Μυϊκή δυστροφία Μπέκερ

Μυϊκή δυστροφία Μπέκερ
Φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα
ΕιδικότηταΝευρολογία
ΣυμπτώματαΈντονη αδυναμία στους μύες των άνω άκρων,[1] Βάδισμα στις μύτες των ποδιών.[2]
ΑίτιαΜεταλλάξεις στο γονίδιο της δυστροφίνης[3]
Διαγνωστική μέθοδοςΝευρολογική εξέταση, εξέταση των μυών[2]
Διαφορική διάγνωσηΜυϊκή δυστροφία Ντουσέν
ΘεραπείαΔεν υπάρχει θεραπεία ακόμα, φυσικοθεραπεία [2]
Ταξινόμηση
ICD-10G71.0

Η μυϊκή δυστροφία Μπέκερ είναι μια φυλοσύνδετη κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από βραδέως επιδεινούμενη μυϊκή αδυναμία των ποδιών και της λεκάνης. Αποτελεί έναν τύπο δυστροφινοπάθειας.[2][4] Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο της δυστροφίνης, το οποίο κωδικοποιεί την ομώνυμη πρωτεΐνη. Η μυϊκή δυστροφία Μπέκερ σχετίζεται με τη μυϊκή δυστροφία Ντουσέν (Duchenne), καθώς και οι δύο προκύπτουν από μια μετάλλαξη στο γονίδιο της δυστροφίνης [3] ωστόσο η πρώτη έχει ηπιότερη πορεία.[5]

Σημεία και συμπτώματα

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Μερικά απο τα συμπτώματα που συναντώνται στη μυϊκή δυστροφία Μπέκερ είναι τα εξής:

  • Μυϊκή αδυναμία η οποία χειροτερεύει με το περπάτημα.
  • Έντονη αδυναμία στους μύες των άνω άκρων.
  • Βάδισμα στις μύτες των ποδιών.
  • Θετικό σημείο του Gower.
  • Δυσκολία στην αναπνοή.
  • Σκελετικές δυσπλασίες στο στήθος και στην πλάτη (σκολίωση).
  • Ψευδοϋπερτροφία των γαστροκνημίων μυών.
  • Επώδυνοι μυϊκοί σπασμοί.
  • Προβλήματα με τους καρδιακούς μύες.
  • Αυξημένα επίπεδα κινάσης κρεατινίνης στο αίμα.

Τα άτομα με αυτή τη νόσο συνήθως βιώνουν επιδείνωση της αδυναμίας στους μύες των ποδιών και της λεκάνης, κυρίως λόγω της απώλειας μυϊκής μάζας. Η μυϊκή αδυναμία εμφανίζεται επίσης στα χέρια, στον αυχένα και σε άλλες περιοχές, αλλά σε μικρότερο βαθμό απο ό,τι στο κάτω μέρος του σώματος. Οι γαστροκνήμιοι μύες αρχικά διογκώνονται κατά την ηλικία των 5-15 ετών καθώς ο οργανισμός προσπαθεί να αντισταθμίσει την απώλεια μυϊκής δύναμης σε άλλα σημεία του σώματος.Ωστόσο σταδιακά ο διογκωμένος αυτός μυϊκός ιστός αντικαθίσταται από λίπος και συνδετικό ιστό (ψευδοϋπερτροφία) καθώς ο ασθενής πλεόν μετακινείται με τη βοήθεια αναπηρικού αμαξιδίου με αποτέλεσμα να χρησιμοποιεί όλο και λιγότερο τα πόδια του.

