Mikrocefalio

Microcefalio
malofta malsano • malsano

Nervaj skanaĵoj de nemikrocefaliulo (maldekstre) kaj mikrocefalia paciento (dekstre).

Nervaj skanaĵoj de nemikrocefaliulo (maldekstre) kaj mikrocefalia paciento (dekstre).
KIM-10 Q02
vdr

Mikrocefalio estas neŭrodisvolva perturbo. Kvankam mikrocefalio estas grava neŭrologia marko, oni ne senvarie difinas ĝin. Kutima difino estas kapcirkonferenco de pli ol du normaj devioj sub la meznombro por aĝo kaj sekso,[1][2] tamen kelkaj kleruloj proponas difini ĝin kiel kapcirkonferencon de pli ol tri normaj deviojn sub la meznombro.[3]

Mikrocefalio povas esti aŭ denaska aŭ disvolvita dum la unuaj malmultaj vivjaroj. La perturbo povas deveni de vasta gamo de malsanoj kiuj kaŭzas nenormalan cerbokreskon, aŭ de sindromoj kiuj asociiĝas kun kromosomaj anomalioj. Homozigota mutacio en unu el la mikrocefalinaj genoj senpere kaŭzas mikrocefalion. Ĝenerale, mikrocefaliaj individuoj havas reduktatajn vivdaŭrojn, kaj la prognozo por ilia normala cerbofunkcio estas malbona. Ĉi tiu prognozo dependas de la ĉeesto de rilataj anomalioj.

Referencoj

[redakti | redakti fonton]
  1. A. LEVITON, L.B. HOLMES, E.N. ALLRED, J. VARGAS. Methodologic issues in epidemiologic studies of congenital microcephaly ("Metodaraj temoj en epidemiologaj studoj de denaska mikrocefalio"), 2002) en Early Human Development 69 (1): 91–105. coi:10.1016/S0378-3782(02)00065-8.
  2. J. M. OPITZ, M. C. HOLT. Microcephaly: general considerations and aids to nosology ("Mikrocefalio: ĝeneralaj konsideroj kaj helpoj por malsanklasifiko", 1990) en Journal of Craniofacial Genetics and Developmental Biology 10 (2): 75–204. PMID 2211965
  3. R. E. BEHRMAN, R. M. KLIGMAN, H. B. JENSEN. Nelson's Textbook of Pediatrics, 16th edition ("Pediatria lernolibro de Nelson, dek-sesa eldono", 2000). Philadelphia: W. B. Saunders. ISBN 0721677673.