Σύνδρομο Ζέλβεγκερ

Σύνδρομο Ζέλβεγκερ
Οι λευκοδυστροφίες είναι κληρονομικές διαταραχές που επηρεάζουν τη λευκή ουσία του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού και συχνά των περιφερικών νεύρων. Στην εικόνα, η μαγνητική τομογραφία δείχνει σημαντική απώλεια οπίσθιας λευκής ύλης, με μειωμένο όγκο και αυξημένη ένταση σήματος. Η πρόσθια λευκή ύλη παραμένει άθικτη. Τα χαρακτηριστικά αυτά είναι συνεπή με την αδρενολευκοδυστροφία, η οποία ανήκει στις διαταραχές του φάσματος Ζέλβεγκερ.
ΕιδικότηταΙατρική γενετική, Νευρολογία
Ταξινόμηση

Το σύνδρομο Ζέλβεγκερ (αγγλ. Zellweger syndrome) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από μειωμένα ή απόντα λειτουργικά υπεροξεισώματα στα κύτταρα ενός ατόμου.[1] Τα υπεροξεισώματα απαιτούνται για τη φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία του εγκεφάλου, των ματιών, του ήπατος, των νεφρών και των οστών και για το σχηματισμό μυελίνης.[2] Η μυελίνη είναι το κάλυμμα που προστατεύει τα νεύρα και προωθεί την αποτελεσματική μετάδοση των νευρικών παλμών. Το μέρος του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού που περιέχει μυελίνη ονομάζεται λευκή ύλη. Η καταστροφή της μυελίνης (απομυελίνωση) οδηγεί σε απώλεια λευκής ύλης (λευκοδυστροφία).[3]

Το σύνδρομο Ζέλβεγκερ ανήκει στην οικογένεια των διαταραχών του φάσματος Ζέλβεγκερ, οι οποίες ονομάζονται λευκοδυστροφίες.[1] Οι διαταραχές του φάσματος Ζέλβεγκερ περιλαμβάνουν διαταραχές με αλληλοεπικαλυπτόμενα κλινικά συμπτώματα τα οποία επηρεάζουν διάφορα μέρη του σώματος. Στην ομάδα αυτή ανήκει το σύνδρομο Ζέλβεγκερ, η νεογνική αδρενολευκοδυστροφία (NALD) και η βρεφική νόσος Refsum. Οι ασθένειες αυτές κάποτε θεωρούνταν ως διακριτές διαταραχές, ενώ σήμερα θεωρούνται ότι είναι μέρος του ίδιου φάσματος. Το σύνδρομο Ζέλβεγκερ είναι η πιο σοβαρή μορφή διαταραχής του φάσματος αυτού, η NALD είναι ενδιάμεση σε σοβαρότητα, και η βρεφική ασθένεια Refsum είναι η λιγότερο σοβαρή μορφή. Επειδή αυτές οι τρεις καταστάσεις θεωρούνται πλέον ως μία διαταραχή, ορισμένοι ερευνητές προτιμούν να μην χρησιμοποιούν ξεχωριστές ονομασίες, αλλά αντ' αυτού χαρακτηρίζουν τις περιπτώσεις ως σοβαρές, ενδιάμεσες ή ήπιες.[3]

Κλινική περιγραφή

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Άτομα με σύνδρομο Ζέλβεγκερ εμφανίζουν κλινικά συμπτώματα της νόσου κατά τη νεογνική ηλικία. Παρουσιάζουν αδύναμο μυϊκό τόνο (υποτονία), προβλήματα διατροφής, απώλεια ακοής και όρασης, και επιληπτικές κρίσεις. Παράλληλα, αναπτύσσουν απειλητικά για τη ζωή προβλήματα στο ήπαρ, στη καρδιά και στα νεφρά. Μπορούν επίσης να έχουν σκελετικές ανωμαλίες, όπως ανοιχτές ραφές στο κρανίο, και στικτή χονδροδυσπλασία. Τα προσβεβλημένα άτομα έχουν διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως πεπλατυσμένο πρόσωπο, φαρδιά ρινική γέφυρα και ψηλό μέτωπο και συνήθως δεν επιβιώνουν πέρα από το πρώτο έτος ζωής.[3][4]

Επιδημιολογία

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Οι διαταραχές του φάσματος Ζέλβεγκερ εκτιμώνται ότι εμφανίζονται σε 1 στα 50.000 άτομα.[3]

Παραπομπές

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
  1. ↑ 1,0 1,1 Brul, S.; Westerveld, A.; Strijland, A.; Wanders, R. J.; Schram, A. W.; Heymans, H. S.; Schutgens, R. B.; Bosch, H. van den και άλλοι. (1988-06-01). «Genetic heterogeneity in the cerebrohepatorenal (Zellweger) syndrome and other inherited disorders with a generalized impairment of peroxisomal functions. A study using complementation analysis.» (στα αγγλικά). The Journal of Clinical Investigation 81 (6): 1710–1715. doi:10.1172/JCI113510. ISSN 0021-9738. PMID 2454948. https://www.jci.org/articles/view/113510. 
  2. ↑ «Zellweger Syndrome Information Page | National Institute of Neurological Disorders and Stroke». www.ninds.nih.gov. Ανακτήθηκε στις 10 Μαρτίου 2021. 
  3. ↑ 3,0 3,1 3,2 3,3 «Zellweger spectrum disorder: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 10 Μαρτίου 2021. 
  4. ↑ «Zellweger syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov. Ανακτήθηκε στις 10 Μαρτίου 2021.