Επιπλοκές

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Πιθανές επιπλοκές που σχετίζονται με μυϊκές δυστροφίες είναι οι καρδιακές αρρυθμίες.[6] Η μυϊκή δυστροφία Μπέκερ εμφανίζει επίσης τα ακόλουθα:

Γενετική

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Η νόσος κληρονομείται με ένα φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο και σχετίζεται με ένα γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ . Επειδή οι γυναίκες διαθέτουν δύο χρωμοσώματα Χ, εάν το ένα χρωμόσωμα Χ έχει το μη λειτουργικό γονίδιο, το δεύτερο χρωμόσωμα Χ θα που έχει ένα λειτουργικό αντίγραφο αυτού του γονιδίου αντισταθμίζει το πρόβλημα με αποτέλεσμά οι γυναίκες να αναπτύσσουν συμπτώματα πολύ σπάνια. Όλες οι δυστροφινοπάθειες κληρονομούνται με αυτό τον τρόπο. Ο κίνδυνος κληρονόμησης της νόσου για τα αδέλφια ενός ασθενούς εξαρτάται από τη μητέρα. Σε κάθε εγκυμοσύνη η πιθανότητα της μητέρας να περάσει το μη λειτουργικό γονίδιο της μυϊκής δυστροφίας στο βρέφος είναι 50%. Οι άρρενες απόγονοι που κληρονομούν τη μετάλλαξη θα εκδηλώσουν τη νόσο. Οι θήλεις απόγονοι που κληρονομούν τη μετάλλαξη θα είναι φορείς καθώς διαθέτουν το λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου που κληρονόμησαν απο τον πατέρα. Οι άνδρες ασθενείς με μυϊκή δυστροφία Μπέκερ μπορούν να τεκνοποιήσουν. Όλες οι κόρες τους είναι θα φορείς του μή λειτουργικού γονιδίου, αλλά κανένας από τους γιούς τους δεν θα κληρονομήσει τη μετάλλαξη τους καθώς οι άρρενες απόγονοι λαμβάνουν μόνο το χρωμόσωμα Υ απο τον πατέρα τους.[7][8][9]

Η μυϊκή δυστροφία Μπέκερ εμφανίζεται σε περίπου 1,5 με 6 ανα 100.000 γεννήσεις αρρένων απογόνων, καθιστώντας την πολύ πιο σπάνια από τη μυϊκή δυστροφία Ντουσέν. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στους άνδρες σε ηλικίες περίπου 8 με 25 ετών, αλλά μερικές φορές μπορεί να ξεκινήσουν αργότερα.[10] Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι ενδεδειγμένη σε περίπτωση που πιθανοί φορείς ή ασθενείς θελήσουν να αποκτήσουν παιδιά. Οι γιοι ενός άνδρα με μυϊκή δυστροφία Μπέκερ δεν αναπτύσσουν τη διαταραχή, αλλά οι κόρες θα είναι φορείς (και ορισμένοι φορείς μπορεί να παρουσιάσουν κάποια συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας). Οι γιοι των θυγατέρων του άνδρα μπορεί να αναπτύξουν και αυτοί τη διαταραχή.[11]

Διάγνωση

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
Κινάση κρεατίνης

Όσον αφορά τη διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας Μπέκερ, η ανάπτυξη των συμπτωμάτων μοιάζει με εκείνη της μυϊκής δυστροφίας Ντουσέν. Μια ιατρική εξέταση μπορεί να δείξει έλλειψη των θωρακικών μυών καθώς και αυτών των άνω άκρων, ειδικά εάν η νόσος δεν διαγνωσθεί στα πρώτα χρόνια της εφηβείας. Η μυϊκή ατροφία ξεκινά από τα πόδια και τη λεκάνη και στη συνέχεια προχωρά στους μύες των ώμων και του λαιμού. Η μεγέθυνση των γαστροκνημιαίων μυών (ψευδοϋπερτροφία) είναι αρκετά προφανής κατα την ιατρική εξέταση. Μεταξύ των εξετάσεων και διαγνωστικών τέστ που πραγματοποιόυνται είναι τα ακόλουθα:[12][13]

