Σύνδρομο ουραίας υποστροφής

Σύνδρομο ουραίας υποστροφής
Ακτινογραφία βρέφους που δείχνει ελλείψεις πλευρών, απουσίες οσφυοϊερών σπονδύλων, υποπλαστική πύελο και στάση «βάτραχου» των κάτω άκρων.
ΣυνώνυμοΑγενεσία ιερού οστού (sacral agenesis), υποπλασία του ιερού οστού
ΕιδικότηταΙατρική γενετική, Μαιευτική, Γυναικολογία, Παιδιατρική
Ταξινόμηση
Σπονδυλική στήλη, όπου είναι εμφανές το ιερό οστό (sacrum) και ο κόκκυγας (coccyx).

Το σύνδρομο ουραίας υποστροφής[1] (αγγ.: Caudal regression syndrome ή CRS) είναι ένας ευρύς όρος για μια σπάνια σύνθετη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανώμαλη ανάπτυξη του κάτω (ουραίου) άκρου της σπονδυλικής στήλης.[2][3][4]

Η σπονδυλική στήλη αποτελείται από πολλά μικρά οστά (σπονδύλους) που σχηματίζουν όλα μαζί τη σπονδυλική στήλη. Η σπονδυλική στήλη γενικά αναλύεται σε τρία βασικά τμήματα - την αυχενική μοίρα, τη θωρακική μοίρα, και την οσφυϊκή μοίρα. Στο κάτω μέρος της σπονδυλικής στήλης βρίσκεται η ιεροκοκκυγική μοίρα. Εκεί, μια τριγωνικού σχήματος οστική δομή που ονομάζεται ιερό οστό ενώνει το οσφυϊκό τμήμα της σπονδυλικής στήλης με τη λεκάνη. Το ιερό οστό αποτελείται από πέντε συγχωνευμένους σπονδύλους. Στο τέλος του ιερού οστού βρίσκεται το ουραίο οστό (κόκκυγας).[2]

Ένα ευρύ φάσμα ανωμαλιών μπορεί να εμφανιστεί σε βρέφη με σύνδρομο ουραίας υποστροφής, συμπεριλαμβανομένης της ανώμαλης ανάπτυξης (αγενεσία) του ιερού οστού και του κόκκυγα και ανωμαλίες της οσφυϊκής μοίρας της σπονδυλικής στήλης. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστούν πιο σοβαρές δυσπλασίες. Οι ανωμαλίες του κάτω μέρους της σπονδυλικής στήλης μπορούν να προκαλέσουν μια ποικιλία πρόσθετων επιπλοκών, συμπεριλαμβανομένων των συσπάσεων των αρθρώσεων, των ραιβογονιών, όπως επίσης μπορεί να προκύψει διάσπαση ή βλάβη στο άκρο του νωτιαίου μυελού, προκαλώντας ακράτεια ούρων. Μπορούν επίσης να εμφανιστούν επιπρόσθετες ανωμαλίες του γαστρεντερικού σωλήνα, των νεφρών, της καρδιάς, του αναπνευστικού συστήματος, των άνω άκρων και των άνω τμημάτων της σπονδυλικής στήλης.[2][5]

Η ακριβής αιτία του συνδρόμου ουραίας υποστροφής είναι άγνωστη, αν και υπάρχει σαφής σχέση με τον διαβήτη της μητέρας. Ο προγεννητικός έλεγχος και οι απεικονιστικές μελέτες επιτρέπουν την αξιόπιστη αναγνώριση και διάγνωση της διαταραχής. Η φυσική εξέταση και τα διαγνωστικά τεστ κατά τη νεογνική περίοδο επιτρέπουν τον εντοπισμό πιθανών επιπλοκών και τον καθορισμό της πρόγνωσης της ασθένειας.[4][6] Οι σοβαρές μορφές συνδέονται συνήθως με καρδιακά, νεφρικά και αναπνευστικά προβλήματα, τα οποία ευθύνονται για τον πρώιμο νεογνικό θάνατο.[7] Η ασθένεια δεν επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου και η νοημοσύνη είναι γενικά μέτρια.[8]

Η θεραπεία επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και συνήθως περιλαμβάνει τη χειρουργική επέμβαση, τη φυσικοθεραπεία και τη χρήση συσκευών που βοηθούν στο κάθισμα και στο περπάτημα.[8]

Η διαταραχή εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε 1 έως 2,5 ανά 100.000 νεογνά. Σε μητέρες με διαβήτη, η διαταραχή είναι πιο συχνή, και επηρεάζει περίπου 1 στα 350 νεογνά.[9][5]

Παραπομπές

[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
  1. ↑ Zawadzki, Brant (2010). Pocket Radiologist: Σπονδυλική Στήλη Οι 100 σημαντικότερες διαγνώσεις. Αθήνα: Iατρικές Εκδόσεις Κωνσταντάρας. σελ. 325. ISBN 9789606802034. 
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 «Caudal Regression Syndrome». NORD (National Organization for Rare Disorders) (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 10 Μαρτίου 2022. 
  3. ↑ Sonek, J. D.; Gabbe, S. G.; Landon, M. B.; Stempel, L. E.; Foley, M. R.; Shubert-Moell, K. (1990-03). «Antenatal diagnosis of sacral agenesis syndrome in a pregnancy complicated by diabetes mellitus». American Journal of Obstetrics and Gynecology 162 (3): 806–808. doi:10.1016/0002-9378(90)91015-5. ISSN 0002-9378. PMID 2180307. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2180307/. 
  4. ↑ 4,0 4,1 Duncan, M. A.; Cantú-Salinas, A. C.; Villarreal-Rodríguez, D. L.; Muñiz-Landeros, C.; Villarreal-Velázquez, H. J. (2014-04-01). «Caudal regression syndrome: A case report» (στα αγγλικά). Medicina Universitaria 16 (63): 74–77. ISSN 1665-5796. https://www.elsevier.es/en-revista-medicina-universitaria-304-articulo-caudal-regression-syndrome-a-case-X1665579614365505. 
  5. ↑ 5,0 5,1 Kylat, Ranjit I.; Bader, Mohammad (2020-11-04). «Caudal Regression Syndrome». Children (Basel, Switzerland) 7 (11): E211. doi:10.3390/children7110211. ISSN 2227-9067. PMID 33158301. PMC 7694368. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33158301/. 
  6. ↑ Kumar, Yogesh; Gupta, Nishant; Hooda, Kusum; Sharma, Pranav; Sharma, Salil; Kochar, Puneet; Hayashi, Daichi (2017). «Caudal Regression Syndrome: A Case Series of a Rare Congenital Anomaly». Polish Journal of Radiology 82: 188–192. doi:10.12659/PJR.900971. ISSN 1733-134X. PMID 28439323. PMC 5388306. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28439323/. 
  7. ↑ Sen, KK; Patel, M (2007-4). «Caudal Regression Syndrome». Medical Journal, Armed Forces India 63 (2): 178–179. doi:10.1016/S0377-1237(07)80071-2. ISSN 0377-1237. PMID 27407981. PMC 4925436. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4925436/. 
  8. ↑ 8,0 8,1 «Caudal regression sequence | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 10 Μαρτίου 2022. Ανακτήθηκε στις 10 Μαρτίου 2022. 
  9. ↑ «Caudal regression syndrome: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 9 Μαρτίου 2022.