Υδροκέφαλος | |
---|---|
Υδροκέφαλος όπως φαίνεται σε αξονική τομογραφία εγκεφάλου. Οι μαύρες περιοχές στη μέση του εγκεφάλου (πλάγιες κοιλίες) είναι αφύσικα μεγάλες και γεμάτες υγρό. | |
Ειδικότητα | νευροχειρουργική |
Συμπτώματα | Μωρά: γρήγορη αύξηση του κρανιού, εμετοί, υπνηλία, σπασμοί[1] Μεγαλύτεροι άνθρωποι: Πονοκέφαλος, διπλή όραση, κακή ισορροπία, ακράτεια ούρων, αλλαγές προσωπικότητας, άνοια[1] |
Αίτια | Συγγενή ελαττώματα νευρικού σωλήνα, μηνιγγίτιδα, εγκεφαλικοί όγκοι, εγκεφαλικός τραυματισμός, εγκεφαλική αιμορραγία[1] |
Διαγνωστική μέθοδος | Με βάση τα συμπτώματα και ιατρική απεικόνιση[1] |
Θεραπεία | Χειρουργική[1] |
Πρόγνωση | Ποικίλη[1] |
Νοσηρότητα | 1,5 ανά 90.000 (γεννήσεις)[1][2] |
Ταξινόμηση |
Ο υδροκέφαλος είναι ιατρική κατάσταση κατά την οποία συσσωρεύεται εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ) στον εγκέφαλο.[1] Αυτό συνήθως προκαλεί αυξημένη πίεση μέσα στο κρανίο. Οι ηλικιωμένοι μπορεί να έχουν πονοκεφάλους, διπλή όραση, κακή ισορροπία, ακράτεια ούρων, αλλαγές προσωπικότητας ή ψυχική δυσλειτουργία. Στα μωρά, μπορεί να γίνει φανερός ως ταχεία αύξηση του μεγέθους της κεφαλής. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν έμετο, υπνηλία, επιληπτικές κρίσεις και προς τα κάτω βλέμμα.
Ο υδροκέφαλος μπορεί να συμβεί λόγω γενετικών ανωμαλιών ή να αποκτηθεί αργότερα στη ζωή.[1] Οι συσχετιζόμενες γενετικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν ελαττώματα του νευρικού σωλήνα και αυτά που οδηγούν σε στένωση υδραγωγού.[3] Άλλες αιτίες περιλαμβάνουν τις μηνιγγίτιδα, όγκους εγκεφάλου, τραυματική εγκεφαλική βλάβη, ενδοκοιλιακή αιμορραγία και υποαραχνοειδή αιμορραγία. Οι τέσσερις τύποι υδροκέφαλου είναι επικοινωνών, μη επικοινωνών, ex vacuo και φυσιολογικής πίεσης. Η διάγνωση γίνεται συνήθως με φυσική εξέταση και ιατρική απεικόνιση.
Ο υδροκέφαλος αντιμετωπίζεται συνήθως με τη χειρουργική τοποθέτηση συστήματος παροχέτευσης.[1] Μια επέμβαση που ονομάζεται τρίτη κοιλιοστοστομία είναι μια επιλογή σε μερικούς ανθρώπους. Οι επιπλοκές από τις παροχετέυσεις μπορεί να περιλαμβάνουν υπερπαροχέτευση, υποπαροχέτευση, μηχανική βλάβη, μόλυνση ή απόφραξη. Αυτό μπορεί να απαιτεί αντικατάσταση. Τα αποτελέσματα είναι ποικίλα, αλλά πολλοί άνθρωποι με παροχετεύσεις ζουν φυσιολογική ζωή. Χωρίς θεραπεία, μπορεί να επέλθει θάνατος ή μόνιμη αναπηρία.