  • Μυϊκή βιοψία (αφαιρείται ένα μικρό κομμάτι μυϊκού ιστού, συνήθως από το μηρό προκειμένου να διαπιστωθεί η ύπαρξη δυστροφίνης στα μυϊκά κύτταρα.)
  • Επίπεδα Κινάσης Κρεατινίνης (ελέγχει το επίπεδο της κινάσης κρεατινίνης στο αίμα. Οι κινάσες κρεατινίνης βρίσκονται συνήθως μέσα στα υγιή μυϊκά κύτταρα, αλλά μπορούν να βρεθούν και στο αίμα εαν απελευθερωθούν απο κατεστραμμένα μυϊκά κύτταρα.)
  • Ηλεκτρομυογράφημα (δείχνει ότι η αδυναμία προκαλείται από την καταστροφή του μυϊκού ιστού και όχι από βλάβη στα νεύρα που νευρώνουν τους μύες. )
  • Γενετικός έλεγχος (αναζητά διαγραφή, επανάληψη ή μετάλλαξη του γονιδίου δυστροφίνης. )

Θεραπεία

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Δεν υπάρχει ακόμη γνωστή θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία Μπέκερ. Η θεραπεία έχει ως στόχο τον έλεγχο των συμπτωμάτων έτσι ώστε να μεγιστοποιηθεί η ποιότητας ζωής του ασθενούς. Η αξιολόγηση της υποκειμενικής ποιότητας ζωής του ασθενούς επιτυγχάνεται με τη χρήση συγκεκριμένων ερωτηματολογίων. Επίσης ο ασθενής ενθαρρύνεται να παραμένει δραστήριος καθώς η έλλειψη σωματικής δραστηριότητας σε συνδυασμό με την παρατεταμένη αδράνεια μπορεί να οδηγήσει σε επιδεινώση της νόσου. Η φυσικοθεραπεία μπορεί να φανεί χρήσιμη στη διατήρηση του μυϊκού τόνου. Ορθοπεδικά είδη όπως νάρθηκες και αναπηρικά αμαξίδια μπορεί να βελτιώσουν την κινητικότητα και την αυτονομία του ασθενούς.[8]

Τα ανοσοκατασταλτικά στεροειδή φαίνεται πως βοηθούν στην επιβράδυνση της εξέλιξης της μυϊκής δυστροφίας.[14] Η φαρμακευτική ουσία πρεδνιζόνη συμβάλλει στην αύξηση της παραγωγής της πρωτεΐνης ουτροφίνης η οποία μοιάζει αρκετά με τη δυστροφίνη, την πρωτεΐνη που είναι ελαττωματική στην μυϊκή δυστροφία Μπέκερ.[15]

Τα καρδιακά προβλήματα που εμφανίζονται με τη συγκεκριμένη νόσο μπορεί να απαιτήσουν την εμφύτευση βηματοδότη.[16]

Το υπό έρευνα φάρμακο Debio-025 είναι ένας γνωστός αναστολέας της πρωτεΐνης κυκλοφιλίνης D, η οποία ρυθμίζει το οίδημα των μιτοχονδρίων σε περίπτωση κυτταρικού τραυματισμού. Κάποιοι ερευνητές αποφάσισαν να δοκιμάσουν το φάρμακο σε ποντίκια που είχαν κατασκευαστεί να έχουν μυϊκή δυστροφία διότι προηγούμενες εργαστηριακές δοκιμές είχαν δείξει ότι η διαγραφή του γονιδίου που κωδικοποιεί την κυκλοφιλίνη D μείωνε το πρήξιμο και ανέστρεφε ή απέτρεπε την εκδήλωση των μυϊκά βλαβερών χαρακτηριστικών της νόσου.[17] Σύμφωνα με μια ανασκόπηση της καθηγήτριας Bushby, κ.ά εάν μια πρωτογενής πρωτεΐνη δεν λειτουργεί σωστά τότε ίσως μια άλλη πρωτεΐνη θα μπορούσε να την αντικαταστήσει μέσω της αύξησης των επιπέδων της αναπληρωματικής πρωτεϊνης. Η ρύθμιση των αντισταθμιστικών πρωτεϊνών έχει πραγματοποιηθεί επιτυχώς σε μοντέλα διαγονιδιακών ποντικών.[18]

