Οστεοδυσπλαστική γηροδερμία

Η Οστεοδυσπλαστική γηροδερμία είναι μια σπάνια αυτοσωματική διαταραχή^[1] του συνδετικού ιστού των οστών που περιλαμβάνεται στα σύνδρομα χαλαροδερμίας.^[1][2] Η ονομασία "Νάνος του Ουόλτ Ντίσνεϊ" αποδίδεται στην πρώτη γνωστή περίπτωση της διαταραχής αυτής, που τεκμηριώθηκε σε μια μελέτη ενός επιστημονικού περιοδικού του 1950, στην οποία οι συγγραφείς έφεραν ως σημείο αναφοράς μια ελβετική πενταμελή οικογένεια η οποία είχε την φυσική διάπλαση των νάνων, όπως στις ταινίες της Ουόλτ Ντίσνεϊ.^[3]

Ο όρος "γηροδερμία" μπορεί να χρησιμοποιηθεί εναλλάξ με τον όρο "οστεοδυσπλασία" ενώ ενδέχεται να εμφανίζεται και ο προσδιορισμός "κληρονομική" στην περιγραφή της νόσου.^[4]

Παραπομπές

1. Paul, Ritu; Kapoor, Seema; Puri, Ratna; Bijarnia, Sunita (2004-12). «Gerodermia Osteodysplastica». Indian Journal of Pediatrics 71 (12): e77–79. ISSN 0973-7693. PMID 15630332. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15630332/. 
2. Nappi, Carmine; Greco, Elena; Anichini, Cecilia; Guerra, Germano; Sardo, Attilio Di Spiezio (2008-01-01). «Pregnancy in a gerodermia osteodysplastica patient: A case report» (στα English). American Journal of Obstetrics & Gynecology 198 (1): e17–e19. doi:10.1016/j.ajog.2007.09.037. ISSN 0002-9378. https://www.ajog.org/article/S0002-9378(07)01181-7/abstract. 
3. Hunter, Alasdair G. W.; Martsolf, John T.; Baker, Charles G.; Reed, Martin H. (1978-01-01). «Geroderma osteodysplastica» (στα αγγλικά). Human Genetics 40 (3): 311–324. doi:10.1007/BF00272192. ISSN 1432-1203. https://doi.org/10.1007/BF00272192. 
4. «OMIM Entry - # 231070 - GERODERMA OSTEODYSPLASTICUM; GO». omim.org (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 25 Μαρτίου 2021.