Περίπου ένα έως δύο ανά 1.000 νεογέννητα έχουν υδροκεφαλία.[1][2] Τα ποσοστά στον αναπτυσσόμενο κόσμο μπορεί να είναι υψηλότερα. Ο υδροκέφαλος κανονικής πίεσης εκτιμάται ότι επηρεάζει περίπου 5 ανά 100.000 άτομα, με τα ποσοστά να αυξάνονται με την ηλικία.[4] Η περιγραφή του υδροκεφάλου από τον Ιπποκράτη έγινε πάνω από 2.000 χρόνια πριν.[5] Η λέξη υδροκεφαλία προέρχεται από τις ελληνικές λέξεις ὕδωρ , που σημαίνει «νερό» και κεφαλή.[6]
Η κλινική παρουσίαση του υδροκέφαλου ποικίλλει ανάλογα με τη χρονιότητα. Η οξεία διαστολή του κοιλιακού συστήματος είναι πιο πιθανό να εκδηλωθεί με τα μη ειδικά σημεία και συμπτώματα αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης (ICP). Αντίθετα, η χρόνια διαστολή (ειδικά στον ηλικιωμένο πληθυσμό) μπορεί να έχει πιο ύπουλη εμφάνιση, για παράδειγμα, με την κλασική τριάδα (τριάδα του Άνταμς ή τριάδα του Χακίμ).
Τα συμπτώματα της αυξημένης ICP μπορεί να περιλαμβάνουν πονοκεφάλους, έμετο, ναυτία, θηλώματα, υπνηλία ή κώμα. Με αυξημένα επίπεδα ΕΝΥ, υπήρξαν περιπτώσεις απώλειας ακοής λόγω της πίεσης που ασκούσε το ΕΝΥ στις ακουστικές οδούς ή διατάρασε την επικοινωνία του υγρού του έσω ωτός.[7] Αυξημένα ICP διαφορετικών αιτιολογιών έχουν συνδεθεί με αισθητηριακή νευρική απώλεια ακοής (SNHL). Η παροδική SNHL έχει αναφερθεί μετά την απώλεια ΕΝΥ με χειρουργικές επεμβάσεις παροχέτευσης.[8] Η απώλεια ακοής είναι μια σπάνια αλλά πολύ γνωστή συνέχεια των διαδικασιών που οδηγούν σε απώλεια ΕΝΥ.
Ο συγγενής υδροκεφαλός είναι παρόντας στο βρέφος πριν από τη γέννηση, που σημαίνει ότι το έμβρυο ανέπτυξε υδροκεφαλία στη μήτρα κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Η πιο συνηθισμένη αιτία συγγενούς υδροκεφάλου είναι η στένωση των υδραγωγών, η οποία συμβαίνει όταν το στενό πέρασμα μεταξύ της τρίτης και της τέταρτης κοιλίας στον εγκέφαλο είναι αποφραγμένο ή πολύ στενή για να επιτρέψει την επαρκή αποστράγγιση του εγκεφαλικού νωτιαίου υγρού. Το υγρό συσσωρεύεται στις άνω κοιλίες, προκαλώντας υδροκεφαλία.[9]
Περίπου το 80-90% των εμβρύων ή των νεογέννητων βρεφών με δισχιδή ράχη - συχνά συσχετίζονται με μηνιγγοκήλη ή μυελομηνιγγοκύλη - αναπτύσσουν υδροκέφαλο.[10]
Αυτή η κατάσταση αποκτάται ως συνέπεια των λοιμώξεων του ΚΝΣ, της μηνιγγίτιδας, όγκων του εγκεφάλου, του τραύματος του κεφαλιού, της τοξοπλάσμωσης ή της ενδοκρανιακής αιμορραγίας (υποαραχνοειδής ή ενδοπαραγχυματικής) και είναι συνήθως επώδυνη.[11]
Η αιτία του υδροκεφάλου δεν είναι γνωστή με βεβαιότητα και είναι πιθανώς πολυπαραγοντική. Μπορεί να προκληθεί από μειωμένη ροή ΕΝΥ, επαναπορρόφηση ή υπερβολική παραγωγή ΕΝΥ.
