχαλαρωτικό που χρησιμοποιείται για την προσωρινή παράλυση κατά τη διάρκεια μιας χειρουργικής επέμβασης.[3][4][5]

Τα άτομα με αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν τη διαταραχή λέγεται ότι έχουν ευαισθησία σε κακοήθη υπερθερμία. Τα άτομα αυτά μπορεί να μη μάθουν ποτέ ότι έχουν την πάθηση εκτός κι εάν έχουν σοβαρή αντίδραση στην αναισθησία κατά τη διάρκεια μιας χειρουργικής επέμβασης. Η διαταραχή αυτή μπορεί να μην εμφανιστεί αμέσως. Πολλά άτομα που αναπτύσσουν την αντίδραση έχουν προηγουμένως εκτεθεί σε ένα φάρμακο ενεργοποίησης και δεν εμφάνισαν την αντίδραση.[3]

Η αντίδραση συνήθως εκδηλώνεται με επικίνδυνα υψηλή θερμοκρασία σώματος, άκαμπτους μύες ή σπασμούς, γρήγορο καρδιακό ρυθμό και άλλα συμπτώματα. Χωρίς έγκαιρη θεραπεία, οι επιπλοκές που προκαλούνται από την κακοήθη υπερθερμία μπορεί να είναι θανατηφόρες. Η θεραπεία γίνεται με δαντρολένιο, παγοκύστες και άλλα μέτρα για την ψύξη της θερμοκρασίας του σώματος, καθώς και υποστηρικτική φροντίδα.[1]

Η πάθηση αυτή κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατές τρόπο.[6] Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο RYR1 ευθύνονται για τις περισσότερες περιπτώσεις ευαισθησίας στην κακοήθη υπερθερμία, ενώ οι μεταλλάξεις στο γονίδιο CACNA1S προκαλούν λιγότερο από το 1% των αντίστοιχων περιπτώσεων. Τα γονίδια αυτά είναι υπεύθυνα για την κωδικοποίηση πρωτεϊνών που παίζουν ουσιαστικό ρόλο στους μύες που χρησιμοποιούνται για την κίνηση (σκελετικοί μύες).[3][7] Στις περισσότερες περιπτώσεις, η πάθηση προκαλείται από ένα ελάττωμα στον υποδοχέα της ρυανοδίνης. Μέχρι σήμερα, πάνω από 400 παραλλαγές έχουν εντοπιστεί στο γονίδιο RYR1, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 19q13.1, και τουλάχιστον 34 είναι υπεύθυνες για την πάθηση.[5]

Η συχνότητα των αντιδράσεων κυμαίνεται από 1/5000 έως 1/50.000-100.000 αναισθησίες.[3][6] Ο κίνδυνος θανάτου με την κατάλληλη θεραπεία είναι περίπου 5% ενώ χωρίς αυτήν είναι περίπου 75%.[8][6]

Παραπομπές

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
  1. ↑ 1,0 1,1 «Malignant hyperthermia - Symptoms and causes». Mayo Clinic (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 2 Μαρτίου 2022. 
  2. ↑ Rosenberg, Henry; Pollock, Neil; Schiemann, Anja; Bulger, Terasa; Stowell, Kathryn (2015-08-04). «Malignant hyperthermia: a review». Orphanet Journal of Rare Diseases 10 (1): 93. doi:10.1186/s13023-015-0310-1. ISSN 1750-1172. PMID 26238698. PMC PMC4524368. https://doi.org/10.1186/s13023-015-0310-1. 
  3. ↑ 3,0 3,1 3,2 3,3 «Malignant hyperthermia: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 2 Μαρτίου 2022. 
  4. ↑ Ζαμπούρη - Ευαγγέλου, Αθηνά. «Κακοήθης υπερθερμία». Θέματα αναισθησιολογίας και εντατικής ιατρικής. https://anesthesia.gr/download/TOMOS_10/tefhos_20/20.pdf. Ανακτήθηκε στις 2022-03-02. 
  5. ↑ 5,0 5,1 «Orphanet: Malignant hyperthermia of anesthesia». www.orpha.net. Ανακτήθηκε στις 2 Μαρτίου 2022. 
  6. ↑ 6,0 6,1 6,2 Rosenberg, Henry; Davis, Mark; James, Danielle; Pollock, Neil; Stowell, Kathryn (2007-04-24). «Malignant hyperthermia». Orphanet Journal of Rare Diseases 2: 21. doi:10.1186/1750-1172-2-21. ISSN 1750-1172. PMID 17456235. PMC 1867813. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1867813/. 
  7. ↑ «Malignant Hyperthermia». NORD (National Organization for Rare Disorders) (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 2 Μαρτίου 2022. 
  8. ↑ Schneiderbanger, Daniel; Johannsen, Stephan; Roewer, Norbert; Schuster, Frank (2014). «Management of malignant hyperthermia: diagnosis and treatment». Therapeutics and Clinical Risk Management 10: 355–362. doi:10.2147/TCRM.S47632. ISSN 1176-6336. PMID 24868161. PMC 4027921. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24868161/.