Πρόγνωση

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Η εξέλιξη της μυϊκής δυστροφίας Μπέκερ είναι αρκετά μεταβαλλόμενη - πολύ περισσότερο από ό,τι η μυϊκή δυστροφία Ντουσέν. Υπάρχει επίσης μια μορφή της νόσου που μπορεί να θεωρηθεί ως ενδιάμεσο μεταξύ της Ντουσέν και της Μπέκερ και ονομάζεται ήπια Μυική Δυστροφία Ντουσέν ή σοβαρή Μυική Δυστροφία Μπέκερ. Η σοβαρότητα της νόσου μπορεί να καθοριστεί σε κάποιο βαθμό από την ηλικία του ασθενούς κατά την πρώτη εμφάνιση της νόσου. Μία μελέτη έδειξε ότι μπορεί να υπάρχουν δύο διαφορετικές πορείες εξέλιξης στη μυϊκή δυστροφία Μπέκερ ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς. Η έναρξη της νόσου σε ηλικία περίπου 7 με 8 ετών καθιστά πιθανότερη την καρδιακή εμπλοκή και την εμφάνιση δυσκολίας στο ανέβασμα της σκάλας έως την ηλικία των 20 ετών. Εάν ωστόσο η νόσος πρωτοεμφανιστεί στα 12 περίπου έτη, η πιθανότητα καρδιακής εμπλοκής είναι μικρότερη.[12][19]

Η ποιότητα ζωής των ασθενών με μυϊκή δυστροφία Μπέκερ μπορεί να επηρεαστεί από τα συμπτώματα της νόσου. Ωστόσο, με τη χρήση βοηθητικού εξοπλισμού, οι ασθενείς μπορούν να διατηρήσουν έναν βαθμό αυτονομίας. Τα άτομα που επηρεάζονται από τη μυϊκή δυστροφία Μπέκερ μπορούν να διατηρήσουν ένα δραστήριο τρόπο ζωής.[20]

Ιστορία

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Η μυϊκή δυστροφία Μπέκερ πήρε το όνομά της από τον Γερμανό ιατρό Πήτερ Εμίλ Μπέκερ (Peter Emil Becker) που δημοσίευσε ένα άρθρο σχετικά με τη νόσο το 1955.[21][22]