Ο επικοινωνών υδροκέφαλος, επίσης γνωστός ως μη αποφρακτική υδροκεφαλία, προκαλείται από μειωμένη απορρόφηση του ΕΝΥ απουσία παρεμπόδισης της ροής του ΕΝΥ μεταξύ των κοιλιών και του υποαραχνοειδούς χώρου. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε λειτουργική βλάβη των αραχνοειδών κοκκοιωμάτων (επίσης ονομάζονται αραχνοειδείς κοκκοποιήσεις ή κοκκοποιήσεις Πατσιόνι), οι οποίες βρίσκονται κατά μήκος του ανώτερου οβελιαίου κόλπου και είναι η θέση της επαναπορρόφησης του ΕΝΥ στο φλεβικό σύστημα. Διάφορες νευρολογικές καταστάσεις μπορεί να οδηγήσουν στον επικοινωνόντα υδροκέφαλο, συμπεριλαμβανομένης της υποαραχνοειδούς / ενδοκοιλιακής αιμορραγίας, της μηνιγγίτιδας και της συγγενούς απουσίας αραχνοειδών λαχνών. Οι ουλές και η ίνωση του υποαραχνοειδούς χώρου μετά από λοιμώδη, φλεγμονώδη ή αιμορραγικά συμβάντα μπορούν επίσης να αποτρέψουν την απορρόφηση του ΕΝΥ, προκαλώντας διάχυτη κοιλιακή διαστολή.[14]
Ο μη επικοινωνών υδροκέφαλος, ή αποφρακτική υδροκεφαλία, προκαλείται από απόφραξη ροής του ΕΝΥ.
Ο υδροκεφαλός οφείλεται συνήθως στην απόφραξη της εκροής του ΕΝΥ στις κοιλίες ή στον υποαραχνοειδή χώρο πάνω από τον εγκέφαλο. Σε ένα άτομο χωρίς υδροκεφαλία, το ΕΝΥ κυκλοφορεί συνεχώς μέσω του εγκεφάλου, των κοιλιών και του νωτιαίου μυελού και συνεχώς αποστραγγίζεται στο κυκλοφορικό σύστημα. Εναλλακτικά, η κατάσταση μπορεί να προκύψει από υπερπαραγωγή του ΕΝΥ, από συγγενή δυσπλασία που εμποδίζει την κανονική αποστράγγιση του υγρού ή από επιπλοκές τραυματισμών στο κεφάλι ή λοιμώξεων.[17]
Η συμπίεση του εγκεφάλου από το συσσωρευμένο υγρό μπορεί τελικά να προκαλέσει νευρολογικά συμπτώματα όπως σπασμούς, διανοητική αναπηρία και επιληπτικές κρίσεις. Αυτά τα σημάδια εμφανίζονται νωρίτερα σε ενήλικες, των οποίων τα κρανία δεν είναι πλέον σε θέση να επεκταθούν για να φιλοξενήσουν τον αυξανόμενο όγκο υγρού μέσα. Τα έμβρυα, τα βρέφη και τα μικρά παιδιά με υδροκεφαλία έχουν συνήθως ένα ασυνήθιστα μεγάλο κεφάλι, εξαιρουμένου του προσώπου, επειδή η πίεση του υγρού προκαλεί τα μεμονωμένα οστά του κρανίου - τα οποία δεν έχουν ακόμη συντήξει - να διογκωθούν προς τα έξω. Ένα άλλο ιατρικό σημείο, στα βρέφη, είναι το χαρακτηριστικό σταθερό βλέμμα προς τα κάτω με το λευκό των ματιών να φαίνεται πάνω από την ίριδα, σαν το βρέφος να προσπαθεί να εξετάσει τα δικά του κάτω βλέφαρα.[18]
Η αυξημένη ICP μπορεί να προκαλέσει συμπίεση του εγκεφάλου, οδηγώντας σε εγκεφαλική βλάβη και άλλες επιπλοκές. Μια επιπλοκή που συχνά παραβλέπεται είναι η πιθανότητα απώλειας ακοής λόγω ICP. Ο μηχανισμός της ICP σχετικά με την απώλεια ακοής τεκμαίρεται ότι η μετάδοση της πίεσης του ΕΝΥ προς και από τον περιλυμφικό χώρο μέσω του κοχλιακού υδραγωγού.[19][20] Ο κοχλιακός υδραγωγού συνδέει τον περινλυφατικό χώρο του εσωτερικού αυτιού με τον υποαραχνοειδή χώρο του οπίσθιου κρανιακού χώρου.[21] Η απώλεια της πίεσης του ΕΝΥ μπορεί να προκαλέσει περιλυμφατική απώλεια ή ενδολυμφικό ύδρωπα που μοιάζουν με την κλινική παρουσίαση της απώλειας ακοής που σχετίζεται με τη νόσο του Μενιέ στις χαμηλές συχνότητες.
Η θεραπεία της υδροκεφαλίας είναι χειρουργική, δημιουργώντας οδό απομάκρυνσης της περίσσειας υγρού. Βραχυπρόθεσμα, μια εξωτερική κοιλιακή παροχέτευση (EVD), επίσης γνωστή ως εξωκοιλιακή αποστράγγιση ή κοιλιακή κοιλοτομία, παρέχει ανακούφιση. Μακροπρόθεσμα, μερικοί άνθρωποι θα χρειαστούν οποιονδήποτε από διάφορους τύπους εγκεφαλικής παροχέτευσης. Περιλαμβάνει την τοποθέτηση ενός κοιλιακού καθετήρα (ένας σωλήνας από σιλικόνη ) στις εγκεφαλικές κοιλίες για να παρακάμψει τις απόφραξη/δυσλειτουργούσες αραχνοειδείς κοκκοποιήσεις και την αποστράγγιση της περίσσειας υγρού σε άλλες κοιλότητες του σώματος, από όπου μπορεί να απορροφηθεί. Οι περισσότερες παροχετεύσεις αποστραγγίζουν το υγρό στην περιτοναϊκή κοιλότητα (κοιλιοπεριτοναϊκή παροχέτευση ), αλλά εναλλακτικές τοποθεσίες περιλαμβάνουν το δεξιό κόλπο ( κοιλιοκολπική παροχέτευση), την υπεζωκοτική κοιλότητα ( κοιλιοπλευρική παροχέτευση) και τη χοληδόχο κύστη. Ένα σύστημα παροχέτευσης μπορεί επίσης να τοποθετηθεί στον οσφυϊκό χώρο της σπονδυλικής στήλης και να ανακατευθύνει το ΕΝΥ στην περιτοναϊκή κοιλότητα ( οσφυϊκή-περιτοναϊκή διακλάδωση ).[22] Μια εναλλακτική θεραπεία για την αποφρακτική υδροκεφαλία σε επιλεγμένα άτομα είναι η ενδοσκοπική κοιλιοτομή της τρίτης κοιλίας (ETV), με την οποία ένα χειρουργικά δημιουργημένο άνοιγμα στο έδαφος της τρίτης κοιλίας επιτρέπει στο ΕΝΥ να ρέει απευθείας στις βασικές δεξαμενές, μειώνοντας έτσι οποιαδήποτε απόφραξη, όπως στην στένωση του υδραγωγού. Αυτό μπορεί ή όχι να είναι κατάλληλο με βάση την ατομική ανατομία. Για βρέφη, η ΕΤΒ συνδυάζεται μερικές φορές με καυτηρίαση χοριοειδούς πλέγματος, η οποία μειώνει την ποσότητα εγκεφαλονωτιαίου υγρού που παράγεται από τον εγκέφαλο. Η τεχνική, γνωστή ως ETV / CPC, αναπτύχθηκε στην Ουγκάντα από τον νευροχειρουργό Μπέντζαμιν Γουάρφ και τώρα χρησιμοποιείται σε διάφορα νοσοκομεία των ΗΠΑ.[23][24] Ο υδροκέφαλος μπορεί να αντιμετωπιστεί επιτυχώς τοποθετώντας ένα σωλήνα αποστράγγισης (παροχέτευση) μεταξύ των εγκεφαλικών κοιλιών και της κοιλιακής κοιλότητας. Ωστόσο, υπάρχει κίνδυνος μόλυνσης που εισάγεται στον εγκέφαλο μέσω αυτών των παροχετεύσεων, και οι παροχετεύσεις πρέπει να αντικατασταθούν καθώς το άτομο μεγαλώνει.