Παραπομπές

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
  1. ↑ «Becker's Muscular Dystrophy information. Patient». 12 Ιουνίου 2023. 
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 «Becker muscular dystrophy». NIH. Ανακτήθηκε στις 17 Απριλίου 2016. 
  3. ↑ 3,0 3,1 «Becker muscular dystrophy | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 28 Απριλίου 2016. Ανακτήθηκε στις 11 Δεκεμβρίου 2020. 
  4. ↑ «Duchenne and Becker muscular dystrophy». NIH.gov. NIH. Ανακτήθηκε στις 17 Απριλίου 2016. 
  5. ↑ Aslesh, Tejal; Maruyama, Rika; Yokota, Toshifumi (2018-01-02). «Skipping Multiple Exons to Treat DMD—Promises and Challenges». Biomedicines 6 (1): 1. doi:10.3390/biomedicines6010001. ISSN 2227-9059. PMID 29301272. 
  6. ↑ «Cardiovascular Complications Associated with Muscular Dystrophy». 
  7. ↑ 7,0 7,1 «Error 403». 
  8. ↑ 8,0 8,1 Becker Muscular Dystrophy~clinical στο eMedicine
  9. ↑ Darras, Basil T.· Urion, David K. (1993). «Dystrophinopathies». GeneReviews®. University of Washington, Seattle. 
  10. ↑ Mah, Jean K.; Korngut, Lawrence; Dykeman, Jonathan; Day, Lundy; Pringsheim, Tamara; Jette, Nathalie (June 2014). «A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of Duchenne and Becker muscular dystrophy». Neuromuscular Disorders 24 (6): 482–491. doi:10.1016/j.nmd.2014.03.008. PMID 24780148. 
  11. ↑ Grimm, Tiemo; Kress, Wolfram; Meng, Gerhard; Müller, Clemens R (December 2012). «Risk assessment and genetic counseling in families with Duchenne muscular dystrophy». Acta Myologica 31 (3): 179–83. PMID 23620649. 
  12. ↑ 12,0 12,1 «Becker muscular dystrophy | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 28 Απριλίου 2016. Ανακτήθηκε στις 11 Δεκεμβρίου 2020. 
  13. ↑ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. «Orphanet: Becker muscular dystrophy». www.orpha.net. Ανακτήθηκε στις 19 Απριλίου 2016. 
  14. ↑ «Duchenne/Becker Treatment and Care | Muscular Dystrophy | NCBDDD | CDC». www.cdc.gov. Ανακτήθηκε στις 19 Απριλίου 2016. 
  15. ↑ Dystrophinopathies Treatment & Management: Medical Care, Consultations, Activity. 2017-01-07. http://emedicine.medscape.com/article/1173204-treatment. 
  16. ↑ Verhaert, David; Richards, Kathryn; Rafael-Fortney, Jill A.; Raman, Subha V. (January 2011). «Cardiac Involvement in Patients With Muscular Dystrophies». Circulation: Cardiovascular Imaging 4 (1): 67–76. doi:10.1161/CIRCIMAGING.110.960740. PMID 21245364. 
  17. ↑ Reutenauer, J; Dorchies, O M; Patthey-Vuadens, O; Vuagniaux, G; Ruegg, U T (29 January 2009). «Investigation of Debio 025, a cyclophilin inhibitor, in the dystrophic mdx mouse, a model for Duchenne muscular dystrophy». British Journal of Pharmacology 155 (4): 574–584. doi:10.1038/bjp.2008.285. PMID 18641676. 
  18. ↑ Bushby, Kate; Lochmüller, Hanns; Lynn, Stephen; Straub, Volker (November 2009). «Interventions for muscular dystrophy: molecular medicines entering the clinic». The Lancet 374 (9704): 1849–1856. doi:10.1016/S0140-6736(09)61834-1. PMID 19944865. 
  19. ↑ Delisa, Joel A· Gans, Bruce M (2005). Physical medicine and rehabilitation: Principles and practice. σελίδες 915–16. ISBN 978-0-7817-4130-9. 
  20. ↑ «Facts | Muscular Dystrophy | NCBDDD | CDC». 10 Απριλίου 2018. 
  21. ↑ Becker, P. E.; Kiener, F. (1955). «Eine neue x-chromosomale Muskeldystrophie [A new x-linked muscular dystrophy]» (στα German). Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten 193 (4): 427–448. doi:10.1007/BF00343141. PMID 13249581. 
  22. ↑ Becker, P.E. (1957). «Neue Ergebnisse der Genetik der Muskeldystrophien [New results of genetics of muscular dystrophy]» (στα German). Human Heredity 7 (2): 303–310. doi:10.1159/000150994. PMID 13469170. 

Περαιτέρω ανάγνωση

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
  • "Μυϊκή δυστροφία Becker (για γονείς)." Επεξεργασία από Mena T. Scavina, KidsHealth, The Nemours Foundation, Μάρτιος 2018, kidshealth.org/en/parents/becker-md.html.
  • Gaudio, Daniela del; Yang, Yaping; Boggs, Barbara A.; Schmitt, Eric S.; Lee, Jennifer A.; Sahoo, Trilochan; Pham, Hoang T.; Wiszniewska, Joanna και άλλοι. (September 2008). «Molecular diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophy: enhanced detection of dystrophin gene rearrangements by oligonucleotide array-comparative genomic hybridization». Human Mutation 29 (9): 1100–1107. doi:10.1002/humu.20841. PMID 18752307. 
  • Li, Xihua; Zhao, Lei; Zhou, Shuizhen; Hu, Chaoping; Shi, Yiyun; Shi, Wei; Li, Hui; Liu, Fang και άλλοι. (2015). «A comprehensive database of Duchenne and Becker muscular dystrophy patients (0–18 years old) in East China». Orphanet Journal of Rare Diseases 10 (1): 5. doi:10.1186/s13023-014-0220-7. PMID 25612904. 

Eξωτερικοί σύνδεσμοι

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
To Scholia έχει ένα προφίλ topic για Μυϊκή δυστροφία Μπέκερ.
Ταξινόμηση
Εξωτερικοί πόροι