Παραδείγματα πιθανών επιπλοκών περιλαμβάνουν δυσλειτουργία, αποτυχία και λοίμωξη των παροχετεύσεων, μαζί με λοίμωξη της παροχέτευσης μετά από χειρουργική επέμβαση (ο πιο συνηθισμένος λόγος για αποτυχία της παροχέτευσης είναι λοίμωξη του σωλήνα). Παρόλο που η παροχέτευση λειτουργεί γενικά καλά, μπορεί να σταματήσει να λειτουργεί εάν αποσυνδεθεί, αποφραχθεί (θρομβωθεί) ή μολυνθεί ή γίνει πολύ μικρή καθώς το άτομο μεγαλώνει. Εάν συμβεί αυτό, το ΕΝΥ αρχίζει να συσσωρεύεται ξανά και αναπτύσσονται διάφορα σωματικά συμπτώματα (πονοκέφαλοι, ναυτία, έμετος, φωτοφοβία / ευαισθησία στο φως), μερικά εξαιρετικά σοβαρά, όπως επιληπτικές κρίσεις. Το ποσοστό αποτυχίας της παροχέτευσης είναι επίσης σχετικά υψηλό (από τις 40.000 χειρουργικές επεμβάσεις που πραγματοποιούνται ετησίως για τη θεραπεία του υδροκεφάλου, μόνο το 30% είναι η πρώτη χειρουργική επέμβαση ενός ατόμου) και είναι συνηθισμένο οι άνθρωποι να χρειαστούν πολλαπλές αναθεωρήσεις της παροχέτευσης κατά τη διάρκεια της ζωής τους.
Μια άλλη επιπλοκή μπορεί να συμβεί όταν το ΕΝΥ αποστραγγίζεται πιο γρήγορα από ότι παράγεται από το χοριοειδές πλέγμα, προκαλώντας συμπτώματα αδιαθεσίας, σοβαρούς πονοκεφάλους, ευερεθιστότητα, ευαισθησία στο φως, ακουστική υπεραισθησία (ευαισθησία στον ήχο), απώλεια ακοής,[21] ναυτία, έμετος, ζάλη, ίλιγγος, ημικρανίες, επιληπτικές κρίσεις, αλλαγή στην προσωπικότητα, αδυναμία στα χέρια ή τα πόδια, στραβισμό και διπλή όραση που εμφανίζονται όταν το άτομο είναι όρθιο. Εάν το άτομο ξαπλώσει, τα συμπτώματα συνήθως εξαφανίζονται γρήγορα. Η αξονική τομογραφία μπορεί να δείχνει ή να μην εμφανίζει καμία αλλαγή στο μέγεθος της κοιλίας. Η δυσκολία στη διάγνωση της υπερβολικής αποχέτευσης μπορεί να κάνει τη θεραπεία αυτής της επιπλοκής ιδιαίτερα απογοητευτική για τους ανθρώπους και τις οικογένειές τους. Η ανθεκτικότητα στην παραδοσιακή αναλγητική φαρμακολογική θεραπεία μπορεί επίσης να αποτελεί ένδειξη υπερβολικής παροχέτευσης ή αποτυχίας.[25]
Μετά την τοποθέτηση κοιλιακής κοιλοπεριτοναϊκής παράκαμψης υπήρξαν περιπτώσεις μείωσης της ακοής μετά τη χειρουργική επέμβαση. Θεωρείται ότι ο υδραγωγός του κοχλία ευθύνεται για τη μείωση των ουδών ακοής. Ο υδραγωγός του κοχλία έχει θεωρηθεί ως πιθανό κανάλι όπου μπορεί να μεταδοθεί πίεση του ΕΝΥ. Επομένως, η μειωμένη πίεση του ΕΝΥ θα μπορούσε να προκαλέσει μείωση της πίεσης περιλυμφατικά και να προκαλέσει δευτερογενή ενδολυμφικό ύδρωπα.[21] Εκτός από την αυξημένη απώλεια ακοής, υπήρξαν επίσης ευρήματα επιλυμένης απώλειας ακοής μετά από τοποθέτηση κοιλιακής χειρουργικής, όπου υπάρχει απελευθέρωση πίεσης CSF στις ακουστικές οδούς.[26]
Η διάγνωση της συσσώρευσης ΕΝΥ είναι πολύπλοκη και απαιτεί εξειδικευμένη εμπειρία. Η διάγνωση της συγκεκριμένης επιπλοκής εξαρτάται συνήθως από το πότε εμφανίζονται τα συμπτώματα, δηλαδή εάν τα συμπτώματα εμφανίζονται όταν το άτομο είναι όρθιο ή σε επιρρεπή θέση, με το κεφάλι να είναι περίπου στο ίδιο επίπεδο με τα πόδια.[27]
Έχει αποδειχθεί ότι τυποποιημένα πρωτόκολλα για την εισαγωγή εγκεφαλικών παρακοχετεύσεων μειώνουν τις μολύνσεις.[28][29] Υπάρχουν προσωρινές ενδείξεις ότι τα προληπτικά αντιβιοτικά μπορεί να μειώσουν τον κίνδυνο μολύνσεων των παροχετεύσεων.[30]
Αναφορές σε υδροκεφαλικά κρανία υπάρχουν στην αρχαία αιγυπτιακή ιατρική βιβλιογραφία από το 2.500 π.Χ. έως το 500 μ.Χ.[31] Ο υδροκεφαλός περιγράφηκε πιο ξεκάθαρα από τον αρχαίο Έλληνα γιατρό Ιπποκράτη τον τέταρτο αιώνα π.Χ., ενώ μια ακριβέστερη περιγραφή δόθηκε αργότερα από τον Ρωμαίο ιατρό Γαληνό τον δεύτερο αιώνα μ.Χ.
Η πρώτη κλινική περιγραφή μιας χειρουργικής διαδικασίας για τον υδροκεφαλία εμφανίζεται στο Αλ-Τασρίφ (1.000 μ.Χ.) από τον Άραβο χειρουργό Αμπούλκαση, ο οποίος περιέγραψε σαφώς την εκκένωση του επιφανειακού ενδοκρανιακού υγρού σε υδροκεφαλικά παιδιά.[31] Το περιέγραψε στο κεφάλαιο του για τη νευροχειρουργική νόσο, περιγράφοντας το βρεφικό υδροκεφαλικό ως προκαλούμενο από μηχανική συμπίεση.
Το 1881, λίγα χρόνια μετά τη μελέτη-ορόσημο των Ρέτζιους και Κι, ο Καρλ Βέρνικε πρωτοστάτησε στη στείρα κοιλιακή παρακέντηση και εξωτερική αποστράγγιση του ΚΠΣ για τη θεραπεία του υδροκεφάλου.[31] Παρέμεινε μια δυσεπίλυτη κατάσταση μέχρι τον 20ο αιώνα, όταν αναπτύχθηκαν οι εγκεφαλικές παροχετεύσεις και άλλες νευροχειρουργικές μέθοδοι θεραπείας.